Definiție

Ihtioza lamelară (IL) este o afecțiune cutanată rară. Apare la naștere și continuă pe tot parcursul vieții.

Nume alternative

LI; Bebelușul colodian – ihtioza lamelară; Ihtioza congenitală; Ihtioza congenitală autozomal recesivă – tip ihtioză lamelară

Cauze

LI este o boală autozomal recesivă. Acest lucru înseamnă că mama și tatăl trebuie să transmită amândoi câte o copie anormală a genei bolii la copilul lor pentru ca acesta să dezvolte boala.

Simptome

Mulți copii cu LI se nasc cu un strat de piele transparent, strălucitor și ceros, numit membrană de colodiu. Din acest motiv, acești bebeluși sunt cunoscuți sub numele de bebeluși colodiu. Membrana se desprinde în primele 2 săptămâni de viață. Pielea de sub membrană este roșie și solzoasă. Seamănă cu suprafața unui pește.

Cu LI, stratul exterior al pielii numit epidermă nu este normal și nu poate proteja corpul așa cum o poate face epiderma sănătoasă. Ca urmare, un copil cu LI poate avea următoarele probleme de sănătate:

• Dificultate în hrănire
• Pierderea de lichide deshidratare
• Pierderea echilibrului mineralelor din organism (dezechilibru electrolitic)
• Probleme de respirație
• Temperatura corpului care nu este stabilă
• Pielea sau corpul…infecții la nivelul pielii sau al întregului corp

Copiii mai mari și adulții cu LI pot avea aceste simptome:

• Scuame foarte mari care acoperă cea mai mare parte a corpului
• Capacitatea diminuată de a transpira cauzând sensibilitate la căldură
• Pierderea părului
• Pierdere anormală a degetelor și a unghiile de la mâini și de la picioare
• Pielița palmelor și a tălpilor este îngroșată

Tratament

Copiii cu colhozuri trebuie, de obicei, să rămână în unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU). Ei sunt plasați într-un incubator cu umiditate ridicată. Ei vor avea nevoie de hrăniri suplimentare. Trebuie să li se aplice creme hidratante pe piele. După ce membrana de colodiu se desprinde, bebelușii pot merge de obicei acasă.

Îngrijirea pe termen lung a pielii implică menținerea pielii umede pentru a minimiza grosimea solzilor. Măsurile includ:

• Medicamentele hidratante aplicate pe piele
• Medicamentele numite retinoizi care se iau pe cale orală în cazurile severe
• Mediu cu umiditate ridicată
• Băi pentru a desprinde solzii

Grupuri de sprijin

Aceste grupuri pot oferi mai multe informații despre LI:

• National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
• NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis

Complicații posibile

Bebelușii sunt expuși riscului de infecție atunci când elimină membrana colodiană.

Problemele oculare pot apărea mai târziu în viață, deoarece ochii nu se pot închide complet.

Imagini

Martin KL. Tulburări de keratinizare. În: Katherine, C: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ediția a 20-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:cap. 658.

Paller AS, Mancini AJ. Tulburări ereditare de cornificare. În: A: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatologie. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:cap. 5.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. În: Eritemia și eritemul: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. Ed. a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:cap. 57.

.