Disostoza mandibulofacială cu microcefalie (MFDM) este o tulburare care cauzează anomalii ale capului și feței. Persoanele cu această tulburare au adesea un cap neobișnuit de mic la naștere, iar capul nu crește în același ritm cu restul corpului, astfel încât se pare că capul devine tot mai mic pe măsură ce corpul crește (microcefalie progresivă). Persoanele afectate au întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale care pot varia de la ușoare la severe. Problemele de vorbire și de limbaj sunt, de asemenea, frecvente în această tulburare.

Anomaliile faciale care apar în MFDM includ subdezvoltarea mijlocului feței și a pomeților (hipoplazia feței medii și malare) și un maxilar inferior neobișnuit de mic (hipoplazia mandibulară, numită și micrognatie). Urechile externe sunt mici și de formă anormală și pot avea excrescențe de piele în fața lor, numite etichete preauriculare. Pot exista, de asemenea, anomalii ale canalului auditiv, ale oaselor mici din urechi (oscioare) sau ale unei părți a urechii interne numite canale semicirculare. Aceste anomalii ale urechii duc la pierderea auzului la majoritatea persoanelor afectate. Unele persoane cu MFDM au o deschidere în cerul gurii (fantă palatină), care poate contribui, de asemenea, la pierderea auzului prin creșterea riscului de infecții ale urechii. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, un blocaj al căilor nazale (atrezie choanală) care poate cauza probleme respiratorii.

Problemele cardiace, anomalii ale degetelor mari și statura mică sunt alte caracteristici care pot apărea în MFDM. Unele persoane cu această afecțiune au, de asemenea, blocarea esofagului (atrezie esofagiană). În atrezia esofagiană, esofagul superior nu se conectează la esofagul inferior și la stomac. Majoritatea bebelușilor născuți cu atrezie esofagiană (EA) au, de asemenea, o fistulă traheoesofagiană (TEF), în care esofagul și traheea sunt conectate în mod anormal, permițând fluidelor din esofag să ajungă în căile respiratorii și să interfereze cu respirația. Atrezia esofagiană/fistula traheoesofagiană (EA/TEF) este o afecțiune care pune în pericol viața; fără tratament, împiedică alimentația normală și poate provoca leziuni pulmonare din cauza expunerii repetate la fluidele esofagiene.

.