Myoclonus-Dystonia (M-D) jest zaburzeniem ruchowym charakteryzującym się kombinacją szybkich, krótkotrwałych skurczów mięśni (mioklonie) i/lub długotrwałych skręcających i powtarzających się ruchów, które skutkują nieprawidłową postawą ciała (dystonia).

Szarpnięcia miokloniczne typowe dla M-D najczęściej dotyczą szyi, tułowia i kończyn górnych. Około 50% osób dotkniętych chorobą ma dystonię dotyczącą szyi i/lub rąk. W niektórych przypadkach dystonia jest jedynym objawem ruchowym. U niektórych osób występuje drżenie.

M-D zazwyczaj obejmuje więcej niż tylko objawy ruchowe. Cechy nieruchowe mogą obejmować zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, depresję, lęk, nadużywanie alkoholu i napady paniki. M-D nie wpływa na poznanie, inteligencję ani nie skraca życia.

Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, także w obrębie tej samej rodziny. Osoby z M-D zgłaszają wahania nasilenia objawów, epizodyczne nasilenie objawów ruchowych (z lub bez zdarzenia wyzwalającego), objawy ze strony układu oddechowego i zaburzenia głosu.

Objawy rozpoczynają się zwykle w dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania, ale mogą również pojawić się w wieku dorosłym. U wielu osób po spożyciu alkoholu dochodzi do radykalnego zmniejszenia objawów szarpania mioklonicznego, a czasami do poprawy dystonii.

.