Ce este discheratoza congenitală la copii?

Discheratoza congenitală este o boală congenitală. Acest lucru înseamnă că este prezentă la naștere. Este o afecțiune foarte rară. Ea afectează pielea și unghiile. În forma sa cea mai severă, provoacă insuficiența măduvei osoase. Atunci când măduva osoasă nu produce suficiente celule sanguine, poate pune în pericol viața.

Ce cauzează diskeratoza congenitală la un copil?

În cele mai multe cazuri, diskeratoza congenitală este moștenită de la un părinte care este purtător al defectului genetic. Este prezentă la naștere. Dar este posibil ca simptomele să nu apară decât mai târziu în viață.

Câteva persoane poartă defectul genetic care provoacă diskeratoza congenitală, dar nu au niciodată simptome sau complicații. Aceștia pot totuși să transmită defectul copiilor sau nepoților, care pot avea simptome.

Alții dobândesc defectul genetic fără a avea un părinte care are fie simptome, fie defectul genetic.

Care sunt simptomele diskeratozei congenitale la un copil?

Primele simptome ale diskeratozei congenitale apar cel mai adesea în copilărie. Boala poate afecta aproape orice parte a corpului. Cel mai adesea implică celulele care se reproduc rapid, cum ar fi pielea, unghiile și membranele mucoase.

Copilul dumneavoastră poate avea:

• Probleme la nivelul unghiilor. Adesea face ca unghiile de la mâini și de la picioare să crească prost și să cadă. Ele pot avea, de asemenea, crestături sau o formă subțire ca de lingură.

• Schimbări ale pielii. Afecțiunea provoacă modificări neobișnuite ale culorii pielii. De asemenea, provoacă un model distinct asemănător unei dantele pe piept și pe gât.

• Pătuțuri în gură. Aceasta se numește leucoplazie orală. Adesea se formează pete albe și groase în interiorul gurii.

• Schimbări ale părului. Afecțiunea cauzează adesea încărunțirea prematură și căderea părului.

Cum se diagnostichează diskeratoza congenitală la un copil?

Profesorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră poate suspecta diskeratoza congenitală pe baza simptomelor copilului dumneavoastră. Copilului dumneavoastră i se pot face analize de sânge, inclusiv teste cromozomiale pentru a căuta ADN anormal și teste genetice pentru a căuta defecte genetice. Rezultatele pot fi normale la unele persoane cu diskeratoză congenitală.

Cum se tratează diskeratoza congenitală la un copil?

Profesorul de sănătate al copilului dumneavoastră vă va trimite la un hematolog. Acesta este un specialist în afecțiuni ale sângelui.

Nu există un tratament cunoscut pentru această afecțiune. Supravegherea copilului dumneavoastră pentru semne și simptome de insuficiență medulară este importantă. Furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră poate fi capabil să trateze anumite simptome ale bolii.

Pentru cei cu insuficiență medulară osoasă, poate fi prescris un steroid anabolizant. Acesta este similar cu hormonul masculin testosteron. Medicamentul ajută măduva osoasă să producă mai multe celule. Transplantul de celule stem poate vindeca insuficiența măduvei osoase. Dar există un risc ridicat de deces în urma transplanturilor de celule stem la persoanele cu diskeratoză congenitală.

Care sunt posibilele complicații ale diskeratozei congenitale la un copil?

Există multe complicații grave, inclusiv:

• Sindromul mielodisplastic, o afecțiune în care celulele sanguine tinere prezintă o creștere anormală. Acest lucru duce adesea la insuficiența măduvei osoase.

• Insuficiența măduvei osoase (anemie aplastică)

• Fibroza pulmonară, sau cicatrizarea sau îngroșarea plămânilor

• Cancere, cum ar fi leucemia, și un risc mai mare de apariție a cancerelor la nivelul capului și gâtului, anusului și organelor genitale

• Osteoporoză, sau subțierea oaselor

• Stenoză uretrală la bărbați, o îngustare a canalului uretral care poate cauza probleme la urinare

• Dezordini care afectează gura și gingiile

• Infertilitate

• Învățământ dizabilități sau întârzieri de învățare

• Anomalii ale ochilor

• Degenerare articulară

Când ar trebui să sun la furnizorul de servicii medicale al copilului meu?

Voi vă cunoașteți copilul mai bine decât oricine altcineva. Dacă aveți îndoieli sau dacă aveți întrebări sau îngrijorări, cel mai bine este să contactați furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră.

De asemenea, colaborați îndeaproape cu furnizorii de servicii medicale ai copilului dumneavoastră pentru a ști ce să raportați. Depinde de vârsta copilului dumneavoastră, de tratament și de alți factori. De exemplu, furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. vă va spune ce trebuie să urmăriți dacă copilul dvs. a suferit un transplant de celule stem. Sau dacă copilul dumneavoastră ia medicamente, furnizorul vă va spune ce efecte secundare pot apărea.

Puncte cheie despre diskeratoza congenitală la copii

• Diskeratoza congenitală este o boală congenitală. Acest lucru înseamnă că este prezentă la naștere. Afectează pielea și unghiile.

• În forma sa cea mai severă, provoacă insuficiența măduvei osoase.

• Simptomele pot include anomalii ale unghiilor, anomalii ale pielii și pete albe în gură.

• Primele simptome apar cel mai adesea în copilărie.

• Tratamentul pentru formele severe include medicamente cu steroizi anabolizanți și transplant de celule stem.

Pași următori

Consiliere pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de asistență medicală a copilului dumneavoastră:

• Cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.

• Înainte de vizită, notați întrebările la care doriți să vi se răspundă.

• La vizită, notați numele unui nou diagnostic și orice medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, notați orice instrucțiuni noi pe care furnizorul dumneavoastră vi le dă pentru copilul dumneavoastră.

• Știți de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum îl va ajuta pe copilul dumneavoastră. De asemenea, cunoașteți care sunt efectele secundare.

• Întrebați dacă afecțiunea copilului dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.

• Știți de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.

• Știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.

• Dacă copilul dumneavoastră are o programare de control, notați data, ora și scopul acelei vizite.

• Știți cum puteți contacta furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră după orele de program. Acest lucru este important în cazul în care copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.

.