Proces anormal care afectează structura sau funcția unei părți, a unui organ sau a unui sistem al corpului. Se manifestă, de obicei, prin semne și simptome, dar etiologia poate fi sau nu cunoscută. Boala este un răspuns la un agent infecțios specific (un microorganism sau o otravă), la factori de mediu (de exemplu, malnutriție, leziuni, pericole industriale), la defecte congenitale sau ereditare sau la o combinație a tuturor acestor factori. Notă: boala este uneori folosită ca sinonim al bolii, dar se referă și la percepția unei persoane cu privire la sănătatea sa, indiferent dacă persoana are sau nu o boală.
boală autoimună Boală produsă atunci când răspunsul imunitar al unui individ este îndreptat împotriva propriilor sale celule sau țesuturi. Nu se știe încă exact ce anume determină organismul să reacționeze la antigenele proprii ca și cum ar fi străine. Exemple: diabet zaharat de tip 1; boala Graves; scleroză multiplă; miastenia gravis; poliartrită reumatoidă; boala Reiter; sindromul Sjögren.
Boala Batten-Mayou Formă juvenilă de idioțenie familială amaurotică. Se caracterizează prin degenerarea progresivă a retinei, care duce în cele din urmă la orbire. Syn. boala Spielmeyer-Stock.
Boala lui Behçet Vezi sindromul Behçet.
Boala lui Benson Vezi hialoza asteroidală.
Boala lui Berlin Fenomen traumatic în care polul posterior al retinei dezvoltă edeme (și hemoragii). Syn. commotio retinae.
Boala lui Best O degenerescență ereditară autozomal dominantă în care există o acumulare de lipofuscină în epiteliul pigmentar al retinei, care interferează cu funcția acestuia. Este cauzată de o mutație în gena bestrofinei (BEST1). Boala se caracterizează prin apariția pe retină, în prima și a doua decadă a vieții, a unui depozit portocaliu strălucitor, asemănător cu gălbenușul unui ou (vitelliform), fără practic niciun efect asupra vederii. Acesta se absoarbe în cele din urmă, lăsând cicatrici, modificări pigmentare și afectarea vederii centrale în majoritatea cazurilor, deși în unele cazuri leziunea retiniană poate fi excentrică, cu un efect foarte mic asupra vederii. Electrooculograma este anormală pe tot parcursul evoluției bolii, de la pre-vitelliformă, vitelliformă și până la stadiul final, când există cicatrici sau atrofie. Syn. Distrofia maculară Best; distrofia maculară vitelliformă juvenilă; distrofia maculară vitelliformă; distrofia maculară vitelliformă. Mutația în gena VMD2 poate cauza distrofia maculară vitelliformă a adultului, o afecțiune caracterizată prin leziuni maculare mai mici și o afectare foarte mică a vederii. A se vedea distrofia de model.
Boala Bowen Boală caracterizată printr-o tumoare cu creștere lentă a epidermei pielii, care poate implica epiteliul corneei sau conjunctival.
Boala Coats Anomalii vasculare cronice, progresive ale retinei, de obicei unilaterale, care apar predominant la bărbații tineri. Se caracterizează prin exudate retiniene, dilatare neregulată (telangiectazii) și tortuozitate a vaselor retiniene și apare ca un reflex albicios al fundului de ochi (leucocoria). Hemoragiile subretiniene sunt frecvente și, în cele din urmă, poate apărea dezlipirea de retină. Principalul simptom este o scădere a vederii centrale sau periferice, deși poate fi asimptomatică la unii pacienți. Tratamentul poate implica fotocoagularea sau crioterapia. O formă mai puțin severă a bolii se numește anevrism miliar Leber. Sin. telangiectazie retiniană.
Boala Crohn Un tip de boală inflamatorie intestinală cronică, caracterizată prin inflamație granulomatoasă a peretelui intestinal care provoacă febră, diaree, dureri abdominale și scădere în greutate. Manifestările oculare includ iridociclită acută, sclerită, conjunctivită și infiltrate corneene.
Boala lui Devic O boală demielinizantă a nervului optic, a chiasmei optice și a măduvei spinării caracterizată printr-o nevrită optică acută bilaterală cu o inflamație transversală a măduvei spinării. Pierderea acuității vizuale apare foarte rapid și este însoțită de paralizie ascendentă. Nu există un tratament pentru această boală. Syn. neuromielitis optica.
Boala lui Eales Periflebită retiniană periferică nespecifică (adică o inflamație a învelișului exterior al unei vene) care afectează de obicei mai ales bărbații tineri, adesea pe cei care au tuberculoză activă sau vindecată. Se caracterizează prin hemoragii recurente în retină și în vitros. Această boală este un prim exemplu de vasculită retiniană.
Boala Fabry Boală recesivă legată de X, cauzată de mutații în gena care codifică alfa-galactozidaza A (GLA) și caracterizată de o acumulare anormală de glicolipide în țesuturi. Apare sub forma unor mici leziuni cutanate purpurii pe trunchi și pot exista anomalii renale și cardiovasculare. Semnele oculare includ opacitate corneană în formă de vârtej, opacitate a cristalinului în formă de stea și vase de sânge conjunctivale și retiniene tortuoase.
