Pacientul tipic cu hipoglicemie cetotică este un copil mic cu vârsta cuprinsă între 10 luni și 6 ani. Episoadele apar aproape întotdeauna dimineața, după un post de peste noapte, adesea unul mai lung decât de obicei. Simptomele includ cele de neuroglicopenie, cetoză sau ambele. Simptomele neuroglicopeniei includ, de obicei, letargie și stare de rău, dar pot include lipsa de reacție sau convulsii. Simptomele principale ale cetozei sunt anorexia, disconfortul abdominal și greața, care uneori progresează până la vărsături.

Dacă este severă, părinții îl duc de obicei pe copil la un serviciu de urgență local, unde i se recoltează sânge. De obicei, se constată că glicemia este cuprinsă între 35 și 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). CO2 total este de obicei și el oarecum scăzut, (14-19 mmol/L este tipic), iar dacă se obține urină, se descoperă niveluri ridicate de cetone. Cetonele pot fi, de asemenea, măsurate în sânge la nivelul patului (glucometru Medisense). Celelalte teste de rutină sunt normale. Dacă i se administrează lichide intravenoase cu soluție salină și dextroză, copilul se ameliorează dramatic și, de obicei, revine la o stare de sănătate normală în câteva ore. Aceste simptome sunt observate în mod normal din cauza neadaptării copilului la utilizarea grăsimilor ca energie, de obicei atunci când aportul zilnic de glucoză al copilului ar putea fi prea mare (mai mult de 50g/zi pentru un copil). Aceasta este, de asemenea, asociată cu o glicemie fluctuantă pe parcursul zilei.

Un prim episod este de obicei atribuit unei infecții virale sau unei gastroenterite acute. Cu toate acestea, la majoritatea acestor copii, unul sau mai multe episoade suplimentare se repetă în următorii câțiva ani și devin imediat recognoscibile pentru părinți. În cazurile ușoare, carbohidrații și câteva ore de somn vor fi suficiente pentru a pune capăt simptomelor. Astfel spus, cantitatea necesară de aport de carbohidrați a unui copil, ca și pentru un adult, este aproape de 0, deoarece ficatul poate furniza cantitatea de glucoză necesară organismului prin gluconeogeneză.

Factori precipitanți, condiții care declanșează un episod, pot include postul prelungit (de exemplu, lipsa cinei cu o seară înainte), un aport scăzut de carbohidrați în ziua precedentă (de exemplu, un hot dog fără chiflă) sau stresul, cum ar fi o infecție virală. Majoritatea copiilor afectați de hipoglicemie cetotică au o constituție zveltă, mulți dintre ei cu o percentila de greutate sub percentila de înălțime, deși fără alte dovezi de malnutriție. Copiii supraponderali sunt rareori afectați.

Hipoglicemia cetotică în boala de stocare a glicogenuluiEdit

Câteva dintre subtipurile de boală de stocare a glicogenului prezintă hipoglicemie cetotică după perioade de post. În special boala de stocare a glicogenului de tip IX poate fi o cauză frecventă de hipoglicemie cetotică, cel mai frecvent subtip IXa afectând în principal băieții. Cu boala de stocare a glicogenului de tip XIa, copiii pot părea de obicei supraponderali pentru înălțime, dar acest lucru este atribuit unui ficat mărit (hepatomegalie).

.