Atât modul de transmitere autosomal dominant, cât și cel recesiv au fost raportate pentru HHS.HHS autosomal dominant care afectează atât scalpul, cât și părul de pe corp a fost raportat la o familie italiană și la două familii pakistaneze ca fiind datorat unor mutații în gena APCDD1 cartografiată la 18p11.22. În ultimii ani au fost identificate trei forme similare din punct de vedere clinic de hipotrichoză autosomal recesivă localizată (LAH1, LAH2 și LAH3). Locusul pentru LAH1 (care implică în principal părul de pe scalp, piept, brațe și picioare) a fost cartografiat la 18q12.1 și au fost identificate mutații în gena desmoglein-4 (DSG4). Locusul pentru LAH2 (caracterizat prin părul rar sau absent de pe scalp, părul axilar și de pe corp, precum și sprâncenele și genele rare) a fost localizat la 3q27.3 și au fost identificate mutații în gena lipazei-H (LIPH). Locusul pentru LAH3 (caracterizat prin pierderea progresivă a părului de pe scalp, păr rar pe corp și sprâncene, gene și păr pubian și axilar normale) a fost cartografiat la 13q14.11-q21.32 și au fost identificate mutații în gena unui receptor cuplat cu proteina G (P2RY5). Acești receptori aparțin grupului de receptori ai acidului lipofosfatidic (LPA) și, prin urmare, sunt desemnați ca LPAR6.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.