Disostoza acrofacială Nager, cunoscută și sub numele de sindromul Nager, este o tulburare genetică care prezintă mai multe sau toate caracteristicile următoare: subdezvoltarea zonei obrajilor și a maxilarului, înclinarea în jos a deschiderii ochilor, lipsa sau absența genelor inferioare, reflux renal sau stomacal, degete în ciocan, palat moale scurtat, lipsa de dezvoltare a urechii interne și externe, posibila fisură palatină, subdezvoltarea sau absența degetului mare, pierderea auzului (a se vedea pierderea auzului în cazul sindroamelor craniofaciale) și antebrațe scurtate, precum și o mișcare slabă a cotului și poate fi caracterizată de tragi accesorii. Ocazional, indivizii afectați dezvoltă anomalii vertebrale, cum ar fi scolioza.

Disostoza acrofacială Nager

Alte denumiri

Sindromul Nager, disostoza mandibulofacială cu anomalii preaxiale ale membrelor

Autosomal dominant - ro.svg

Disostoza acrofacială Nager se moștenește într-o manieră autosomal dominantă.

Planul de moștenire este autosomal, dar există discuții cu privire la faptul dacă este autosomal dominant sau autosomal recesiv. Cele mai multe cazuri tind să fie sporadice. Sindromul Nager împărtășește multe caracteristici cu alte cinci sindroame craniofaciale: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann și Franceschetti-Zwahlen-Klein.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.