Boala lui Graves Afecțiune autoimună în care anticorpii imunoglobulinei se leagă de receptorii hormonului de stimulare a tiroidei din glanda tiroidă și stimulează secreția de hormoni tiroidieni ducând la hipertiroidism. Principalele manifestări oculare (numite oftalmopatia lui Graves) sunt exoftalmia, retracția pleoapelor (semnul lui Dalrymple), hiperemia conjunctivală, lag-ul palpebral în care pleoapa superioară urmează după o perioadă de latență în care ochiul privește în jos (semnul lui von Graefe), mișcări oculare defectuoase (miopatie restrictivă) și neuropatie optică, pe lângă creșterea pulsului, tremurături, pierdere în greutate și diaree. Afectează de obicei femeile cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani. Cele mai frecvente semne asociate cu boala sunt cele ale lui von Graefe și Moebius. Sin. tirotoxicoză. Dacă sunt prezente doar semnele oculare ale bolii, fără semne clinice de hipertiroidism, boala se numește boală eutiroidiană sau boala Graves oftalmică. Tratamentul începe cu controlul hipertiroidismului (dacă este prezent). Unele cazuri se pot recupera spontan cu timpul. Cazurile ușoare de deviații și restricții oculare pot beneficia de o corecție prismatică. Corticosteroizii și radioterapia pot fi necesare, iar intervenția chirurgicală este o formă obișnuită de management, în special atunci când există diplopie în poziția primară de privire. Vezi infacilitate acomodativă; exoftalmie; oftalmopatie tiroidiană.
Boala Harada Boală caracterizată prin uveită exudativă bilaterală asociată cu alopecie, vitiligo și defecte auditive. Cu toate acestea, deoarece multe aspecte ale acestei entități se suprapun din punct de vedere clinic și histopatologic cu sindromul Vogt-Koyanagi, ea este în prezent combinată și denumită sindromul Vogt-Koyanagi-Harada.
Boala lui Von Hippel Boală rară, uneori familială, în care hemangiomatele apar în retină, unde apar oftalmoscopic ca unul sau mai mulți noduli rotunzi, ridicați și roșiatici. Afecțiunea este progresivă și durează ani de zile până la pierderea completă a vederii. Syn. angiomatosis retinae.
Boala von Hippel-Lindau Hemangioblastom retinian care implică unul sau ambii ochi, asociat cu tumori similare la nivelul cerebelului și al măduvei spinării și, uneori, chisturi ale rinichiului și pancreasului. Examenul oftalmoscopic arată o tumoare roșiatică, ușor ridicată.
Boala Leber Vezi Atrofia optică ereditară Leber.
Boala Niemann-Pick Boală ereditară autozomal recesivă de stocare a lipidelor, caracterizată prin distrugerea parțială a celulelor ganglionare retiniene și demielinizarea multor părți ale sistemului nervos. Este cauzată de o mutație în gena NPC1. Afecțiunea afectează, de obicei, copiii cu descendență evreiască. Atunci când retina este implicată, există o zonă centrală roșiatică (pată roșie ca o cireașă) înconjurată de o zonă albă edematoasă. Boala duce, de obicei, la deces până la vârsta de doi ani. Această boală se diferențiază de boala Tay-Sachs din cauza implicării extinse și a măririi grosiere a ficatului și a splinei. Syn. sphingomyelin lipidosis. A se vedea boala Tay-Sachs.
Boala Norrie O tulburare ereditară recesivă legată de X caracterizată prin orbire congenitală bilaterală. Este cauzată de o mutație în gena norrin (NDP). Prezentarea oculară inițială este leucocoria. Apoi evoluează spre cataractă, opacifierea corneei și phthisis bulbi. Afecțiunea poate fi asociată cu retard mental și defecte auditive. Syn. degenerescență oculoacustico-cerebrală; sindromul Andersen-Warburg.
Boala lui Oguchi O boală autozomal recesivă, moștenită, de orbire nocturnă care apare în principal în Japonia. Toate celelalte capacități vizuale sunt de obicei neafectate, dar pacientul prezintă un reflex de fond de ochi maro auriu anormal în starea de adaptare la lumină, care devine o culoare normală cu adaptarea la întuneric (fenomenul Mizuo). Se presupune că se datorează unei anomalii în rețeaua neuronală a retinei. Boala poate fi cauzată de o mutație în gena arrestină (SAG) sau în gena rodopsină kinazei (GRK1). oftalmică Graves d. Vezi boala Graves.
Boala lui Paget Tulburare sistemică ereditară a sistemului scheletic însoțită de tulburări vizuale, cea mai frecventă fiind arterioscleroza retiniană. Vezi dungi angioide; arterioscleroză.
