Domnule,
Nevus comedonicus este o anomalie cutanată neobișnuită descrisă pentru prima dată în 1895 de Kofmann, care a folosit termenul de „comedo nevus”. Acesta cuprinde grupuri de gropițe umplute cu dopuri negre keratinoase asemănătoare punctelor negre, cu leziuni acneice inflamatorii care se dezvoltă ulterior. Nevusul comedonic este cauzat de un defect în dezvoltarea foliculului pilos. Leziunile se pot dezvolta oricând, de la naștere până la vârsta mijlocie, dar de obicei sunt prezente la naștere sau se dezvoltă înainte de vârsta de 10 ani. Bărbații și femeile sunt afectați în egală măsură. Nu există o predilecție rasială.
Un băiat de 8 ani se prezentase la noi cu multiple gropițe circulare coalescente care îi afectau fața de la vârsta de 1 an. O anamneză detaliată din partea tatălui său a relevat faptul că copilul avea o vedere slabă de 6 ani și performanțe școlare slabe. Cu toate acestea, nu existau antecedente care să sugereze o implicare craniană sau scheletală. A fost supus unei operații de cataractă la vârsta de 3 ani. Nu existau antecedente de leziuni cutanate similare în familie. La examinare, multiple cicatrici circulare în formă de fagure de miere, cu dimensiuni cuprinse între 0,1 × 0,1 și 0,5 × 0,5 mm, implicau predominant partea stângă a feței, extinzându-se până la partea superioară a nasului și obrazul drept. În cadrul acestor cicatrici cu gropițe erau câteva comedoane împrăștiate. Pielea interfoliculară era normală. Nu existau alte leziuni cutanate în altă parte a corpului. Examenul oftalmologic a evidențiat nistagmus orizontal și o vedere de 3/6. Unghiile și dinții erau normale. Nu existau deformări ale scheletului.
Multiple cicatrici circulare în formă de fagure de miere de tip alveolat, cu dimensiuni cuprinse între 0,1 × 0,1 mm și 0,5 × 0,5 × 0,5 mm.5 mm observate cu preponderență implicând partea stângă a feței care se extind până la partea superioară a nasului asociate cu nistagmus
Investigațiile hematologice de rutină, inclusiv hemograma completă, parametrii biochimici, testele funcției hepatice și testele funcției renale au fost în limite normale. Tomografia computerizată a creierului și radiografia coloanei vertebrale au fost normale.
Examinarea histopatologică a evidențiat o invaginare profundă, largă a epidermului acantiformă, umplută cu lame concentrice de cheratină. În derm, sub partea inferioară a invaginației, au fost observate ocazional tije de păr. Aceste caracteristici histopatologice au fost în concordanță cu diagnosticul de nevus comedonicus.
Pe baza tabloului clinic și histopatologic s-a pus diagnosticul de sindrom nevus comedonicus.
Sindromul nevusului epidermic este un fel de sindrom neurocutanat care este asociat cu nevus epidermic și o varietate de tulburări congenitale ale SNC. Prezentările clinice includ convulsii, pareze, retard mental și întârziere în dezvoltare. Nevus comedonicus (NC) apare de obicei de unul singur, dar poate fi legat de o varietate de constatări sistemice, cum ar fi anomalii scheletice sau oculare. Sindromul Nevus comedonicus (NCS) este o tulburare bine definită în cadrul grupului mare de sindroame ale nevilor epidermici. La pacienții care suferă de NCS, nevul este asociat cu anomalii de dezvoltare noncutanată, inclusiv cataractă ipsilaterală, malformații scheletice, anomalii ale SNC și chisturi trichilemale. Poate fi luat în considerare un diagnostic diferențial de atrophoderma vermiculatum, dar acestea se prezintă de obicei ca depresiuni reticulate cu creste înguste de piele cu aspect normal, dând un aspect mâncat de viermi. Spre deosebire de atrophoderma vermiculatum, pielea interfoliculară este de obicei normală în sindromul nevus comedonicus.
Dincolo de nevus comedonicus, sindromul nevus comedonicus este o entitate rară, cu foarte puține raportări în literatura de specialitate, care merită astfel documentarea. Având în vedere că numărul de cazuri raportate este relativ scăzut în literatura de specialitate și că mai multe astfel de cazuri ar trebui să existe în comunități, raportarea acestora ar spori cuantumul de cazuri raportate care, la rândul său, ne-ar permite în mod natural să elucidăm întregul spectru al bolii.
Din câte știm noi și după o căutare extinsă în literatură, nu am găsit niciun caz de sindrom nevus comedonicus care să prezinte cataractă bilaterală. Prin urmare, cazul a fost raportat.
.