Context
Neuroendocrine Hyperplasia of Infancy (NEHI) este o afecțiune relativ rară a plămânilor care a fost clasificată și descrisă pentru prima dată în 2005. Ca urmare, este dificil de estimat numărul de copii cu această tulburare în SUA. Cu toate acestea, aceasta este una dintre cele mai frecvente forme de HDI și este încă subdiagnosticată.

Simptome
Copiii cu HDI au adesea o respirație rapidă și dificilă, niveluri scăzute de oxigen în sânge (hipoxemie), iar la examinarea cu stetoscopul se aud crepitații. Poate apărea și wheezing, deși nu este caracteristic. Copiii pot fi diagnosticați inițial cu astm sau infecții respiratorii prelungite, deoarece simptomele se pot suprapune cu acestea. Cu toate acestea, copiii cu NEHI nu răspund, în general, la tratamentele pentru astm și la corticosteroizi.

Ce cauzează NEHI?
Cauza NEHI este slab înțeleasă în acest moment. Atunci când se efectuează o biopsie și se examinează cu colorarea cu bombesină, pacienții cu NEHI vor avea un număr crescut de celule neuroendocrine pulmonare (PNEC) în țesutul pulmonar. Numărul mare al acestor celule conduce la diagnosticul de NEHI, dar rolul acestor celule în NEHI rămâne neclar. S-a constatat că NEHI se regăsește în unele familii, ceea ce sugerează că există o anumită bază genetică pentru această tulburare. Cu toate acestea, o anomalie genetică nu a fost identificată până în prezent. Cauzele de mediu pot, de asemenea, să influențeze dezvoltarea NEHI, dar trebuie să se facă mult mai multe cercetări pentru a răspunde la aceste întrebări.

Diagnostic
Când se suspectează orice formă de NEHI, există mai multe teste care se fac în mod obișnuit pentru a ajuta la diagnosticare. Se efectuează adesea analize de laborator pentru a exclude alte cauze ale acestor simptome, cum ar fi fibroza chistică sau imunodeficiența. Se efectuează adesea o bronhoscopie cu lavaj bronhoalveolar (BAL), care poate căuta infecții, inflamații și semne de aspirație în plămâni.

O tomografie computerizată (CT) de înaltă rezoluție a plămânilor este adesea utilă în diagnosticul de NEHI, arătând un model caracteristic numit opacitate de sticlă măcinată. Plămânii prezintă, de asemenea, zone care sunt umflate în grade diferite, unele zone fiind supraumflate, iar altele subumflate, creând un model mozaic pe CT.

Un test al funcției pulmonare la sugari (PFT la sugari) a devenit mai important în diagnosticarea NEHI. Acest test nu este întotdeauna utilizat, deoarece necesită un echipament specializat care nu este întotdeauna disponibil pentru clinician. Acestea arată de obicei captarea aerului în plămâni la pacienții cu NEHI și rezultate caracteristice.

Dacă toate aceste teste sunt caracteristice NEHI, copilul poate primi un diagnostic de sindrom NEHI fără o biopsie. Cu toate acestea, dacă oricare dintre rezultate sau simptome nu sunt tipice, singura modalitate de a confirma în mod concludent diagnosticul de NEHI este prin intermediul unei biopsii pulmonare. Țesutul biopsiei are, de obicei, puțină sau deloc inflamație și, atunci când este colorat cu un colorant special de bombesină, demonstrează un număr anormal de crescut de celule endocrine pulmonare (PNEC) în interiorul căilor respiratorii mici. PNECs sunt celule care sunt de obicei prezente în mucoasa căilor respiratorii, singure sau în grupuri numite corpuri neuroepiteliale (NEB), și se crede că sunt implicate în dezvoltarea plămânilor. În cazul NEHI, numărul de PNEC și NEB din căile respiratorii este întotdeauna semnificativ crescut.

Tratament
Tratamentul pentru NEHI este în principal de susținere. Copiii cu NEHI au adesea respirație dificilă, care utilizează mai multe calorii decât în mod normal și poate fi însoțită de reflux gastroesofagian (GERD). Ca urmare, creșterea slabă în greutate (eșecul de creștere) este adesea observată în cazul NEHI. Optimizarea stării de nutriție a copilului pentru a promova o creștere adecvată este importantă pentru sănătatea generală.

De asemenea, poate fi necesară suplimentarea cu oxigen. Cantitatea de oxigen necesară variază la pacienții cu NEHI. Unii au nevoie de oxigen 24 de ore pe zi, în timp ce alții îl vor purta doar noaptea și în timpul bolii, în timp ce unii nu au nevoie de el deloc. Majoritatea pacienților NEHI își diminuează nevoia de oxigen în timp și cei mai mulți dintre ei ajung în cele din urmă să nu mai aibă nevoie de suplimentarea oxigenului.

Răcelile comune și gripa pot fi mai severe la pacienții NEHI, așa că este importantă și limitarea expunerii la infecții respiratorii. Se recomandă vaccinurile antigripale sezoniere și prevenirea virusului sincițial respirator (VSR).

Corticosteroizii orali, care sunt folosiți pentru a diminua inflamația în alte afecțiuni pulmonare, nu s-au dovedit a fi de ajutor în cazul simptomelor la majoritatea pacienților cu NEHI. Acest lucru este în concordanță cu inflamația limitată observată la biopsia pulmonară.

Prognostic
Există în prezent informații limitate cu privire la prognosticul pe termen lung, deoarece NEHI a fost recunoscută doar recent. Până în prezent, nu cunoaștem niciun copil care să fi murit din cauza NEHI și majoritatea se ameliorează cu timpul.

DOCUMENTE

Funcția pulmonară anormală a sugarului la copiii mici (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Determinația Pye și Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – O mutație a TTF1NKX21 (pdf)
NEHI familială Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25 iunie 2011 (Power Point)
PamfletNEHI (pdf)
PamfletNEHI (pdf)
Distribuția celulelor neuroendocrine (pdf)