Boala von Recklinghausen Boală ereditară autozomal dominantă cu un locus genetic la 17q11. Este cauzată de o mutație în gena neurofibrominei. Se caracterizează prin tumori la nivelul sistemului nervos central și al nervilor cranieni, cap mărit, pete „café au lait” pe piele, naevi coroidieni, gliomul nervului optic, neurofibromi periferici (de exemplu, pe pleoapă) și noduli Lisch. Poate apărea glaucomul. Syn. neurofibromatoză de tip 1 (NF-1).
Boala Refsum Vezi Sindromul Refsum.
Boala Reiter Sindrom sistemic caracterizat printr-o triadă de trei boli: uretrite, artrită și conjunctivită. Keratita și iridociclita pot urma ca complicații. Apare în principal la bărbații tineri, de obicei în urma unei uretrite și mai rar după un atac de dizenterie sau după o artrită acută, care afectează de obicei genunchii, gleznele și tendonul lui Ahile. Syn. Sindromul Reiter.
Boala Sandhoff O boală ereditară autozomal recesivă asemănătoare cu boala Tay-Sachs, cu aceleași semne, dar care diferă prin faptul că ambele enzime, hexosaminidaza A și B, sunt defecte și se dezvoltă mai rapid și poate fi întâlnită în rândul populației generale. Principala manifestare oculară este o zonă albicioasă în retina centrală cu o pată roșie ca o cireașă, care în cele din urmă se estompează, iar discul optic dezvoltă atrofie. Syn. Gm2 gangliosidoză de tip 2.
boala celulelor secerătoare Anemie ereditară întâlnită în rândul persoanelor de culoare și cu pielea închisă la culoare din cauza unui defect al hemoglobinei. Se caracterizează prin neovascularizare retiniană, hemoragii și exsudate, cataractă și hemoragie subconjunctivală. Sin. anemie falciformă.
Boala Spielmeyer-Stock Vezi Boala Batten-Mayou.
Boala Stargardt Afecțiune ereditară autozomal recesivă a retinei care apare în primul sau al doilea deceniu de viață și afectează regiunea centrală a retinei. Câteva cazuri sunt moștenite ca o trăsătură autosomal dominantă. Cauzele cunoscute ale bolii includ o mutație în una dintre următoarele gene: ABCA4, CNGB3 și ELOVL4. Există o acumulare de lipofuscină în cadrul epiteliului pigmentar al retinei, care interferează cu funcția acestuia. Cu timpul se dezvoltă o leziune la nivelul maculei, care are un reflex de „bronz bătut”. Aceasta este adesea înconjurată de pete alb-gălbui. Există o pierdere a vederii centrale, dar vederea periferică este de obicei normală. Miopia este foarte frecventă. Managementul constă, de obicei, într-o corecție mare plus pentru aproape pentru a mări imaginea retinei și în purtarea de ochelari de soare cu protecție UV. Syn. Distrofia maculară Stargardt. Vezi disrofie maculară; fundus flavi-maculatus.
Boala lui Steinert Vezi distrofie miotonică.
Boala lui Still Vezi artrită reumatoidă juvenilă.
Boala Sturge-Weber Vezi sindromul Sturge-Weber.
Boala Tay-Sachs Tulburare autozomal recesivă de depozitare a lipidelor cauzată de un deficit al enzimei hexosaminidaza A care duce la o acumulare de gangliozidă Gm2 (un derivat al acizilor grași) în celulele ganglionare atât din retină cât și din creier. Are debutul în primul an de viață, vederea este afectată, iar retina centrală prezintă o zonă albicioasă cu o zonă centrală roșiatică (cherry-red spot), care se estompează, iar discul optic dezvoltă atrofie. În cele din urmă ochiul devine orb și apare moartea, de obicei în jurul vârstei de 30 de luni. Afectează bebelușii evrei mai mult decât ceilalți, de un factor de aproximativ zece la unu. Syn. Gm2 ganglioidoză de tip 1; idioțenie familială amaurotică infantilă. Vezi boala Niemann-Pick.
Boala lui Terrien Vezi ectasia corneană.
Boala lui Wagner Vezi sindromul Wagner.
Boala lui Wernicke Boală caracterizată prin tulburări ale motilității oculare, reacții pupilare, nistagmus și ataxie. Se datorează în principal deficienței de tiamină și este frecvent întâlnită la alcoolicii cronici. Syn. Sindromul Wernicke.
Boala Wilson Boală sistemică rezultată dintr-o deficiență a alfa-2-globulinei ceruloplasmina care începe în primul sau al doilea deceniu de viață. Se caracterizează prin depunerea generalizată de cupru în țesuturi, tremor, rigiditate musculară, mișcări involuntare neregulate, instabilitate emoțională și tulburări hepatice. Caracteristicile oculare sunt modificări degenerative la nivelul nucleului lenticular și, cel mai vizibil, un inel Kayser-Fleischer. Syn. degenerescență hepatolenticulară; degenerescență lenticulară progresivă; pseudoscleroză de Westphal.

.