Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)
What is oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)?
OPMD jest rzadką, powoli postępującą miopatią, która charakteryzuje się osłabieniem mięśni powiek (ocznych) i gardła (gardłowych). Dodatkowo, OPMD może być związane z osłabieniem mięśni proksymalnych (w pobliżu linii środkowej ciała) i dystalnych (kończyn).
Jakie są objawy OPMD?
Kłopoty z połykaniem (dysfagia) i opadające powieki (ptoza) są najczęstszymi objawami choroby. Kiedy choroba postępuje, niektóre osoby z OPMD doświadczają również trudności w poruszaniu się. Aby dowiedzieć się więcej, zobacz Objawy i symptomy.
Co powoduje OPMD?
OPMD jest spowodowane przez defekt genetyczny w genie PABPN1, który prowadzi do produkcji niefunkcjonalnego białka, które tworzy grudki w komórkach mięśniowych.1 OPMD dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety, a ten defekt genetyczny może być dziedziczony od jednego z rodziców (forma autosomalna dominująca, najczęstsza) lub od obojga rodziców (forma autosomalna recesywna).1
Powszechność formy autosomalnej dominującej szacuje się na 1 na 100 000 w krajach zachodnich. Ze względu na „efekt założyciela”, który występuje, gdy założyciel nowej populacji posiada mutację genetyczną, częstość występowania OPMD jest wyższa u francuskich Kanadyjczyków i Żydów Bucharskich mieszkających w Izraelu.1,2
Więcej informacji na ten temat znajduje się w części Przyczyny/ Dziedziczenie.
Jaki jest początek i przebieg OPMD?
Objawy OPMD zwykle nie pojawiają się przed 40. lub 50. rokiem życia, a osłabienie postępuje powoli. Średni wiek pojawienia się ptozy to 48 lat, a średni wiek pojawienia się dysfagii to 50 lat.1
Jaki jest status badań nad OPMD?
Badacze zidentyfikowali genetyczną przyczynę OPMD, a naukowcy wspierani przez MDA wykorzystują tę wiedzę na wiele sposobów. Aby dowiedzieć się więcej, zobacz Badania.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: From bench to bedside 8-10 June 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001