Kontekst
NEHI jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem płuc, które zostało po raz pierwszy sklasyfikowane i opisane w 2005 roku. W związku z tym trudno jest oszacować liczbę dzieci z tym zaburzeniem w USA. Jest to jednak jedna z najczęstszych form chILD i wciąż jest niedostatecznie diagnozowana.

Objawy
Dzieci z NEHI często mają szybkie i trudne oddychanie, niski poziom tlenu we krwi (hipoksemia), a trzaski są słyszalne podczas badania stetoskopem. Może również wystąpić świszczący oddech, choć nie jest to charakterystyczne. U dzieci może być początkowo rozpoznana astma lub przedłużające się infekcje dróg oddechowych, ponieważ objawy mogą się z nimi pokrywać. Jednakże, dzieci z NEHI zazwyczaj nie reagują na leczenie astmy i kortykosteroidy.

Co powoduje NEHI?
Przyczyna NEHI jest słabo poznana w tym momencie. Po wykonaniu biopsji i zbadaniu jej za pomocą barwienia bombesiną, pacjenci z NEHI będą mieli zwiększoną liczbę płucnych komórek neuroendokrynnych (PNEC) w tkance płucnej. Wysoka liczba tych komórek prowadzi do rozpoznania NEHI, ale rola tych komórek w NEHI pozostaje niejasna. Stwierdzono, że NEHI występuje w niektórych rodzinach, co sugeruje, że istnieje pewne podłoże genetyczne tego zaburzenia. Jednakże, jak dotąd nie zidentyfikowano nieprawidłowości genowej. Przyczyny środowiskowe mogą również wpływać na rozwój NEHI, ale aby odpowiedzieć na te pytania należy przeprowadzić znacznie więcej badań.

Diagnoza
Gdy podejrzewa się jakąkolwiek formę chILD, istnieje kilka testów, które są powszechnie wykonywane, aby pomóc w diagnozie. Często wykonuje się badania laboratoryjne, aby wykluczyć inne przyczyny tych objawów, takie jak mukowiscydoza lub niedobór odporności. Bronchoskopia z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym (BAL) jest często wykonywana, co pozwala na poszukiwanie infekcji, zapalenia i oznak aspiracji do płuc.

Tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (CT) płuc jest często przydatna w diagnostyce NEHI, pokazując charakterystyczny wzór zwany zmętnieniem szklistym. Płuca pokazują również obszary, które są napompowane w różnym stopniu, przy czym niektóre obszary są nadmiernie napompowane, a niektóre niedostatecznie, tworząc mozaikowy wzór na tomografii komputerowej.

Test czynności płuc u niemowląt (infant PFT) stał się ważniejszy w diagnozowaniu NEHI. Badanie to nie zawsze jest stosowane, ponieważ wymaga specjalistycznego sprzętu, który nie zawsze jest dostępny dla klinicysty. Zwykle wykazują one uwięzienie powietrza w płucach u pacjentów z NEHI i charakterystyczne wyniki.

Jeśli wszystkie te testy są charakterystyczne dla NEHI, dziecko może otrzymać diagnozę zespołu NEHI bez biopsji. Jednakże, jeśli którykolwiek z wyników lub objawów nie jest typowy, jedynym sposobem ostatecznego potwierdzenia diagnozy NEHI jest biopsja płuc. Tkanka poddana biopsji ma zazwyczaj niewielki lub żaden stan zapalny, a po zabarwieniu jej specyficznym barwnikiem – bombesiną, wykazuje nieprawidłowo zwiększoną liczbę płucnych komórek endokrynnych (PNEC) w obrębie małych dróg oddechowych. PNEC to komórki, które są zwykle obecne w wyściółce dróg oddechowych, pojedynczo lub w skupiskach zwanych ciałami neuroepitelialnymi (NEB), i uważa się, że są zaangażowane w rozwój płuc. W NEHI, liczba PNEC i NEB w drogach oddechowych jest zawsze znacznie zwiększona.

Leczenie
Leczenie NEHI jest głównie wspomagające. Dzieci z NEHI często mają utrudnione oddychanie, które zużywa więcej kalorii niż normalnie i któremu może towarzyszyć refluks żołądkowo-przełykowy (GERD). W rezultacie, w przypadku NEHI często obserwuje się słaby przyrost masy ciała (failure to thrive). Optymalizacja stanu odżywienia dziecka w celu promowania odpowiedniego wzrostu jest ważna dla ogólnego stanu zdrowia.

Suplementacja tlenem może być również wymagana. Ilość potrzebnego tlenu różni się u pacjentów z NEHI. Niektórzy potrzebują tlenu 24 godziny na dobę, podczas gdy inni będą go nosić tylko w nocy i podczas choroby, a niektórzy nie wymagają go w ogóle. Większość pacjentów z NEHI zmniejsza swoje zapotrzebowanie na tlen z czasem, a większość w końcu wyrasta z potrzeby suplementacji.

Zwykłe przeziębienia i grypa mogą być bardziej poważne u pacjentów z NEHI, więc ograniczenie ekspozycji na infekcje dróg oddechowych jest również ważne. Zaleca się sezonowe szczepienia przeciwko grypie i zapobieganie zakażeniom wirusem RSV (Respiratory Syncytial Virus).

Kortykosteroidy doustne, które są stosowane w celu zmniejszenia stanu zapalnego w innych chorobach płuc, nie okazały się pomocne w leczeniu objawów u większości pacjentów z NEHI. Jest to zgodne z ograniczonym stanem zapalnym widocznym w biopsji płuca.

Prognoza
Obecnie istnieją ograniczone informacje na temat długoterminowego rokowania, ponieważ NEHI został dopiero niedawno rozpoznany. Do tej pory nie znamy żadnego dziecka, które zmarło z powodu NEHI, a u większości z nich rokowanie poprawia się z czasem.

DOKUMENTY

Anormal Infant Pulmonary Function in Young Children (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye and Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – Mutacja TTF1NKX21 (pdf)
Rodzinne NEHI Popler i wsp. 2010 (pdf)
NEHI – 25 czerwca 2011 (Power Point)
Pamiątka NEHI (pdf)
Rozmieszczenie komórek neuroendokrynnych (pdf)

Komórki neuroendokrynne