Microcitoza reprezintă scăderea dimensiunii globulelor roșii (RBC). Dimensiunea globulelor roșii se măsoară prin volumul corpuscular mediu (MCV). La copii, MCV variază în funcție de vârstă și sex și, prin urmare, trebuie să fie întotdeauna comparat cu normele bazate pe sex și vârstă. Un MCV mai mic decât percentila 5 definește microcitoza la copii . Cele mai frecvente cauze de microcitoză sunt anemia feriprivă (IDA) și hemoglobinopatiile .

IDA este cea mai răspândită anemie dobândită, datorată deficitului de fier (ID), care rezultă dintr-un bilanț negativ al fierului. Trei sunt cele mai frecvente cauze ale ID: aportul scăzut de fier din alimentație, malabsorbția și pierderile de sânge. Copiii sunt deosebit de vulnerabili la ID din cauza cerințelor lor crescute de fier în perioadele de creștere rapidă. IDA determină întârzieri în dezvoltarea cognitivă și o funcționare deficitară a sistemului motor și senzorial. Prin urmare, este foarte important să se depisteze ID în stadiul său timpuriu la copii și să se refacă rezervele de fier prin suplimentarea corespunzătoare.

Hemoglobinopatiile constituie o problemă majoră de sănătate la nivel mondial, cu o frecvență ridicată a purtătorilor, în special în regiunile în care malaria a fost endemică.

Aceste afecțiuni sunt caracterizate de o heterogenitate fenotipică clinică și hematologică. Diferențierea între microcitoza talasemică și cea nontalasemică are implicații clinice importante, deoarece fiecare are o patogenie, un prognostic și un tratament complet diferite.

Diagnosticul diferențial necesită măsurarea markerilor hematologici (RBC, MCV, RBC distribution width sau RDW, care măsoară variația dimensiunilor RBC. O RDW ridicată indică globule roșii de dimensiuni multiple), cuantificarea HbA2 și HbF, detectarea variantelor Hb prin HPLC și evaluarea statusului de fier (măsurarea feritinei, care reflectă depozitele de fier, și capacitatea de transfer sau capacitatea totală de legare a fierului, care indică capacitatea organismului de a transporta fierul pentru a fi utilizat în producția de globule roșii) .

În cazul trăsăturii β talasemiei (βTT), numărul de globule roșii este în general mai mare decât la pacienții cu IDA , în timp ce valoarea MCV este mai mică. RDW este crescută la pacienții anemici în raport cu subiecții sănătoși, mai mare la IDA decât la βTT. Bilanțul negativ al fierului este un marker al ID, în timp ce creșterea HbA2 este un marker al βTT. în ultimii ani, identificarea unor noi proteine implicate în traficul și reglarea fierului a dus la descoperirea unor noi forme de microcitoză ereditară, care împărtășesc caracteristici cu IDA clasică. O anamneză atentă a pacientului și evaluarea testelor de laborator pot permite diferențierea acestor afecțiuni rare de IDA, mai frecventă. Studiile moleculare permit distingerea diferitelor tipuri, o condiție prealabilă pentru o terapie diferențiată .