HEMIMELIA FIBULARĂ (aka DEFICIENȚA FIBULARĂ)

Jill Flanagan, M.D.

Introducere: Hemimelia fibulară (FH) este o afecțiune congenitală (apare la naștere) în care semnul distinctiv este că lipsește tot sau o parte din osul peroneu de la picior. Poate fi asociată cu alte anomalii fizice, așa cum sunt descrise mai jos, dar este rareori asociată cu alte probleme medicale. Nu numai că osul peroneu lipsește într-o anumită măsură, dar piciorul este, de asemenea, mai subțire și mai scurt. De cele mai multe ori, afectează doar un singur picior, dar poate afecta ambele părți. Există alte câteva diferențe asociate cu hemimelia fibulei. Acestea includ absența parțială sau completă a ligamentului încrucișat anterior (LCA) la genunchi, femur scurt congenital, instabilitate la nivelul gleznei și pierderea unora dintre oasele exterioare ale piciorului, ceea ce duce la mai puțin de 5 degete. În formele mai severe, poate exista, de asemenea, o adâncitură a pielii și o strâmbare a osului tibiei.

Anatomie: Fibula este osul subțire din porțiunea exterioară a piciorului. Osul mai mare și mai gros este tibia. În cazul deficienței fibulei, o parte sau tot osul fibulei lipsește, așa cum este descris în radiografie.

Etiologie/Cauză: Cauza FH nu este cunoscută. Studiile au arătat că mai multe gene pot suferi mutații care să ducă la formarea anormală a piciorului, dar acestea nu sunt moștenite sau transmise de la părinți la copii. Prin urmare, este foarte rar ca un copil cu FH să aibă o mamă sau un tată cu o afecțiune similară, iar copilul nu prezintă, în general, riscul de a avea copii cu FH.

Simptome: Mulți copii cu FH pot fi diagnosticați la naștere sau la scurt timp după aceea. Deficitul nu provoacă durere. Diferența de lungime a membrelor este adesea vizibilă la naștere.

Examinare fizică: principalele semne fizice caracteristice ale FH sunt următoarele:

• Diferența de lungime a membrelor
• Absența posibilă a degetelor de la picioare
• Articulație anormală a gleznei

La examinare, partea inferioară a piciorului (de la genunchi la gleznă) este mai mică și mai subțire. Există adesea o curbură în partea inferioară a piciorului și, uneori, există o gropiță asociată pe piele. Adesea, coapsa este, de asemenea, mai scurtă în lungime. Articulația genunchiului deseori nu are LCA, astfel că se va simți „slăbită” la examinare. Articulația gleznei poate fi rigidă, iar aceasta poate fi îndreptată în jos și în afară (everted). De asemenea, pot exista degete absente pe porțiunea exterioară a piciorului.

Studii imagistice: Chirurgul ortoped va face probabil radiografii de la șolduri până la glezne. Pe aceste radiografii, medicul poate măsura diferența de lungime a membrelor, strâmbătatea membrelor și poate evalua dacă există anomalii la nivelul piciorului și al gleznei. Radiografiile se repetă des pe măsură ce copilul crește. Când copilul este mai tânăr, este posibil ca chirurgul să recomande un RMN al articulației gleznei și, eventual, al articulației genunchiului. Există momente în care oasele din picior și gleznă sunt „lipite împreună” (cunoscută sub numele de coaliție tarsală) și, înainte de o intervenție chirurgicală reconstructivă, medicul poate dori să vadă mai bine această articulație.

Tratament: Tratamentul, în general, depinde de funcția articulațiilor șoldului, genunchiului și gleznei, precum și de diferențele de lungime a membrelor actuale și finale proiectate. Cei mai mulți copii cu FH vor avea diferențe proiectate la maturitatea scheletului > de 2 inci. De fapt, mulți copii au diferențe finale proiectate la 4-6 inci. Diferența de lungime a picioarelor crește, în general, proporțional cu creșterea generală a copilului, astfel încât discrepanța finală poate fi prezisă. Această diferență va trebui adesea să fie tratată, deoarece diferențele mai mari de ¾” pot duce la probleme dureroase în viitor.

