Wiek wystąpienia oraz nasilenie objawów i oznak związanych z miopatią nemalinową różnią się znacznie w zależności od pacjenta. Niektórzy pacjenci z miopatią nemalinową pojawiają się w momencie urodzenia lub wkrótce po nim (początek wrodzony). Rzadziej, zaburzenie może rozwinąć się w dzieciństwie lub jeszcze rzadziej w wieku dorosłym.

Główne cechy kliniczne miopatii nemalinowej to osłabienie mięśni, hipotonia i zmniejszone lub nieobecne odruchy. Osłabienie mięśni jest zwykle najcięższe w mięśniach twarzy, szyi i mięśniach proksymalnych. Mięśnie proksymalne to mięśnie, które są najbliżej centrum ciała, takie jak mięśnie ramion, miednicy, górnych ramion i nóg.

Ponieważ mięśnie twarzy są zaangażowane, dotknięte osoby mogą rozwijać charakterystyczne cechy twarzy, w tym wydłużoną twarz, przesuniętą szczękę, która jest dalej do tyłu niż normalnie (retrognathia), i wysoko wysklepiony dach ust (podniebienie). Osłabienie mięśni może również powodować trudności w mówieniu (dyzartria) i połykaniu, co skutkuje trudnościami w karmieniu. Niektóre niemowlęta z miopatią nemalinową mogą wymagać rurki do karmienia. Trudności w oddychaniu (oddechowe) mogą również wystąpić z powodu osłabienia mięśni.

Zaatakowane niemowlęta często doświadczają opóźnień w osiąganiu kamieni milowych rozwoju motorycznego, takich jak kontrola głowy, siadanie lub stanie. Większość niemowląt nie ma innych problemów rozwojowych, a inteligencja jest zazwyczaj niezaburzona.

Jak dotknięte chorobą osoby starzeją się, mogą rozwijać nieprawidłowo umocowane stawy, które powstają, gdy pogrubienie i skrócenie tkanki, takiej jak włókna mięśniowe, powoduje deformację i ogranicza ruch dotkniętego obszaru (przykurcze), zapadniętą klatkę piersiową (pectus excavatum), nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa z boku na bok (skolioza) lub nieprawidłową sztywność kręgosłupa.

Zidentyfikowano sześć różnych postaci klinicznych miopatii nemalinowej.

Typowa wrodzona miopatia nemalinowa
Jest to najczęstsza postać miopatii nemalinowej, stanowiąca około połowy wszystkich przypadków. Postać ta jest obecna w momencie lub krótko po urodzeniu lub w ciągu pierwszego roku życia. Dotknięte niemowlęta mogą wykazywać osłabienie mięśni, hipotonię prowadzącą do nieprawidłowej „klapowatości” i trudności w karmieniu. Osłabienie mięśni jest mniej poważne w typowej postaci wrodzonej niż w ciężkiej postaci wrodzonej lub pośredniej postaci wrodzonej. Niektóre niemowlęta z tą formą mogą mieć znaczne osłabienie mięśni po urodzeniu, które poprawia się z wiekiem.

Słabość mięśni oddechowych jest powszechne i może powodować trudności w oddychaniu i nocnej hipowentylacji, stan, w którym nieodpowiednie oddychanie podczas snu powoduje zwiększenie poziomu dwutlenku węgla we krwi (hiperkarbia). Niektóre niemowlęta mogą mieć nieprawidłowy chód, trudności w połykaniu (dysfagia), trudności w mówieniu (dyzartria) i nosowy ton głosu. Dotknięte niemowlęta mogą również doświadczać opóźnień w osiąganiu najważniejszych etapów rozwoju motorycznego, takich jak trzymanie głowy w górze, siadanie lub stanie. W rzadkich przypadkach, opóźnione osiągnięcie kamieni milowych może być pierwszym objawem zaburzenia.

Słabość mięśni u niemowląt z typową wrodzoną postacią miopatii nemalinowej zwykle wpływa na mięśnie proksymalne, ale w rzadkich przypadkach, może rozprzestrzeniać się na mięśnie dystalne, które są mięśnie dalej od centrum ciała i obejmują mięśnie dolnej części ramion i nóg oraz dłoni i stóp. Osłabienie mięśni związane z typową postacią zwykle nie postępuje. Jednak w okresie wzrostu związanego z dojrzewaniem, u niektórych osób dochodzi do stopniowego pogłębiania się osłabienia mięśni, które ostatecznie może wymagać użycia wózka inwalidzkiego. Większość osób z typową wrodzoną miopatią nemalinową w końcu jest w stanie chodzić samodzielnie.

