Vârsta de debut și severitatea simptomelor și semnelor asociate cu miopatia nemalină variază foarte mult de la un pacient la altul. Unii pacienți cu miopatie nemalină se prezintă la naștere sau la scurt timp după naștere (debut congenital). Mai rar, afecțiunea se poate dezvolta în timpul copilăriei sau chiar mai rar la vârsta adultă.

Caracteristicile clinice majore ale miopatiei nemaline sunt slăbiciunea musculară, hipotonia și reflexele reduse sau absente. Slăbiciunea musculară este de obicei mai severă în mușchii feței, gâtului și în mușchii proximali. Mușchii proximali sunt mușchii care sunt cei mai apropiați de centrul corpului, cum ar fi mușchii umărului, pelvisului și partea superioară a brațelor și picioarelor.

Pentru că mușchii faciali sunt implicați, indivizii afectați pot dezvolta trăsături faciale distinctive, inclusiv o față alungită, un maxilar deplasat care este mai mult în spate decât în mod normal (retrognatie) și un cerul gurii (palat) foarte arcuit. Slăbiciunea musculară poate provoca, de asemenea, dificultăți de vorbire (disartrie) și de înghițire, ceea ce duce la dificultăți de hrănire. Unii sugari cu miopatie nemalină pot avea nevoie de un tub de hrănire. Dificultățile de respirație (respiratorii) pot apărea, de asemenea, din cauza slăbiciunii musculare.

Copiii afectați se confruntă adesea cu întârzieri în atingerea reperelor motorii, cum ar fi controlul capului, șederea sau statul în picioare. Majoritatea sugarilor nu au alte probleme de dezvoltare, iar inteligența nu este, de obicei, afectată.

Pe măsură ce indivizii afectați îmbătrânesc, pot dezvolta articulații anormal de fixe care apar atunci când îngroșarea și scurtarea țesuturilor, cum ar fi fibrele musculare, cauzează deformări și restricționează mișcarea unei zone afectate (contracturi), un torace înfundat (pectus excavatum), o curbură anormală a coloanei vertebrale de la o parte la alta (scolioză) sau o rigiditate anormală a coloanei vertebrale.

Au fost identificate șase prezentări clinice diferite ale miopatiei nemaline.

Miopatia nemalină congenitală tipică
Aceasta este cea mai frecventă formă de miopatie nemalină, reprezentând aproximativ jumătate din toate cazurile. Această formă este prezentă la naștere sau la scurt timp după naștere sau cândva în primul an de viață. Bebelușii afectați pot prezenta slăbiciune musculară, hipotonie care duce la „flopiness” anormal și dificultăți de hrănire. Slăbiciunea musculară este mai puțin severă în forma congenitală tipică decât în formele congenitală severă sau congenitală intermediară. Unii sugari cu această formă pot avea o slăbiciune musculară semnificativă la naștere care se ameliorează odată cu vârsta.

Slăbiciunea mușchilor respiratori este frecventă și poate cauza dificultăți de respirație și hipoventilație nocturnă, o afecțiune în care respirația inadecvată în timpul somnului duce la creșterea nivelului de dioxid de carbon în sânge (hipercarbie). Unii sugari pot avea un mers (mersul) anormal, dificultăți de înghițire (disfagie), dificultăți de vorbire (disartrie) și un ton nazal al vocii. Sugarii afectați pot prezenta, de asemenea, întârzieri în atingerea reperelor motorii grosiere, cum ar fi ținerea capului în sus, șederea sau statul în picioare. În cazuri rare, atingerea întârziată a reperelor motorii poate fi primul semn al afecțiunii.

Slăbiciunea musculară la sugarii cu forma congenitală tipică de miopatie nemalină afectează de obicei mușchii proximali, dar, în cazuri rare, se poate răspândi pentru a afecta mușchii distali, care sunt mușchii mai îndepărtați de centrul corpului și includ mușchii brațelor și picioarelor inferioare și ai mâinilor și picioarelor. Slăbiciunea musculară asociată cu forma tipică nu progresează de obicei. Cu toate acestea, în timpul perioadelor de creștere asociate cu pubertatea, unele persoane au prezentat o agravare progresivă a slăbiciunii musculare care, în cele din urmă, poate necesita utilizarea unui scaun cu rotile. Majoritatea indivizilor care au miopatie nemalină congenitală tipică sunt în cele din urmă capabili să meargă independent.

