Pe măsură ce testele genetice preimplantaționale au avansat de-a lungul anilor, au apărut noi clasificări ale embrionilor, inclusiv embrionii mozaici

Cu utilizarea crescută a PGT-A (teste genetice preimplantaționale pentru aneuploidie) în protocoalele FIV, REI și pacienții lor au mai multe informații ca niciodată despre constituția genetică a embrionilor. Faptul de a avea mai multe informații genetice ajută echipa de fertilitate să decidă care este cel mai bine să transfere embrionul în timpul unui ciclu de FIV. Testele genetice vă pot spune, de asemenea, dacă vreun embrion este clasificat ca fiind un embrion mozaic.

PGT-A prelevează câteva celule din stratul placentar al embrionului și le testează compoziția cromozomială. Până acum câțiva ani, tehnologia PGT-A putea oferi doar două rezultate – normal sau anormal. În limbaj științific, embrionii normali, care conțin numărul corect de cromozomi, sunt numiți euploizi. Embrionii anormali, sau aneuploizi, nu au numărul corect.

Embrionii aneuploizi sunt principala cauză a eșecului implantării în FIV. Prin urmare, abilitatea de a testa și de a alege embrionii care sunt euploizi permite selectarea celor mai buni embrioni pentru transfer și grăbește timpul până la acel test de sarcină pozitiv!

Dar, pe măsură ce testarea PGT a avansat în ultimii ani, dezvăluie faptul că nu totul este alb-negru în ceea ce privește biologia umană. Într-adevăr, descoperim că unii embrioni nu sunt unul sau altul, ci se pot situa pe un spectru între euploid și aneuploid, unii având un amestec de celule normale și anormale. Acest lucru se numește mozaicism.

Embrionii care sunt mozaici pot avea proporții diferite de celule normale și anormale. Un embrion mozaicat la un nivel scăzut ar avea în cea mai mare parte celule normale și un procent mai mic de celule anormale. Un embrion mozaic de nivel înalt ar avea în mare parte celule anormale și un procent mai mic de celule normale.

Un punct important de subliniat este că mozaicismul are loc după fertilizare, adică după ce ovulul și spermatozoizii se întâlnesc. Anomaliile cromozomiale sincere, cum ar fi sindromul Down, se datorează dezvoltării anormale a ovulului sau a spermatozoizilor și, prin urmare, sunt prezente înainte de fertilizare. Din acest motiv, mozaicismul nu crește odată cu vârsta părinților și apare în mod egal la toate grupele de vârstă.

Geneticienii au un criteriu pentru mozaicism

Geneticienii care lucrează în acest domeniu au stabilit următoarele criterii pentru a eticheta embrionii testați cu PGT-A:

• Normal – mai puțin de 20 la sută din celulele embrionului sunt anormale
• Mozaic de nivel scăzut – între 20 și 40 la sută din celule sunt anormale
• Mosaic de nivel înalt.nivel mozaic – între 40 și 80 la sută din celule sunt anormale
• Anormal – mai mult de 80 la sută din celule sunt anormale

Decizia de a transfera embrioni mozaici

PGT-A nu este o știință exactă. Este doar un instrument pentru a ajuta pacienții și medicii să aleagă ce embrioni să transfere. Prin urmare, dacă aveți embrioni mozaic și anormali, o discuție importantă între dumneavoastră și medicul dumneavoastră este dacă aceștia pot fi transferați în siguranță. Preocuparea, bineînțeles, este dacă transferul acestor embrioni ar putea duce la copii în viață cu probleme de sănătate congenitale semnificative.

De obicei, medicii nu sunt dispuși să transfere cu bună știință embrioni cu rezultate anormale la teste. Cu toate acestea, unele rapoarte indică faptul că ar putea fi posibil ca unii embrioni cu rezultate anormale la teste să ducă la nașteri vii de copii aparent sănătoși. Prin urmare, chiar și având în vedere riscurile posibile, unii pacienți care au doar embrioni mozaici sau anormali ar putea decide că aceste riscuri cunoscute sau necunoscute sunt acceptabile pentru a deveni părinți și ar putea alege să transfere acești embrioni mozaici sau anormali. Atunci când pacienții iau în considerare transferul de embrioni mozaic, le oferim acces la consilieri genetici pentru a-i ajuta să le explice riscurile individuale în funcție de tipul specific de anomalie.

.