Cercetătorii din cadrul Diviziei de Reumatologie, Ortopedie și Dermatologie au studiat întreaga populație din Taiwan (23 de milioane), unde guta este cea mai răspândită din lume. Descoperirile tocmai au fost publicate în revista de reumatologie, Annals of the Rheumatic Diseases.

Prin examinarea a 4,2 milioane de familii identificabile, oamenii de știință au găsit dovezi convingătoare că boala se grupează în familii, cu riscuri crescute pentru persoanele cu rude de gradul întâi și al doilea care suferă de gută.

Guta este un tip de artrită inflamatorie, cu debut brusc de durere acută, roșeață și umflături la nivelul articulațiilor periferice, cel mai frecvent articulația de la degetul mare. Este cauzată de depunerea de cristale de urat monosodic, care este legată de un nivel ridicat de acid uric în sânge. Artrita acută rezultată și umflăturile din jurul articulației cauzează dizabilități din cauza durerii și a pierderii funcției articulare.

Există, de asemenea, tot mai multe dovezi că guta nu este doar o boală a articulațiilor, ci este asociată și cu boli cardiovasculare majore (atac de cord, accident vascular cerebral) și renale (insuficiență renală).

Studii anterioare sugeraseră că guta se grupează adesea în cadrul familiilor, ceea ce reprezintă o dovadă indirectă pentru un rol al factorilor genetici în cauzalitate. Cu toate acestea, un studiu clasic recent cu gemeni clasici a găsit, în mod paradoxal, o puternică heritabilitate pentru un nivel ridicat de acid uric, dar nicio dovadă de heritabilitate în cazul gutei.

Cercetătorul principal al proiectului, Dr. Chang Fu Kuo, a declarat: „Am găsit o puternică heritabilitate pentru acidul uric ridicat, dar nicio dovadă de heritabilitate pentru gută: „Rezultatele noastre confirmă convingerea clinică că guta se grupează puternic în cadrul familiilor. În Taiwan, riscul ca un individ cu orice rudă de gradul întâi să sufere de gută este de aproximativ două ori mai mare decât cel al populației normale.

„Riscul crește odată cu numărul rudelor de gradul întâi afectate. A avea un frate geamăn cu gută prezintă un risc de 8 ori mai mare, în timp ce a avea un părinte sau un descendent cu gută prezintă un risc de 2 ori mai mare. Studiul demonstrează, de asemenea, că, în plus față de riscul genetic, factorii de mediu comuni joacă un rol substanțial în etiologia gutei. Influențele factorilor de mediu și genetici asupra riscului de gută sunt diferite la bărbați și la femei. Factorii genetici contribuie cu o treime la bărbați și cu o cincime la femei.”

Prof Michael Doherty, șeful reumatologiei academice, a adăugat: „Am găsit dovezi atât pentru factorii de mediu partajați, cât și pentru factorii genetici în predispoziția la gută în cadrul familiilor, factorii de mediu contribuind la un risc proporțional mai mare. Atât factorii genetici, cât și cei de mediu joacă un rol în patogeneza gutei. Faptul de a avea un membru de familie afectat crește riscul, dar o parte din risc provine de la factorii de mediu partajați modificabili, cum ar fi dieta și stilul de viață.”

Constatările din acest studiu deschid noi întrebări pentru cercetări viitoare. În special este nevoie de profilare genetică pe scară largă pentru a găsi genele de susceptibilitate. Studii epidemiologice suplimentare, inclusiv în alte țări, pentru a identifica „factorii de mediu împărtășiți” în cadrul familiilor care contribuie la riscul de gută vor fi foarte utile.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.