Szeroko wrodzona (noworodkowa) miopatia nemalinowa
Ta forma miopatii nemalinowej jest widoczna po urodzeniu i stanowi około 16 procent przypadków. Dotknięte niemowlęta mają głębokie osłabienie mięśni i ciężką hipotonię. Niemowlęta z tą formą miopatii nemalinowej doświadczają trudności w ssaniu i połykaniu, co prowadzi do trudności w karmieniu, wykazują niewiele spontanicznych ruchów i wykazują niewydolność oddechową. Niektóre niemowlęta mogą doświadczać przechodzenia lub cofania się (refluksu) treści żołądka lub jelita cienkiego do przełyku (refluks żołądkowo-przełykowy).

W rzadkich przypadkach, ta forma miopatii nemalinowej była związana z chorobą mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i obecnością licznych przykurczów (artrogrypoza wielopostaciowa congenita). Mogą również wystąpić złamania. Poważne zaangażowanie mięśni oddechowych często prowadzi do zagrażającej życiu niewydolności oddechowej, a osłabienie mięśni bulbar (połykania) zwiększa ryzyko aspiracyjnego zapalenia płuc (w którym płyn lub pokarm jest wdychany do płuc).

Pośrednia wrodzona miopatia nemalinowa
Ta postać miopatii nemalinowej jest mniej ciężka niż ciężka postać wrodzona i cięższa niż typowa postać wrodzona. Stanowi ona około 20 procent przypadków. Charakterystyczny dla tej formy miopatii nemalinowej jest wczesny rozwój przykurczów. W miarę jak dotknięte chorobą niemowlęta się starzeją, często doświadczają opóźnień w osiąganiu kamieni milowych rozwoju motorycznego lub mogą nie być w stanie siedzieć lub chodzić samodzielnie. Dzieci z pośrednią wrodzoną miopatią nemalinową często wymagają wózka inwalidzkiego lub stałego wsparcia oddechowego (wentylacyjnego) w okresie dzieciństwa.

Miopatia nemalinowa o początku dziecięcym
Ta postać miopatii nemalinowej ujawnia się zwykle między 10 a 20 rokiem życia i stanowi około 13 procent przypadków. Rozwój wczesnych umiejętności motorycznych jest zwykle nienaruszony. W późnych latach młodzieńczych lub wczesnych latach dwudziestych u osób dotkniętych tą chorobą dochodzi do powoli postępującego osłabienia mięśni. Osoby dotknięte chorobą mogą nie być w stanie zgiąć stopy w górę w kierunku nogi (opadanie stopy). W końcu dochodzi do zajęcia całej kostki i mięśni dolnej części nogi. W jednej rodzinie z tą postacią miopatii nemalinowej, dwóch członków wymagało wózka inwalidzkiego w wieku 40 lat.

Miopatia nemalinowa o początku dorosłym
Początek i ciężkość tej postaci miopatii nemalinowej jest różna. Jest ona niezwykle rzadka, stanowiąc jedynie 4 procent przypadków. Występuje u osób w wieku 20-50 lat, u których rozwija się uogólnione osłabienie mięśni, które może szybko postępować. Może również wystąpić ból mięśni (myalgia). Zaangażowanie niektórych mięśni szyi może utrudniać utrzymanie głowy w górze i spowodować upadek głowy.

Chociaż rzadko, niektóre osoby mogą rozwijać powikłania oddechowe lub sercowe często w połączeniu z rosnącym osłabieniem mięśni. Ta forma miopatii nemalinowej może być odmienna od genetycznej lub dziedzicznej formy zaburzenia.

Miopatia nemalinowa Amiszów
Ta forma miopatii została zidentyfikowana w kilku spokrewnionych rodzinach w społeczności Amiszów. Początek choroby występuje wkrótce po urodzeniu, a dotknięte nią niemowlęta mogą mieć hipotonię, liczne przykurcze i drżenia, które zwykle zmniejszają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Dotknięte niemowlęta mają postępujące osłabienie mięśni, poważnie zniekształconą klatkę piersiową z wydatnym mostkiem (pectus carinatum), zanik mięśni (atrofia) i zagrażającą życiu niewydolność oddechową.
Szerokie choroby układu oddechowego noworodków i obecność artrogrypozy wielopostaciowej (przykurcze stawów, które są trwałym skróceniem mięśnia) często prowadzą do śmierci w drugim roku życia.

.