Mikrocytoza to zmniejszenie wielkości krwinek czerwonych (RBC). Miarą wielkości krwinek czerwonych jest średnia objętość krwinki (MCV). U dzieci MCV różni się w zależności od wieku i płci, dlatego należy ją zawsze porównywać z normami dla danej płci i wieku. MCV mniejsza niż 5 percentyl definiuje mikrocytozę u dzieci. Najczęstszymi przyczynami mikrocytozy są niedokrwistość z niedoboru żelaza (IDA) i hemoglobinopatie .
IDA jest najbardziej rozpowszechnioną niedokrwistością nabytą, spowodowaną niedoborem żelaza (ID), wynikającym z ujemnego bilansu żelaza. Trzy są najczęstsze przyczyny ID: niskie spożycie żelaza w diecie, złe wchłanianie i utrata krwi. Dzieci są szczególnie narażone na ID ze względu na ich zwiększone zapotrzebowanie na żelazo w okresie szybkiego wzrostu. IDA powoduje opóźnienia w rozwoju poznawczym oraz słabe funkcjonowanie układu motorycznego i sensorycznego. Dlatego bardzo ważne jest wykrycie ID na najwcześniejszym etapie u dzieci i uzupełnienie zapasów żelaza poprzez właściwą suplementację .
Hemoglobinopatie stanowią poważny problem zdrowotny na całym świecie z wysoką częstością nosicielstwa szczególnie w regionach, gdzie malaria była endemiczna.
Zaburzenia te charakteryzują się kliniczną i hematologiczną fenotypową heterogennością. Różnicowanie między mikrocytozą talasemiczną i nietalasemiczną ma ważne implikacje kliniczne, ponieważ każda z nich ma zupełnie inną patogenezę, rokowanie i leczenie.
Diagnoza różnicowa wymaga pomiaru markerów hematologicznych (RBCs, MCV, szerokość dystrybucji RBC lub RDW, która mierzy wariancję wielkości RBC. Podwyższona RDW wskazuje na RBC o wielu rozmiarach), ilościowego oznaczenia HbA2 i HbF, wykrycia wariantów Hb za pomocą HPLC i oceny stanu żelaza (pomiar ferrytyny, która odzwierciedla zapasy żelaza, oraz transferazy lub całkowitej zdolności wiązania żelaza, która wskazuje zdolność organizmu do transportu żelaza do wykorzystania w produkcji RBC) .
W przypadku cech β talasemii (βTT) liczba RBC jest ogólnie wyższa niż u pacjentów z IDA , podczas gdy wartość MCV jest niższa. RDW jest zwiększona u chorych z anemią w stosunku do osób zdrowych, większa w IDA niż w βTT. Ujemny bilans żelaza jest markerem ID, podczas gdy wzrost HbA2 jest markerem βTT.W ostatnich latach identyfikacja nowych białek zaangażowanych w handel i regulację żelaza doprowadziła do odkrycia nowych form dziedzicznej mikrocytozy, dzielących cechy z klasyczną IDA. Dokładny wywiad z pacjentem i ocena wyników badań laboratoryjnych mogą umożliwić odróżnienie tych rzadkich schorzeń od częściej występującego IDA. Badania molekularne pozwalają na rozróżnienie różnych typów, co jest warunkiem wstępnym zróżnicowanej terapii .