Sir,

Nevus comedonicus jest rzadką anomalią skórną opisaną po raz pierwszy w 1895 roku przez Kofmanna, który użył terminu „comedo nevus”. Składa się z grup dołków wypełnionych czarnymi, keratynowymi korkami przypominającymi zaskórniki, w których później rozwijają się zapalne zmiany trądzikowe. Nevus comedonicus jest spowodowany wadą w rozwoju mieszka włosowego. Zmiany mogą pojawić się w dowolnym momencie od urodzenia do wieku średniego, ale zazwyczaj są obecne przy urodzeniu lub rozwijają się przed 10 rokiem życia. Choroba dotyczy w równym stopniu kobiet i mężczyzn. Nie ma predylekcji rasowej.

8-letni chłopiec zgłosił się do nas z licznymi koalescencyjnymi, okrągłymi dołkami obejmującymi jego twarz od 1 roku życia. Szczegółowy wywiad uzyskany od ojca ujawnił, że dziecko miało słaby wzrok od 6 lat i słabe wyniki w nauce. Nie było jednak danych sugerujących zajęcie układu czaszkowego lub kostnego. Dziecko przeszło operację zaćmy w wieku 3 lat. W rodzinie nie występowały podobne zmiany skórne. W badaniu przedmiotowym liczne okrągłe blizny w kształcie plastra miodu o wymiarach od 0,1 × 0,1 do 0,5 × 0,5 mm występowały głównie po lewej stronie twarzy, rozciągając się do górnej części nosa i prawego policzka. W obrębie tych wżerowych blizn znajdowały się nieliczne rozproszone zaskórniki. Skóra międzykolcowa była prawidłowa. Nie stwierdzono innych zmian skórnych w innych miejscach ciała. W badaniu okulistycznym stwierdzono oczopląs poziomy i widzenie 3/6. Paznokcie i zęby były w normie. Nie było żadnych deformacji szkieletowych.

Wielokrotne okrągłe blizny w kształcie plastra miodu o wielkości od 0,1 × 0,1 mm do 0,5 × 0.5 mm widoczne głównie po lewej stronie twarzy, rozciągające się aż do górnej części nosa, związane z oczopląsem

Rutynowe badania hematologiczne, w tym pełny hemogram, parametry biochemiczne, testy czynności wątroby i testy czynności nerek mieściły się w granicach normy. Tomografia komputerowa mózgu i zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa były prawidłowe.

Badanie histopatologiczne ujawniło głębokie, szerokie wgłobienie naskórka akantotycznego, wypełnione koncentrycznymi blaszkami keratyny. W skórze właściwej, poniżej dolnej części wgłobienia, sporadycznie widoczne były łodygi włosów. Powyższe cechy histopatologiczne były zgodne z rozpoznaniem nevus comedonicus.

Na podstawie obrazu klinicznego i histopatologicznego postawiono rozpoznanie zespołu nevus comedonicus.

Zespół znamienia naskórkowego jest rodzajem zespołu neuroskórnego, który jest związany ze znamionami naskórkowymi i różnymi wrodzonymi zaburzeniami OUN. Objawy kliniczne obejmują napady drgawek, niedowłady, opóźnienie umysłowe i opóźnienie rozwoju. Nevus comedonicus (NC) zwykle występuje samodzielnie, ale może być powiązany z różnymi zmianami ogólnoustrojowymi, takimi jak anomalie kostne lub oczne. Zespół znamienia naskórkowego (Nevus comedonicus syndrome – NCS) jest dobrze zdefiniowanym zaburzeniem należącym do dużej grupy zespołów znamion naskórkowych. U pacjentów cierpiących na NCS, znamię jest związane z nieskórnymi anomaliami rozwojowymi, w tym ipsilateralną zaćmą, wadami rozwojowymi układu kostnego, anomaliami OUN i torbielami trójdzielnymi. Diagnoza różnicowa atrophoderma vermiculatum może być brana pod uwagę, ale zwykle występują one jako siateczkowate wgłębienia z wąskimi grzbietami normalnie wyglądającej skóry, dając wygląd robaczywy. W przeciwieństwie do atrophoderma vermiculatum, w zespole nevus comedonicus skóra międzykolcowa jest zwykle prawidłowa.

W przeciwieństwie do nevus comedonicus, zespół nevus comedonicus jest rzadką jednostką, o bardzo niewielu doniesieniach w piśmiennictwie, która w związku z tym zasługuje na udokumentowanie. Ponieważ liczba zgłoszonych przypadków jest stosunkowo niska w literaturze i kilka takich przypadków powinno istnieć w społecznościach, zgłaszanie ich zwiększyłoby liczbę zgłoszonych przypadków, które z kolei w naturalny sposób umożliwiłyby nam objaśnienie pełnego spektrum choroby.

Do naszej najlepszej wiedzy i po obszernych poszukiwaniach w literaturze, nie znaleźliśmy żadnego przypadku zespołu znamienia grzebieniastego prezentującego się z obustronną zaćmą. W związku z tym przypadek ten został opisany.