Nager acrofacial dysostosis, znany również jako zespół Nagera, jest zaburzeniem genetycznym, które wykazuje kilka lub wszystkie z następujących cech: niedorozwój okolicy policzków i szczęki, skośne w dół otwarcie oczu, brak lub nieobecność dolnych rzęs, refluks nerkowy lub żołądkowy, palce młotkowate, skrócone podniebienie miękkie, brak rozwoju ucha wewnętrznego i zewnętrznego, możliwy rozszczep podniebienia, niedorozwój lub brak kciuka, utrata słuchu (patrz utrata słuchu z zespołami czaszkowo-twarzowymi) i skrócone przedramiona, a także słaby ruch w łokciu, a także może charakteryzować się występowaniem tragi akcesoryjnych. Sporadycznie u osób dotkniętych chorobą występują anomalie kręgów, takie jak skolioza.

Dysostoza akrofacjalna Nagera

Inne nazwy

Zespół Nagera, dysostoza żuchwowo-twarzowa z anomaliami kończyn przedosiowych

Autosomalna dominująca - pl.svg

Dysostoza akrofacjalna Nagera jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Sposób dziedziczenia jest autosomalny, ale istnieją spory co do tego, czy jest on autosomalny dominujący czy autosomalny recesywny. Większość przypadków ma tendencję do występowania sporadycznego. Zespół Nagera ma wiele cech wspólnych z pięcioma innymi zespołami czaszkowo-twarzowymi: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann i Franceschetti-Zwahlen-Klein.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.