Co to jest zespół Kearnsa-Sayre’a?
Zespół Kearnsa-Sayre’a jest rzadkim zaburzeniem nerwowo-mięśniowym spowodowanym delecją 5 000 zasad w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mitochondria to małe struktury przypominające pręty, znajdujące się w każdej komórce ciała. Wykorzystują one tlen do przekształcania energii pochodzącej ze spożywanych pokarmów w energię wykorzystywaną przez komórki. W przypadku KSS w mitochondriach brakuje pewnego materiału genetycznego, przez co nie rozwijają się one prawidłowo. Może to prowadzić do różnych problemów w całym organizmie.

Ludzie z KSS mogą mieć opadające powieki (ptoza) w jednym lub obu oczach, paraliż niektórych mięśni oczu, który pogarsza się z czasem, oraz kolorowy materiał na wyściółce oczu, który może prowadzić do słabego widzenia w nocy lub utraty wzroku. Mogą również mieć choroby serca, osłabienie mięśni, utratę słuchu lub warunki endokrynologiczne, takie jak cukrzyca lub niedoczynność przytarczyc.

Początek zespołu Kearns-Sayre występuje zwykle w wieku 20 lat i postępuje powoli w czasie.

Jaka jest częstość występowania zespołu Kearns-Sayre?
Częstość występowania zespołu Kearnsa-Sayre’a wynosi około 1 do 3 na 100 000 osób.

Jak rozpoznaje się zespół Kearnsa-Sayre’a?
Zespół Kearnsa-Sayre’a rozpoznaje się na podstawie oceny klinicznej dokonywanej przez pracownika służby zdrowia oraz różnych testów diagnostycznych. Procedury mogą obejmować:

• Ocenę oczu i wzroku

• Elektrokardiogram w celu sprawdzenia czynności serca

• Próbki krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego w celu poszukiwania podwyższonych poziomów pewnych substancji

.

• Biopsja mięśnia w celu sprawdzenia nieprawidłowości

• Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu

Czy istnieje jakiś szczególny gen/ścieżka w zespole Kearns-Sayre, który został zidentyfikowany?
Tak. Delecje dużych fragmentów mtDNA mogą powodować KSS.

Jak leczony jest zespół Kearnsa-Sayre’a?
Leczenie KSS zależy od tego, jakie objawy występują i jak bardzo są nasilone. Na przykład, urządzenia medyczne lub zabiegi chirurgiczne mogą podnieść powiekę(i) lub poprawić widzenie. Rozrusznik serca może pomóc w regulacji rytmu serca, a aparaty słuchowe mogą poprawić ubytek słuchu. Leki mogą być stosowane w przypadku chorób towarzyszących, takich jak cukrzyca lub problemy z tarczycą.

Czy są jakieś badania kliniczne dotyczące zespołu Kearnsa-Sayre’a?
Tak, jest kilka badań klinicznych w toku i kilka, które zostały już zakończone.

Jak portal RareShare może być pomocny dla pacjentów i rodzin chorych na zespół Kearnsa-Sayre’a?
Społeczność RareShare zespołu Kearnsa-Sayre’a liczy czterech członków. Obecnie trwa jedna aktywna dyskusja, która pomaga łączyć pacjentów, pracowników służby zdrowia, opiekunów i rodziny zainteresowane zespołem Kearnsa-Sayre’a i zapewnia im stały dostęp do zasobów społeczności.

RareShare, MGCI Cancer Society i RGI Chapter

.