Abstract
Introduction. Lipomatoza symetryczna mnoga, czyli choroba Madelunga, jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się dużym symetrycznym nagromadzeniem nieukładającej się tkanki tłuszczowej w obrębie ramion, szyi i barków. Etiologia choroby jest nieznana, a największa częstość występowania występuje w regionie śródziemnomorskim. Prezentacja przypadku. Przedstawiamy przypadek choroby Madelunga z symetrycznym rozmieszczeniem tkanki tłuszczowej na szyi i wywiadem alkoholizmu. Pacjent był leczony z powodu kilku chorób związanych z alkoholizmem i kilkakrotnie hospitalizowany, ale rozpoznanie choroby Madelunga zostało pominięte. Wykluczono chorobę tarczycy, a powiększenie tkanki tłuszczowej szyi przypisano otyłości. Wnioski. W pracy zwrócono uwagę na możliwość popełnienia błędów diagnostycznych w sytuacji, gdy lekarz nie jest świadomy rozpoznania różnicującego symetrycznie powiększonych mas szyi, zwłaszcza w regionach geograficznych o dużej częstości występowania tej choroby.
1. Background
Multiple symmetric lipomatosis (MSL) znana również jako choroba Madelunga jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się rozrostem nieobjętej masą tkanki tłuszczowej . Choroba została po raz pierwszy opisana przez Brodie w 1846 roku, a następnie przez Madelung i Launois w 1888 i 1898 roku, odpowiednio. Jest to wolno postępująca choroba o nieznanej etiologii. Chorobie Madelunga często towarzyszą inne zaburzenia, takie jak choroby wątroby, nieprawidłowa tolerancja glukozy, hiperurykemia, niedoczynność tarczycy, nadciśnienie tętnicze i hiperlipidemia. Około 90% pacjentów nadużywa alkoholu w wywiadzie. Choroba Madelunga była również związana, choć bardzo rzadko, z występowaniem złośliwej transformacji tkanki tłuszczowej i guzów jamy ustno-gardłowej. W odróżnieniu od otyłości prostej, która charakteryzuje się ogólnym zwiększeniem całkowitej ilości tkanki tłuszczowej, w chorobie Madelunga masy tłuszczowe występują w obrębie twarzy, szyi, dołu potylicznego i okolic barków. Masy tłuszczowe są rozmieszczone symetrycznie, przy czym dystalne części rąk i nóg są oszczędzone. Początkowo pacjenci najczęściej skarżą się na zmiany estetyczne. W późniejszym okresie większość pacjentów z chorobą Madelunga cierpi z powodu ograniczenia ruchomości szyi lub ucisku struktur oddechowych. Zwiększona masa tłuszczowa może uciskać otaczające tkanki, takie jak nerwy, naczynia i mięśnie szyi, powodując zmniejszenie rozmiarów tchawicy i przełyku, co prowadzi do niedrożności górnych dróg oddechowych lub powoduje obturacyjny bezdech senny. Inne objawy kliniczne obejmują postępującą miopatię, niedrożność krtani i polineuropatię. Jednak najczęstszym i najbardziej widocznym objawem klinicznym jest symetryczne rozmieszczenie mas tłuszczowych w okolicy szyi.
Przedstawiamy przypadek choroby Madelunga z symetrycznym rozmieszczeniem tłuszczu na całej szyi i wywiadem alkoholizmu. Pacjent był leczony z kilku chorób związanych z alkoholizmem i kilkakrotnie hospitalizowany, ale rozpoznanie choroby Madelunga zostało pominięte. Wykluczono chorobę tarczycy, a powiększenie tkanki tłuszczowej szyi przypisano otyłości. Praca ta podkreśla możliwość popełnienia błędu diagnostycznego, gdy lekarz nie jest świadomy rozpoznania różnicującego symetrycznie powiększonych mas szyi, zwłaszcza w regionach geograficznych o dużej częstości występowania tej choroby.
