Ce este sindromul Kearns-Sayre?
Sindromul Kearns-Sayre este o tulburare neuromusculară rară cauzată de o deleție de 5.000 de baze în ADN mitocondrial (ADNmt). Mitocondriile sunt structuri mici asemănătoare unor tije care se găsesc în fiecare celulă din organism. Acestea folosesc oxigenul pentru a transforma energia din alimentele pe care le consumăm în energie utilizată de celule. În cazul KSS, o parte din materialul genetic lipsește din mitocondrii, astfel încât acestea nu se dezvoltă corespunzător. Acest lucru poate duce la o varietate de probleme în tot corpul.

Persoanele cu KSS pot avea pleoapele căzute (ptoză) la unul sau ambii ochi, paralizia anumitor mușchi oculari care se agravează în timp și material colorat pe mucoasa ochilor care poate duce la o vedere nocturnă slabă sau la pierderea vederii. Aceștia pot avea, de asemenea, boli de inimă, slăbiciune musculară, pierderea auzului sau afecțiuni endocrine precum diabetul sau hipoparatiroidismul.

Debutul sindromului Kearns-Sayre apare de obicei până la vârsta de 20 de ani și progresează lent în timp.

Care este prevalența sindromului Kearns-Sayre?
Prevalența sindromului Kearns-Sayre este de aproximativ 1 până la 3 la 100.000 de persoane.

Cum este diagnosticat Sindromul Kearns-Sayre?
SKSS este diagnosticat prin evaluarea clinică de către un furnizor de servicii medicale și printr-o varietate de teste de diagnosticare. Procedurile pot include:

• Evaluări ale ochilor și vederii

• Electrocardiogramă pentru a verifica funcția cardiacă

• Eșantioane de sânge și lichid spinal pentru a căuta niveluri ridicate ale anumitor substanțe

.

• Biopsie musculară pentru a verifica dacă există anomalii

• Tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului

Există vreo genă/căi specifică în Kearns-Sayre Syndrome care a fost identificată?Da. Delețiile unor porțiuni mari de ADNmt pot cauza KSS.

Cum se tratează Sindromul Kearns-Sayre?
Tratamentul pentru KSS depinde de ce simptome sunt prezente și cât de severe sunt acestea. De exemplu, dispozitivele medicale sau procedurile chirurgicale pot ridica pleoapa (pleoapele) sau pot îmbunătăți vederea. Un stimulator cardiac poate ajuta la reglarea ritmului cardiac, iar aparatele auditive pot îmbunătăți pierderea auzului. Medicamentele pot fi folosite pentru afecțiuni asociate, cum ar fi diabetul sau problemele tiroidiene.

Există studii clinice în curs de desfășurare pentru sindromul Kearns-Sayre?
Da, există câteva studii clinice în curs de desfășurare și unele care au fost deja finalizate.

Cum poate RareShare să fie de ajutor pentru pacienții cu Sindromul Kearns-Sayre și familiile acestora?
Comunitatea RareShare pentru Sindromul Kearns-Sayre are patru membri. În prezent, există o discuție activă în curs de desfășurare, care ajută la conectarea pacienților, a lucrătorilor din domeniul sănătății, a îngrijitorilor și a familiilor interesate de Sindromul Kearns-Sayre și le oferă acces continuu la resursele comunității.

RareShare, Societatea de Cancer MGCI și Capitolul RGI

.