Abstract
Introducere. Lipomatoza simetrică multiplă, sau boala Madelung, este o afecțiune rară care se caracterizează prin acumularea simetrică mare de țesut adipos necapsulat în zonele brațelor, gâtului și umerilor. Etiologia bolii este necunoscută, cu cea mai mare incidență în regiunea mediteraneană. Prezentare de caz. Aici, prezentăm cazul de boală Madelung cu distribuție simetrică a grăsimii în tot gâtul și antecedente de alcoolism. Pacientul a fost tratat de mai multe boli asociate cu alcoolismul și a fost spitalizat de mai multe ori, dar diagnosticul de boală Madelung a fost omis. Boala glandei tiroide a fost exclusă, în timp ce mărirea țesutului adipos al gâtului a fost atribuită obezității. Concluzii. Acest studiu evidențiază posibilele greșeli de diagnostic atunci când un medic nu cunoaște un diagnostic de diferențiere a maselor simetrice mărite la nivelul gâtului, în special în regiunile geografice cu incidență ridicată a acestei boli.
1. Context
Lipomatoza multiplă simetrică (MSL), cunoscută și sub numele de boala lui Madelung, este o afecțiune rară caracterizată prin creșterea unor mase necapsulate de țesut adipos . Boala a fost descrisă pentru prima dată de Brodie în 1846 și, ulterior, de Madelung și Launois în 1888 și, respectiv, 1898 . Este o boală cu evoluție lentă și cu etiologie necunoscută. Boala Madelung este adesea asociată cu alte afecțiuni, cum ar fi afecțiuni hepatice, toleranță anormală la glucoză, hiperuricemie, hipotiroidism, hipertensiune arterială și hiperlipidemie . Aproximativ 90% dintre pacienți au antecedente de abuz de alcool . Boala Madelung a fost, de asemenea, legată, deși foarte rar, de apariția transformărilor maligne ale țesutului adipos și a tumorilor orofaringiene . Spre deosebire de obezitatea simplă, care se caracterizează prin creșterea generală a grăsimii corporale totale, în boala Madelung masele de grăsime sunt prezente în zonele feței, gâtului, fosei occipitale și umerilor. Masele de grăsime sunt distribuite simetric, în timp ce brațele și picioarele distale sunt cruțate . La început, pacienții se plâng de obicei de modificări estetice. Ulterior, majoritatea pacienților cu boala Madelung suferă de mobilitate redusă a gâtului sau de compresie a structurilor respiratorii. Masele adipoase crescute pot comprima țesuturile din jur, cum ar fi nervii, vasele și mușchii gâtului, provocând astfel reducerea dimensiunii traheei și a esofagului, ceea ce duce la obstrucția căilor respiratorii superioare sau provoacă apnee obstructivă în somn . Alte manifestări clinice includ miopatie progresivă, obstrucție laringiană și polineuropatie. Cu toate acestea, cel mai comun și proeminent semn clinic este distribuția simetrică a maselor de grăsime în zona gâtului .
Aici, prezentăm cazul bolii Madelung cu distribuție simetrică a grăsimii în tot gâtul și antecedente de alcoolism. Pacientul a fost tratat de mai multe boli asociate cu alcoolismul și a fost spitalizat de mai multe ori, dar diagnosticul de boală Madelung a fost omis. Boala glandei tiroide a fost exclusă, în timp ce mărirea țesutului adipos al gâtului a fost atribuită obezității. Acest studiu subliniază posibilele greșeli de diagnostic atunci când un medic nu este conștient de un diagnostic de diferențiere a maselor simetrice mărite la nivelul gâtului, în special în regiunile geografice cu incidență ridicată a acestei boli.
2. Prezentarea cazului
Un bărbat în vârstă de șaizeci de ani a fost internat într-un spital deoarece avea febră, dispnee, tuse și dureri toracice. Examenele clinice și de laborator și radiografia toracică au confirmat pneumonia. Pacientul s-a recuperat complet după un tratament cu antibiotice.