În general, obiectivul pentru copiii cu diferențe de lungime a membrelor este de a avea două membre aproape egale în lungime și cât mai funcționale și fără durere posibil până în momentul în care un copil este complet matur. Pentru a atinge acest obiectiv, mai întâi chirurgul trebuie să examineze copilul în ceea ce privește funcția articulațiilor din jur și apoi să calculeze o diferență finală proiectată estimată. Pe baza acestor informații, se decide apoi între chirurgul ortoped și familie dacă o alungire și reconstrucție a membrului este cea mai bună opțiune de tratament sau, eventual, o ablație (amputație) a membrului și montarea unei proteze. În cazul în care se alege reconstrucția membrelor, medicul dumneavoastră vă va prezenta un „plan de viață” care discută procedurile chirurgicale recomandate pentru copilul dumneavoastră și momentul anticipat al acestor intervenții chirurgicale.

Decizia pentru ablația membrelor (amputație) versus reconstrucție este, evident, o decizie foarte critică și trebuie discutată în detaliu cu un chirurg ortoped familiarizat cu gestionarea acestor diferențe de lungime a membrelor. Cu cât diferența proiectată este mai mare, cu atât mai multe operații de alungire a membrelor sunt necesare pentru a uniformiza membrele. În plus, de cele mai multe ori, pentru membrele care sunt foarte scurte inițial în comparație cu cealaltă parte, articulația poate fi mai anormală și, chiar dacă pot fi „reparate”, acestea pot fi dureroase și nu la fel de funcționale ca o proteză. Din nou, există foarte, foarte mulți factori care cântăresc în această decizie și se recomandă consultarea unui specialist în deformarea membrelor.

Tratament nechirurgical: Există un rol foarte mic pentru opțiunile nechirurgicale pentru tratamentul final al FH, cu excepția cazului în care articulația gleznei este în esență normală și diferența finală proiectată între membre este mai mică de ¾”. Cu toate acestea, există tratamente nechirurgicale necesare pentru fiecare copil cu FH.

• Fizioterapie: Pentru fiecare copil cu FH, terapia fizică va fi o necesitate, fie că este vorba de a învăța cum să meargă cu o proteză sau cum să mențină genunchiul și glezna flexibile în timpul unei intervenții chirurgicale de alungire a membrelor.
• Orteze/Suporturi pentru încălțăminte: Mulți copii care sunt supuși unui proces de alungire a membrelor vor avea nevoie de orteze și ridicări de pantofi pentru a ajuta la „uniformizarea” lungimii membrelor în timpul copilăriei. Ridicările interne de pantofi pot fi realizate până la ½”. Ridicările mai mari de ½” trebuie să fie plasate în afara pantofilor, deoarece călcâiul nu va încăpea altfel în pantof. În plus, copilul poate avea nevoie de o orteză, cum ar fi o orteză supramaleolară (SMO) sau o orteză gleznă-picior (AFO). SMO-urile oferă suport pentru gleznă de la o parte la alta, în timp ce AFO-urile oferă mai mult suport pentru partea inferioară a gleznei. Medicul dumneavoastră va prescrie orteza potrivită pentru copilul dumneavoastră.
• Adaptarea protetică: Dacă ablația membrelor este în cele din urmă decizia luată pentru a trata un copil cu FH, atunci acesta va avea nevoie de îngrijire pe termen lung cu un protezist. Un protetician pediatru cu experiență de lucru cu copii după amputații pentru FH este cu siguranță preferabil. Tehnologia protetică continuă să avanseze într-un ritm rapid. În plus, pe măsură ce copilul îmbătrânește, opțiunile protetice cresc și ele în timp.

Tratament chirurgical:

• Amputarea membrelor – Dacă se ia decizia de a amputa membrul la un copil în creștere, amputațiile se fac de obicei printr-o articulație, mai degrabă decât printr-un os propriu-zis. Cele mai frecvente două tipuri de amputații sunt fie o amputație Symes, fie o amputație Boyd prin articulația gleznei. Ambele păstrează taloneta pentru a oferi o suprafață bună de interfață cu proteza. Odată ce copilul se vindecă în urma operației de amputație, i se montează o proteză. Operația poate fi efectuată încă de la vârsta de 10 luni, chiar înainte ca copilul să se ridice în picioare. Dacă este necesar, operația poate fi de asemenea amânată, mai ales dacă o familie are nevoie de mai mult timp pentru a lua această decizie.
• Operația de epifiziodeză – O epifiziodeză este o operație efectuată pentru a opri creșterea pe piciorul mai lung. Această procedură „scurtează” piciorul mai lung. De obicei, este recomandată pentru diferențe de lungime a membrelor proiectate între 2-5 cm (3/4″-2″), în timp ce alungirea este preferată pentru diferențe mai mari de 2″. În această procedură, zona de creștere (physis) este perforată chirurgical. Zona de creștere este formată din cartilaj, iar după operație, gaura de cartilaj se vindecă singură, dar se umple cu os. Odată ce osul umple această gaură, osul nu mai poate crește. Unii chirurgi folosesc, de asemenea, implanturi metalice ca parte a acestei proceduri. Chirurgul poate recomanda, de asemenea, epifiziodeza ca parte a „planului de viață”. De exemplu, dacă un copil are o diferență de lungime a membrelor de 12 cm proiectată, chirurgul poate recomanda 2 alungiri separate de 5 cm ale membrelor, iar apoi o epifiziodeză a părții mai lungi (normale) atunci când mai sunt 2 cm de creștere pentru a compensa restul diferenței.
• Alungirea/reconstrucția membrelor
  • Reconstrucția gleznei: Termenul de „supergleznă” a fost inventat pentru prima dată de Dr. Dror Paley în 1996. Operația în sine a fost modificată din când în când de atunci. Cu toate acestea, operația de supergleznă se referă la o reconstrucție a articulației gleznei efectuată înainte de alungirea membrelor. Înainte de orice alungire a membrelor, fie că este vorba de FH, deficiență femurală etc., articulațiile trebuie să fie într-o poziție cât mai normală. Specific pentru FH, așa cum s-a menționat mai sus, articulațiile gleznei sunt adesea anormale. Mulți au contracturi care îndreaptă piciorul în jos și în afară (echinus și eversiune) și, de multe ori, există o coaliție tarsală în care două dintre oasele piciorului (de obicei, oasele calcaneului și talusului) sunt lipite împreună. În timpul acestei operații de reconstrucție a gleznei, mușchiul gastrocnemius și mușchii peronei sunt adesea alungite, coaliția tarsală este eliberată și, de multe ori, porțiunea inferioară a articulației gleznei este realinată (cunoscută sub numele de osteotomie supramaleolară). În cele din urmă, se îndepărtează, de asemenea, o porțiune din anlaj (rămășița cartilaginoasă a osului fibulei). După operație, chirurgul poate pune copilul într-un ghips și permite gleznei să se vindece. Unii chirurgi vor plasa un fixator extern în acest moment și vor începe procesul de alungire a membrelor. Există plusuri și minusuri pentru fiecare metodă, iar detaliile suplimentare trebuie discutate cu chirurgul.
  • Prelungirea membrelor cu fixator extern: vă rugăm să revizuiți secțiunea privind prelungirea membrelor pentru mai multe detalii privind prelungirea membrelor cu un fixator extern.
  • Prelungirea membrelor cu un cui de prelungire internă: vă rugăm să revizuiți secțiunea privind prelungirea membrelor pentru detalii suplimentare privind prelungirea membrelor cu un cui de prelungire internă.

Recuperare/reabilitare: Recuperarea depinde de intervenția chirurgicală efectuată.

• Epifiziodeza: Recuperarea după această operație este relativ ușoară. Copilul poate pleca acasă în aceeași zi a operației și, de obicei, poate suporta greutatea completă imediat după operație. După 2-3 săptămâni, copilul poate reveni de obicei la activități complete. Fizioterapia este rareori necesară.
• Alungirea membrelor cu fixator extern: Această operație este complexă și recuperarea este extinsă. Cu cât alungirea este mai lungă, cu atât mai mult timp fixatorul extern este în poziție și, prin urmare, cu atât mai lungă este recuperarea. Vă rugăm să consultați secțiunea privind alungirea membrelor pentru mai multe detalii.
• Alungirea membrelor cu cui de alungire internă: Ca și fixatorul extern, alungirea cu un cui de alungire internă este, de asemenea, un proces extins. Cu toate acestea, în cea mai mare parte, în special la copiii mai mari, cuiele sunt mai bine acceptate și mai puțin incomode. Vă rugăm să consultați alungirea membrelor pentru informații suplimentare.

Gânduri finale: Copiii care au FH trăiesc vieți fericite și fructuoase, indiferent dacă au o reconstrucție a membrelor sau o procedură de ablație. Ei pot face sport, se pot juca cu prietenii și, în general, au o inteligență și o speranță de viață normale. Pentru a le optimiza funcția piciorului, ei ar trebui să fie consultați de un chirurg ortoped familiarizat cu hemimelia fibulară pentru a discuta opțiunile de tratament.

.