2. Prezentacja przypadku
Sześćdziesięcioletni mężczyzna został przyjęty do szpitala z powodu gorączki, duszności, kaszlu i bólu w klatce piersiowej. Badania kliniczne i laboratoryjne oraz zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej potwierdziły zapalenie płuc. Pacjent całkowicie wyzdrowiał po leczeniu antybiotykami.
Pacjent zgłosił ponad 25-letnie nadużywanie alkoholu oraz palenie dwóch paczek papierosów dziennie, a także niedawną hospitalizację z powodu ostrego zapalenia trzustki. Wywiad rodzinny był bez zmian w kierunku chorób nowotworowych i wrodzonych. Przed hospitalizacją był badany z powodu podejrzenia choroby tarczycy. Od pewnego czasu przyjmował również leki z powodu przewlekłej niewydolności serca. Stwierdzono u niego powolny wzrost masy szyi w ciągu ostatnich 20 lat. W badaniu fizykalnym stwierdzono obustronne powiększenie okolicy zausznej, potylicznej i górnej części pleców. Pacjent miał 178 cm wzrostu, ważył 76 kg, a jego wskaźnik masy ciała był prawidłowy (24,0 kg/m2). W badaniu laboratoryjnym krwi stwierdzono podwyższone stężenie aminotransferazy asparaginianowej (195 U/L), aminotransferazy alaninowej (290 U/L), gamma glutamylotransferazy (440 U/L) oraz białka C-reaktywnego (24,3 mg/L). Poziom trójglicerydów i cholesterolu we krwi był w granicach normy. Wszystkie pozostałe wyniki badań laboratoryjnych mieściły się w zakresach referencyjnych. Na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu dotyczącego długotrwałego nadużywania alkoholu u pacjentki postawiono robocze rozpoznanie choroby Madelunga. Potwierdzenia dokonano za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI). Rezonans magnetyczny odcinka szyjno-piersiowego wykazał nagromadzenie dużych, obustronnych, podskórnych mas nieuwięzionej tkanki tłuszczowej w brzusznej i bocznej części szyi, a zwłaszcza w okolicy podpotylicznej, naciskających na zanikowe mięśnie szyi, typowe dla choroby Madelunga (ryc. 1). Biopsja wycinkowa masy tłuszczowej szyi potwierdziła obecność masy tłuszczowej bez transformacji złośliwej. U chorej nie występowały objawy ze strony układu oddechowego ani inne objawy związane z chorobą Madelunga, dlatego nie stosowano leczenia operacyjnego. Pacjentowi zalecono zaprzestanie spożywania alkoholu oraz regularne wizyty u lekarza w celu monitorowania progresji choroby.
(a)
(b)
(c)
.
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
Zdjęcie pacjenta przedstawiające chorobę Madelunga z symetrycznym nagromadzeniem tkanki tłuszczowej w okolicy szyjnej. Najbardziej wyraźne powiększenie stwierdzono w okolicy zausznej, potylicznej i górnej części pleców ((a)-(c)). Rezonans magnetyczny szyi ukazujący obustronne podskórne masy nieuwięzionej tkanki tłuszczowej w brzusznej i bocznej części szyi ((d)-(f)).
