Sindromul Marfan vs. Habitus Marfanoid – Care este diferența?
În rolul meu de voluntar și ambasador Marfan la The Hypermobility Syndromes Association există o întrebare legată de Marfan care apare foarte des, ce este habitus marfanoid? Apoi, după aceea, oamenii doresc de obicei să știe care este diferența dintre acesta și Sindromul Marfan, așa că m-am gândit să fac astăzi o postare în care să vorbesc puțin despre asta.
În primul rând, Sindromul Marfan, este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv care este adesea asociată cu anumite semne și simptome, precum și cu probleme la nivelul articulațiilor, ochilor și inimii. Întotdeauna vorbim despre faptul că persoanele cu Marfan au un „aspect asemănător” și acest lucru se datorează acelor semne asociate, cum ar fi faptul că sunt înalte și subțiri, cu membre lungi. De-a lungul timpului, am ajuns să asociem astfel de lucruri cu această afecțiune, în ciuda faptului că este posibil să avem această afecțiune fără aceste semne exterioare.
De aici avem acum termenul Marfanoid Habitus care descrie această formă corporală asociată, este termenul pentru o constelație de simptome care seamănă cu cele ale Sindromului Marfan. Acesta este și cuvântul important, seamănă, pentru că aceasta este diferența. Marfan habitus nu este o afecțiune și nu este același lucru cu a avea Sindromul Marfan, o afecțiune genetică. Dacă aveți habitus Marfanoid, atunci înseamnă pur și simplu că arătați ca și cum ați avea Marfan, nu înseamnă însă că aveți de fapt această afecțiune. Habitus marfanoid apare adesea cel mai des în afecțiuni similare cu Sindromul Marfan, astfel încât este posibil să aveți Sindromul Ehlers Danlos, de exemplu, cu forma corporală Marfanoid Habitus, dar acest lucru nu înseamnă că aveți atât EDS, cât și Marfan, pur și simplu arătați ca și cum ați avea Marfan.
Este întotdeauna important să se distingă diferența dintre cele două.
Citește mai multe despre asta pe site-ul HMSA: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/