Obiective: Hipermobilitatea articulară (JH) sau „laxitatea ligamentară” este resimțită ca fiind un factor de risc care stă la baza multor tipuri de prezentări musculo-scheletice în pediatrie, iar sindromul de hipermobilitate articulară (JHS) descrie astfel de tulburări în care simptomele devin cronice, adesea mai generalizate și asociate cu tulburări funcționale. Se consideră că trăsăturile clinice au multe în comun cu tulburări mai severe, inclusiv sindromul Ehlers-Danlos (EDS), osteogeneza imperfectă și sindromul Marfan, deși acest lucru nu a fost studiat în mod oficial la copii. Am definit caracteristicile clinice ale tuturor pacienților cu prezentări legate de hipermobilitate articulară văzute între 1999 și 2002 într-o unitate de reumatologie pediatrică de referință terțiară.

Metode: Pacienții au fost identificați și recrutați de la clinica și secția de reumatologie pediatrică și de la o clinică de reumatologie pediatrică dedicată hipermobilității la Great Ormond Street Hospital. Datele au fost colectate retrospectiv cu privire la pacienții din clinicile de reumatologie pediatrică (1999-2002) și prospectiv cu privire la pacienții consultați în clinica de hipermobilitate (2000-2002). În mod specific, au fost înregistrate detalii istorice privind etapele de dezvoltare, diagnosticele și simptomele musculo-scheletice sau ale țesuturilor moi, precum și istoricul medical anterior semnificativ. Caracteristicile de examinare căutate au inclus măsurători ale laxității articulațiilor și a țesuturilor moi, precum și afecțiuni asociate, cum ar fi scolioza, trăsături dismorfice, sufluri cardiace și probleme oculare.

Rezultate: Au fost incluși o sută douăzeci și cinci de copii (64 de femei) la care au putut fi identificate suficiente date clinice și care au avut probleme clinice atribuite JH prezente de mai mult de 3 luni. Șaizeci și patru proveneau de la clinica de reumatologie pediatrică și 61 de la clinica de hipermobilitate. Nu s-au constatat diferențe între cele două populații în ceea ce privește niciuna dintre măsuri, iar rezultatele sunt prezentate în mod combinat. Trei sferturi dintre sesizări au provenit de la pediatri și medici generaliști, dar în doar 10% dintre cazuri hipermobilitatea a fost recunoscută ca o posibilă cauză a plângerii articulare. Vârsta medie la debutul simptomelor a fost de 6,2 ani, iar vârsta la diagnosticare de 9,0 ani, ceea ce indică o întârziere de 2 până la 3 ani în diagnosticare. Principala plângere prezentată a fost artralgia la 74%, mersul anormal la 10%, deformarea aparentă a articulațiilor la 10% și durerile de spate la 6%. Vârsta medie la primul mers a fost de 15,0 luni; 48% au fost considerați „neîndemânatici” și 36% ca având o coordonare slabă în copilăria timpurie. Douăsprezece la sută au avut șolduri „clicky” la naștere și 4% șold dislocabil congenital real. Infecțiile tractului urinar au fost prezente la 13 și 6% din cazurile de sex feminin și, respectiv, masculin. Treisprezece și, respectiv, 14% au fost diagnosticați cu dificultăți de vorbire și de învățare. Un istoric de entorse articulare recurente a fost observat la 20% și subluxație/dislocare reală a articulațiilor la 10%. Patruzeci la sută au avut probleme cu sarcinile de scriere de mână, 48% au avut limitări majore ale activităților de educație fizică școlară, 67% ale altor activități fizice și 41% au lipsit perioade semnificative de școlarizare din cauza simptomelor. Patruzeci și trei la sută au descris un istoric de vânătăi ușoare. Examinarea a arătat că 94% au obținut scoruri > sau =4/9 pe scala Beighton pentru hipermobilitate generalizată, genunchii (92%), coatele (87%), încheieturile mâinilor (82%), articulațiile metacarpofalangiene ale mâinilor (79%) și gleznele (75%) fiind cel mai frecvent afectate.

Concluzii: JHS este slab recunoscută la copii, cu o întârziere mare a timpului de diagnosticare. Deși există o prejudecată de trimitere către simptome articulare, o proporție surprinzător de mare este asociată cu probleme semnificative de dezvoltare neuromusculară și motorie. Pacienții noștri cu JHS prezintă, de asemenea, multe trăsături de suprapunere cu tulburări genetice, cum ar fi EDS și sindromul Marfan. Întârzierea diagnosticului duce la un control deficitar al durerii și la perturbarea vieții casnice normale, a școlarizării și a activităților fizice. Cunoașterea diagnosticului și intervențiile simple sunt susceptibile de a fi foarte eficiente în reducerea morbidității și a costurilor pentru serviciile sociale și de sănătate.