Paralizia cerebrală (PC) este eterogenă, cu diferite tipuri clinice, comorbidități, modele imagistice cerebrale, cauze și acum și variante genetice subiacente eterogene. Puține sunt datorate exclusiv hipoxiei sau ischemiei severe la naștere. Acest mit comun a frânat cercetările privind cauzalitatea. Costul litigiilor are efecte devastatoare asupra serviciilor de maternitate, cu rate nejustificat de ridicate de nașteri prin cezariană și morbiditate și mortalitate maternă ulterioară. Ratele CP au rămas aceleași timp de 50 de ani, în ciuda unei creșteri de 6 ori a nașterilor prin cezariană. Studiile epidemiologice au arătat că originea celor mai multe PC se află înainte de travaliu. Riscul crescut este asociat cu nașterea prematură, malformațiile congenitale, infecția intrauterină, restricția creșterii fetale, sarcina multiplă și anomaliile placentare. Hipoxia la naștere poate fi primară sau secundară unei patologii preexistente, iar criteriile internaționale ajută la separarea celor câteva cazuri de PC datorate hipoxiei acute intrapartum. Până de curând, 1-2% din cazurile de PC (majoritatea familiale) au fost legate de mutații cauzale. Studii genetice recente ale cazurilor sporadice de PC folosind secvențierea exomului de nouă generație arată că 14% din cazuri au mutații monogenice probabil cauzale și până la 31% au variații ale numărului de copii relevante din punct de vedere clinic. Variantele genetice sunt eterogene și necesită investigații funcționale pentru a dovedi cauzalitatea. Secvențierea întregului genom, investigațiile la scară fină a variantelor numărului de copii și studiile de expresie genetică pot extinde procentul de cazuri cu o cale genetică. Factorii de risc clinic ar putea acționa ca factori declanșatori pentru PC în cazul în care există susceptibilitate genetică. Aceste noi descoperiri ar trebui să reorienteze cercetarea cu privire la cauzele acestor tulburări complexe și variate de neurodezvoltare.

.