Objectives: Uważa się, że hipermobilność stawów (JH) lub „wiotkość więzadłowa” jest czynnikiem ryzyka wielu rodzajów zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego w pediatrii, a zespół hipermobilności stawów (JHS) opisuje takie zaburzenia, w których objawy stają się przewlekłe, często bardziej uogólnione i związane z upośledzeniem funkcji. Uważa się, że cechy kliniczne mają wiele wspólnego z poważniejszymi zaburzeniami, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), osteogenesis imperfecta i zespół Marfana, chociaż nie było to przedmiotem formalnych badań u dzieci. Określiliśmy charakterystykę kliniczną wszystkich pacjentów z hipermobilnością stawów, obserwowanych w latach 1999-2002 na oddziale reumatologii dziecięcej o najwyższym stopniu referencyjności.

Metody: Pacjenci zostali zidentyfikowani i zrekrutowani z kliniki reumatologii dziecięcej i oddziału oraz dedykowanej kliniki hipermobilności reumatologii dziecięcej w Great Ormond Street Hospital. Dane zostały zebrane retrospektywnie na temat pacjentów z klinik reumatologii dziecięcej (1999-2002) i prospektywnie na temat pacjentów widzianych w klinice hipermobilności (2000-2002). W szczególności rejestrowano dane historyczne dotyczące kamieni milowych rozwoju, rozpoznań i objawów ze strony układu mięśniowo-szkieletowego lub tkanek miękkich oraz istotnych danych z przeszłości medycznej. Poszukiwane cechy badania obejmowały pomiary luźności stawów i tkanek miękkich oraz związane z tym schorzenia, takie jak skolioza, cechy dysmorficzne, szmery sercowe i problemy z oczami.

Wyniki: Do badania włączono sto dwadzieścia pięć dzieci (64 kobiety), u których można było zidentyfikować wystarczające dane kliniczne i które miały problemy kliniczne przypisywane JH obecne dłużej niż 3 miesiące. Sześćdziesięcioro czworo dzieci pochodziło z kliniki reumatologii dziecięcej, a 61 z kliniki hipermobilności. Nie stwierdzono różnic w żadnym z pomiarów między tymi dwiema populacjami, dlatego wyniki przedstawiono w sposób łączny. Trzy czwarte skierowań pochodziło od pediatrów i lekarzy ogólnych, ale tylko w 10% przypadków hipermobilność została uznana za możliwą przyczynę dolegliwości stawowych. Średni wiek w momencie wystąpienia objawów wynosił 6,2 roku, a wiek w momencie postawienia diagnozy 9,0 roku, co wskazuje na 2-3-letnie opóźnienie w rozpoznaniu. Głównymi objawami były: artralgia u 74%, nieprawidłowy chód u 10%, widoczna deformacja stawu u 10% i ból pleców u 6%. Średni wiek w momencie pierwszego chodzenia wynosił 15,0 miesięcy; 48% uznano za „niezdarnych”, a 36% za mających słabą koordynację we wczesnym dzieciństwie. Dwanaście procent miało „klikające” biodra po urodzeniu, a 4% rzeczywiste wrodzone zwichnięcie biodra. Infekcje dróg moczowych występowały odpowiednio u 13 i 6% kobiet i mężczyzn. Trzynaście i 14% pacjentów miało zdiagnozowane problemy z mową i uczeniem się. U 20% pacjentów stwierdzono nawracające skręcenia stawów, a u 10% rzeczywiste podwichnięcie/zwichnięcie stawów. Czterdzieści procent miało problemy z pisaniem ręcznym, 48% miało poważne ograniczenia w szkolnych zajęciach wychowania fizycznego, 67% w innych aktywnościach fizycznych, a 41% z powodu objawów opuściło znaczące okresy nauki szkolnej. Czterdzieści trzy procent opisywało w wywiadzie łatwe powstawanie siniaków. Badanie wykazało, że 94% uzyskało wynik > lub =4/9 w skali Beightona dla uogólnionej hipermobilności, przy czym najczęściej dotyczyło to kolan (92%), łokci (87%), nadgarstków (82%), stawów śródręczno-paliczkowych rąk (79%) i kostek (75%).

Wnioski: JHS jest słabo rozpoznawana u dzieci z dużym opóźnieniem w czasie do postawienia diagnozy. Chociaż istnieje tendencja do kierowania pacjentów z JHS w kierunku objawów stawowych, zaskakująco duża część z nich wiąże się z istotnymi zaburzeniami rozwoju nerwowo-mięśniowego i motorycznego. Nasi pacjenci z JHS wykazują również wiele cech nakładania się z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak EDS i zespół Marfana. Opóźnienie diagnozy skutkuje słabą kontrolą bólu i zaburzeniem normalnego życia domowego, nauki szkolnej i aktywności fizycznej. Wiedza na temat rozpoznania i proste interwencje mogą być bardzo skuteczne w zmniejszaniu zachorowalności i kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia i opiekę społeczną.