Distrofie musculară oculofaringiană (OPMD)
Ce este distrofia musculară oculofaringiană (OPMD)?
OPMD este o miopatie rară, lent progresivă, care se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor pleoapelor (oculari) și ai gâtului (faringieni). În plus, OPMD poate fi asociată cu slăbiciune musculară proximală (aproape de linia mediană a corpului) și distală (membre).
Care sunt simptomele OPMD?
Dificultatea la înghițire (disfagie) și pleoapele căzute (ptoză) sunt cele mai frecvente manifestări ale bolii. Atunci când boala progresează, unele persoane cu OPMD se confruntă, de asemenea, cu dificultăți de mobilitate. Pentru mai multe informații, consultați Semne și simptome.
Ce cauzează OPMD?
OPMD este cauzată de un defect genetic în gena PABPN1, care duce la producerea unei proteine nefuncționale care formează aglomerări în celulele musculare.1 OPMD afectează în egală măsură bărbații și femeile, iar acest defect genetic poate fi moștenit fie de la un singur părinte (forma autosomal dominantă, cea mai frecventă), fie de la ambii părinți (forma autosomal recesivă).1
Prevalența formei autosomal dominante este estimată la 1 la 100.000 în țările occidentale. Din cauza „efectului fondator”, care se întâmplă atunci când un fondator al unei noi populații are o mutație genetică, prevalența OPMD este mai mare la canadienii francezi și la evreii Bukhara care trăiesc în Israel.1,2
Pentru mai multe informații, consultați Cauze/Ereditate.
Care este debutul și evoluția OPMD?
Simptomele OPMD nu apar, de obicei, până la 40 sau 50 de ani, iar slăbiciunea progresează lent. Vârsta medie de apariție a ptozei este de 48 de ani, iar vârsta medie de apariție a disfagiei este de 50 de ani.1
Care este stadiul cercetării în OPMD?
Cercetătorii au identificat cauza genetică pentru OPMD, iar oamenii de știință susținuți de MDA se bazează pe aceste cunoștințe într-o varietate de moduri. Pentru mai multe informații, consultați secțiunea Cercetare.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Distrofia musculară oculofaringiană. 2001 Mar 8 . În: In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și alții, editori. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: From bench to bedside 8-10 iunie 2012, Naarden, Țările de Jos. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001