Distonia mioclonică (M-D) este o tulburare de mișcare caracterizată printr-o combinație de contracții musculare rapide și scurte (mioclonii) și/sau mișcări susținute de răsucire și repetitive care au ca rezultat posturi anormale (distonie).

Succesele mioclonice tipice pentru M-D afectează cel mai adesea gâtul, trunchiul și membrele superioare. Aproximativ 50% dintre persoanele afectate au distonie care afectează gâtul și/sau mâna. În unele cazuri, distonia este singurul simptom de mișcare. Unii indivizi au tremor.

M-D include de obicei mai mult decât simptome de mișcare. Caracteristicile non-mișcare pot include tulburare obsesiv-compulsivă, depresie, anxietate, abuz de alcool și atacuri de panică. M-D nu afectează cogniția, inteligența sau scurtează durata de viață.

Simptomele pot varia semnificativ între indivizi, inclusiv în cadrul aceleiași familii. Indivizii cu M-D raportează fluctuații ale severității simptomelor, escaladarea episodică a simptomelor de mișcare (cu sau fără eveniment declanșator), simptome respiratorii și afectarea vocii.

Simptomele încep de obicei în copilărie sau la începutul adolescenței, dar pot apărea pentru prima dată și la vârsta adultă. Mulți indivizi experimentează o scădere dramatică a simptomelor de smucitură mioclonică și, uneori, o ameliorare a distoniei, la ingestia de alcool.

.