Aceste afecțiuni pot avea un aspect asemănător cu sindromul Maffucci; cu toate acestea, ele pot fi, de obicei, diferențiate prin examinare clinică.
Boala Ollier
Este o afecțiune scheletală rară caracterizată prin dezvoltare osoasă anormală și enchondroame, în absența leziunilor vasculare cutanate care caracterizează sindromul Maffucci. Deși boala Ollier este prezentă la naștere, este posibil să nu devină evidentă până în copilăria timpurie, când apar deformări scheletice sau o creștere anormală a unui membru. Boala Ollier afectează în primul rând oasele lungi și cartilajul articulațiilor brațelor și picioarelor, în special acolo unde se întâlnesc axa și capul osului lung (metafiză). Pelvisul este, de asemenea, adesea implicat și, mai rar, sunt afectate coastele, osul pieptului (sternul) și craniul. Boala implică creșterea enchondromilor din cartilajul din oasele lungi, astfel încât stratul exterior (osul cortical) devine subțire și fragil. După pubertate, aceste creșteri cartilaginoase se stabilizează pe măsură ce cartilajul este înlocuit de os. Aceste enchondroame pot suferi degenerare malignă, dar mult mai puțin frecvent decât în sindromul Maffucci. la mulți pacienți, se găsesc mutații somatice în gena isocitrat dehidrogenazei, IDH1 sau IDH2. Tulburarea nu este moștenită. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Ollier” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare).
Sindromul Nevuzului Bleb de cauciuc albastru
Leziunile vasculare albastre din sindromul Maffucci pot fi confundate cu această tulburare vasculară rară care se caracterizează prin umflături multiple, moi, ridicate, albastre, albastru-negru sau roșu-violet (malformații venoase). Leziunile apar la nivelul pielii și al organelor interne, în special al tractului gastrointestinal. Ele apar de obicei pe mâini și pe tălpile picioarelor, dar pot apărea, de asemenea, oriunde pe corp, inclusiv pe față și pe trunchi, precum și în ficat, plămâni, splină, vezica biliară, rinichi și mușchii scheletici. Aceste leziuni interne pot provoca complicații grave. Sângerarea din tractul gastro-intestinal are ca rezultat, de obicei, o anemie cronică care poate necesita transfuzii de sânge. Cauza este cunoscută ca fiind o mutație somatică în gena TIE 2 (TEK) (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Blue Rubber Bleb Nevus” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).
Sindromul Proteus
Această afecțiune extrem de rară poate fi confundată cu sindromul Maffucci. Se caracterizează prin nevi cerebriformi ai țesutului conjunctiv („picioare de mocasin”), nevi epidermici, lipome și creștere disproporționată, implacabilă și asimetrică a scheletului. Pacienții cu Proteus sunt în esență normali la naștere, cu excepția neviilor. Aceștia pot avea, de asemenea, malformații capilare și malformații venoase. Venele mărite îi expun riscului de tromboembolism pulmonar, care poate fi fatal. Cauza este o mutație de activare somatică a genei AKT1 care apare în celule în perioada embrionară timpurie. Ea nu este ereditară. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Proteus” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare).
Un subgrup de pacienți diagnosticați inițial ca având sindromul Proteus au o altă tulburare de creștere excesivă CLOVES cauzată de mutații în gena PIK3CA. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „CLOVES” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare).
.