Pacientul a raportat mai mult de 25 de ani de abuz de alcool, precum și fumatul a două pachete de țigări pe zi și o spitalizare recentă din cauza unei pancreatite acute. Antecedentele sale familiale au fost neremarcabile pentru neoplasme și boli congenitale. Înainte de această spitalizare, a fost examinat din cauza unei suspiciuni privind boala glandei tiroide. De asemenea, de ceva timp, lua medicamente pentru boala cronică de insuficiență cardiacă. El a declarat o creștere lentă a unei mase la nivelul gâtului în ultimii 20 de ani. Examenul fizic a arătat o mărire bilaterală a zonelor retroauriculară, occipitală și a părții superioare a spatelui. Pacientul avea o înălțime de 178 cm și cântărea 76 kg indicele său de masă corporală era normal (24,0 kg/m2). Analizele de laborator ale sângelui au evidențiat concentrații crescute de aspartat aminotransferază (195 U/L), alanină aminotransferază (290 U/L), gama glutamiltransferază (440 U/L) și proteină C reactivă (24,3 mg/L). Trigliceridele și colesterolul din sânge au fost în limite normale. Toate celelalte rezultate de laborator se aflau în intervalele de referință. Pe baza prezentării clinice și a antecedentelor de abuz de alcool de lungă durată ale pacientului, a fost stabilit diagnosticul de lucru de boală Madelung. Confirmarea a fost făcută prin imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). Un RMN cervico-cervico-toracic a arătat o acumulare de mase subcutanate mari, bilaterale, de țesut adipos necapsulat în regiunile ventrală și laterală a gâtului și în special într-o regiune suboccipitală, împingând împotriva mușchilor atrofici ai gâtului, tipic pentru boala Madelung (figura 1). Biopsia de excizie a masei adipoase de la nivelul gâtului a confirmat masa de țesut adipos fără transformare malignă. Pacientul nu a prezentat simptome respiratorii sau alte simptome asociate cu boala Madelung și, prin urmare, nu a fost efectuat tratamentul chirurgical. Pacientul a fost sfătuit să înceteze consumul de alcool și să se prezinte periodic la medic pentru a monitoriza evoluția bolii.
(a)
(b)
(c)
.
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
Imaginea pacientului care prezintă boala Madelung cu acumulare simetrică de țesut lipomatos în regiunea cervicală. Cea mai proeminentă mărire a fost găsită în zonele retroauriculară, occipitală și în partea superioară a spatelui ((a)-(c)). O imagistică prin rezonanță magnetică cervico-toracică a gâtului care arată mase subcutanate bilaterale de țesut adipos neîncapsulat în regiunile ventrală și laterală a gâtului ((d)-(f)).
3. Discuție
Etiologia bolii Madelung este necunoscută. Studii recente sugerează că tulburarea mitocondrială a țesutului adipos brun, sau un defect în lipoliza stimulată adrenergic, este implicată în etiologia acestei boli. Boala apare mai ales la bărbații albi (bărbați : femei 15 : 1) din populația mediteraneană și est-europeană cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani . Deși incidența bolii este necunoscută, se consideră că unele populații au o incidență mai mare, de exemplu, rata de incidență pentru bărbații din Italia este estimată la 1/25 000 . Diagnosticul se face de obicei pe baza prezentării clinice, a istoricului bolii și a tomografiei computerizate (CT) sau IRM. Radiografiile toracice de rutină pot arăta o acumulare anormală și simetrică a masei adipoase. IRM este cel mai bun instrument de diagnostic în evaluarea răspândirii țesutului adipos, a prezenței compresiei traheale, a topografiei vasculare în interiorul masei adipoase și a excluderii bolii maligne sincrone . Cu toate acestea, suprapunerea unui aspect clinic cu alte boli poate fi uneori înșelătoare. De exemplu, distribuția simetrică caracteristică a lipomilor poate duce la diagnosticarea greșită a bolii