Rezumat

Hemocromatoza este o tezurismă care afectează metabolismul fierului. Are o eterogenitate genetică, dar cu o cale metabolică finală comună care determină o producție scăzută a hormonului hepcidină. Acest lucru duce la o absorbție intestinală crescută și la depunerea unor cantități excesive de fier în celulele parenchimatoase, ceea ce, la rândul său, duce la deteriorarea permanentă a țesuturilor și la insuficiența organelor.

Au fost identificați factori de mediu – în special consumul de alcool – și genele modificatoare asociate care reglează expresia fenotipică. Un indice ridicat de suspiciune este necesar pentru un diagnostic precoce, care permite un tratament presimptomatic și o speranță de viață normală. Flebotomia rămâne pilonul principal al tratamentului, dar alte tratamente sunt în centrul cercetărilor actuale.

INTRODUCERE

Haemohromatoza este cea mai frecventă boală genetică moștenită în populațiile europene. Deși mai multe mutații pot cauza acest sindrom, cea mai frecventă mutație este în gena HFE, care produce substituția p.Cys282Tyr. Persoanele care sunt homozigote pentru acest defect pot suferi de supraîncărcare cu fier și consecințele sale.

Aproximativ una din 10 persoane suferă de această mutație în rândul descendenților nord-europeni. Adică, una din 200 de persoane va fi homozigotă. Aceste persoane vor suferi o supraîncărcare semnificativă de fier în funcție de factorii de mediu și genetici. Cercetarea descoperă factorii genetici asociați cu această boală, care este diagnosticată din ce în ce mai devreme datorită cunoștințelor medicale. Spre deosebire de hemocromatoza asociată cu FH, formele non-asociate cu FH sunt rare.