Miopatie nemalină congenitală (neonatală) severă
Această formă de miopatie nemalină este evidentă la naștere și reprezintă aproximativ 16 la sută din cazuri. Nou-născuții afectați au o slăbiciune musculară profundă și hipotonie severă. Bebelușii cu această formă de miopatie nemalină au dificultăți la supt și înghițit, ceea ce duce la dificultăți de hrănire, prezintă puține mișcări spontane și prezintă insuficiență respiratorie. Unii sugari pot prezenta trecerea sau refluxul (reflux) conținutului stomacului sau al intestinului subțire în esofag (reflux gastroesofagian).

În cazuri rare, această formă de miopatie nemalină a fost asociată cu afecțiuni ale mușchiului cardiac (cardiomiopatie) și cu prezența unor contracturi multiple (artrogripoză multiplex congenitală). Pot apărea, de asemenea, fracturi. Implicarea severă a mușchilor respiratori duce adesea la insuficiență respiratorie care pune viața în pericol, iar slăbiciunea mușchilor bulbari (de înghițire) crește riscul de pneumonie prin aspirație (în care lichidul sau alimentele sunt inhalate în plămâni).

Miopatie nemalină congenitală intermediară
Această formă de miopatie nemalină este mai puțin severă decât forma congenitală severă și mai severă decât forma congenitală tipică. Reprezintă aproximativ 20 la sută din cazuri. Dezvoltarea precoce a contracturilor este caracteristică acestei forme de miopatie nemalină. Pe măsură ce copiii afectați îmbătrânesc, aceștia prezintă adesea întârzieri în atingerea reperelor motorii sau este posibil să nu fie capabili să stea în șezut sau să meargă independent. Copiii cu miopatie nemalină congenitală intermediară au adesea nevoie de un scaun cu rotile sau de asistență respiratorie (ventilatorie) continuă în timpul copilăriei.

Miopatie nemalină cu debut la vârsta copilăriei
Această formă de miopatie nemalină devine de obicei evidentă între 10-20 de ani și reprezintă aproximativ 13 la sută din cazuri. Dezvoltarea abilităților motorii timpurii nu este de obicei afectată. Cândva la sfârșitul adolescenței sau la începutul vârstei de 20 de ani, persoanele afectate dezvoltă o slăbiciune musculară lent progresivă. Persoanele afectate pot fi incapabile să îndoaie piciorul în sus spre picior (căderea piciorului). În cele din urmă sunt implicați toți mușchii gleznei și ai părții inferioare a picioarelor. Într-o familie cu această formă de miopatie nemalină, doi membri au avut nevoie de scaun cu rotile până la vârsta de 40 de ani.

Miopatie nemalină cu debut tardiv
Debutul și severitatea acestei forme de miopatie nemalină variază. Este extrem de rară reprezentând doar 4 la sută din cazuri. Apare la persoane cu vârste cuprinse între 20-50 de ani care dezvoltă o slăbiciune musculară generalizată care poate progresa rapid. Pot apărea, de asemenea, dureri musculare (mialgie). Implicarea anumitor mușchi ai gâtului poate face dificilă ținerea capului în sus și poate cauza căderea capului.

Deși mai puțin frecvente, unii indivizi pot dezvolta complicații respiratorii sau cardiace, adesea în asociere cu o slăbiciune musculară în creștere. Această formă de miopatie nemalină poate fi distinctă de formele genetice sau moștenite ale afecțiunii.

Miopatie nemalină Amish
Această formă de miopatie a fost identificată la mai multe familii înrudite din cadrul unei comunități Amish. Debutul este la scurt timp după naștere și sugarii afectați pot prezenta hipotonie, contracturi multiple și tremurături, care de obicei se diminuează în primele câteva luni de viață. Nou-născuții afectați prezintă slăbiciune musculară progresivă, o deformare severă a toracelui cu un stern proeminent (pectus carinatum), epuizare musculară (atrofie) și insuficiență respiratorie care pune în pericol viața.
Boala respiratorie neonatală severă și prezența artrogripozei multiplex congenitală (contracturi articulare, care sunt scurtarea permanentă a unui mușchi) duc adesea la deces în al doilea an de viață.

.