Madelung ca fiind obezitate. Prin urmare, pentru a confirma diagnosticul definitiv, trebuie efectuată o biopsie a masei grase. Distribuția tipică constă în depozite lipomatoase masive în jurul gâtului, ceea ce dă descrierile clasice ale lipomului ca anulare colli, „cocoașă de bivol” și „guler de cal”. Boala lui Madelung se caracterizează prin creșterea difuză, simetrică, nedureroasă, necapsulată și ireversibilă a lipomatozei . Unul dintre posibilele motive pentru diagnosticarea greșită a acestei boli este probabil faptul că nu există criterii stricte de includere în ceea ce privește localizarea și dimensiunile lipomului în boala Madelung, deoarece rapoartele sunt puține în literatura de specialitate. Unul dintre cele mai semnificative criterii rămâne absența unei capsule împreună cu localizarea tipică . Deoarece boala progresează lent, întârzierea diagnosticului și diagnosticul eronat sunt posibile în prima fază a bolii, când simptomele și semnele nu sunt vizibile, până la apariția aspectului grotesc. În cazul nostru, pacientul a fost tratat de pancreatită, pneumonie și leziune a ficatului, iar de ceva timp a fost examinat din cauza suspiciunii de boală a glandei tiroide. Ulterior, mărirea țesutului adipos a fost atribuită adipozității. Cu toate acestea, prezentarea clinică tipică și istoricul pacientului de abuz de alcool pe termen lung nu au fost luate în considerare. În timpul spitalizării în instituția noastră, diagnosticul a fost pus pe baza prezentării clinice și a antecedentelor pacientului, în timp ce diagnosticul definitiv a fost confirmat prin RMN care a arătat o masă adipoasă simetrică necapsulată și atrofie musculară a gâtului și prin biopsie prin excizie a masei adipoase de la nivelul gâtului, care a arătat o masă de țesut adipos fără incluziuni ale altor tipuri de celule. Tratamentul bolii Madelung este nesatisfăcător. Scăderea în greutate și încetarea consumului de alcool nu au practic niciun efect asupra creșterii maselor lipomatoase. De asemenea, nu există un tratament medical eficient, în timp ce liposucția este propusă la pacienții cu mase mai mici. Excizia chirurgicală este un tratament de elecție la pacienții cu mase mai mari sau cu deformări cosmetice severe și sindroame de compresie . Există adesea o recidivă a maselor după liposucție și excizie .
4. Concluzie
Creșterea gradului de conștientizare a prezenței acestei boli rare în comunitatea noastră medicală, fiind o regiune geografică cu incidență ridicată, ar putea preveni diagnosticul greșit și managementul eronat. Aspectul unic al bolii Madelung ar trebui să facă diagnosticul diferențial simplu, mai ales atunci când medicii sunt conștienți de această afecțiune. Mai mult, amânarea diagnosticului este mai pronunțată dacă medicul nu este informat cu privire la această entitate patologică și atunci când boli simultane complică prezentarea clinică. Prin urmare, măririle mari, simetrice și bilaterale în regiunile capului, gâtului și umerilor ar trebui luate în considerare în sensul bolii Madelung, în special în regiunile geografice cu o incidență mai mare, cum ar fi bazinul mediteranean.
Consimțământ
Consimțământul informat scris a fost obținut de la pacient pentru publicarea acestui raport de caz și a tuturor imaginilor care îl însoțesc. O copie a consimțământului scris este disponibilă pentru revizuire.
Conflict de interese
Autorii declară că nu au niciun conflict de interese.
Contribuția autorilor
Toți autorii, cu excepția Eminei Nakas-Icindic, sunt angajați la Clinica de Medicină Internă a Școlii de Medicină a Universității din Mostar și au conferențiat asupra diagnosticului și tratamentului pacientului. Datele au fost analizate și interpretate în principal de Emina Nakas-Icindic. Toți autorii au citit și aprobat lucrarea finală.