3. Dyskusja
Etiologia choroby Madelunga jest nieznana. Ostatnie badania sugerują, że w etiologii tej choroby biorą udział zaburzenia mitochondrialne brunatnej tkanki tłuszczowej lub defekt lipolizy stymulowanej adrenergicznie. Choroba występuje głównie u białych mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 15:1) z populacji śródziemnomorskiej i wschodnioeuropejskiej w wieku od 40 do 50 lat. Chociaż częstość występowania choroby jest nieznana, uważa się, że niektóre populacje mają wyższą częstość występowania, na przykład, częstość występowania dla mężczyzn we Włoszech jest szacowana na 1/25 000 . Rozpoznanie stawiane jest zwykle na podstawie obrazu klinicznego, historii choroby i badania tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI). Rutynowe badania radiologiczne klatki piersiowej mogą wykazać nieprawidłowe symetryczne nagromadzenie masy tłuszczowej. MRI jest najlepszym narzędziem diagnostycznym w ocenie rozprzestrzeniania się tkanki tłuszczowej, obecności ucisku tchawicy, topografii naczyń krwionośnych w obrębie masy tłuszczowej i wykluczeniu synchronicznej choroby nowotworowej. Jednak nakładanie się wyglądu klinicznego z innymi chorobami może być czasami mylące. Na przykład, charakterystyczne symetryczne rozmieszczenie tłuszczaków może prowadzić do błędnego rozpoznania choroby Madelunga jako otyłości. Dlatego w celu potwierdzenia ostatecznego rozpoznania należy wykonać biopsję masy tłuszczowej. Typowa dystrybucja obejmuje masywne złogi tłuszczaka na szyi, co daje klasyczne opisy tłuszczaka jako anulare colli, „bawoli garb” i „koński kołnierz”. Choroba Madelunga charakteryzuje się rozproszonym, symetrycznym, bezbolesnym, nieobjętym i nieodwracalnym wzrostem lipomatozy. Jedną z możliwych przyczyn błędnego rozpoznania tej choroby jest prawdopodobnie fakt, że nie ma ścisłych kryteriów włączenia co do lokalizacji i wymiarów tłuszczaków w chorobie Madelunga, ponieważ doniesienia na ten temat są skąpe w literaturze. Jednym z najistotniejszych kryteriów pozostaje brak obecności torebki wraz z typową lokalizacją. Ponieważ choroba postępuje powoli, opóźnienie rozpoznania i błędna diagnoza są możliwe w pierwszej fazie choroby, kiedy objawy i oznaki nie rzucają się w oczy, aż do momentu pojawienia się groteskowego wyglądu. W naszym przypadku pacjent był leczony z zapalenia trzustki, zapalenia płuc i zmian w wątrobie, a od pewnego czasu był badany z powodu podejrzenia choroby tarczycy. W późniejszym okresie przypisywano mu powiększenie tkanki tłuszczowej. Nie wzięto jednak pod uwagę typowego obrazu klinicznego oraz wywiadu dotyczącego wieloletniego nadużywania alkoholu przez pacjenta. Podczas hospitalizacji w naszym ośrodku rozpoznanie postawiono na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu, a ostateczne rozpoznanie potwierdzono badaniem MRI, które wykazało symetryczną, nieotoczkowaną masę tłuszczową i zanik mięśni szyi, oraz biopsją wycinającą masy tłuszczowej szyi, w której stwierdzono masę tłuszczową bez wtrąceń innych typów komórek. Leczenie choroby Madelunga jest niezadowalające. Utrata masy ciała i zaprzestanie spożywania alkoholu w zasadzie nie mają wpływu na wzrost mas tłuszczakowatych. Nie ma również skutecznego leczenia farmakologicznego, natomiast u pacjentów z mniejszymi masami proponowana jest liposukcja. Wycięcie chirurgiczne jest leczeniem z wyboru u pacjentów z większymi masami lub z poważnymi zniekształceniami kosmetycznymi i zespołami uciskowymi. Często dochodzi do nawrotu masy po liposukcji i wycięciu .
4. Wnioski
Zwiększenie świadomości obecności tej rzadkiej choroby w naszym środowisku medycznym, jako regionie geograficznym o wysokiej częstości występowania, mogłoby zapobiec błędnej diagnozie i mylnemu postępowaniu. Unikalny wygląd choroby Madelunga powinien ułatwić diagnostykę różnicową, zwłaszcza gdy lekarze są świadomi istnienia tego schorzenia. Co więcej, opóźnienie rozpoznania jest najbardziej widoczne, gdy lekarz nie jest poinformowany o tej jednostce chorobowej i gdy współistniejące choroby komplikują obraz kliniczny. Dlatego też duże, symetryczne i obustronne powiększenia w obrębie głowy, szyi i ramion powinny być brane pod uwagę w rozpoznaniu choroby Madelunga, zwłaszcza w regionach geograficznych o większej częstości występowania, takich jak basen Morza Śródziemnego.
Zgoda
Od pacjenta uzyskano pisemną świadomą zgodę na publikację tego opisu przypadku i towarzyszących mu zdjęć. Kopia pisemnej zgody jest dostępna do wglądu.
Konflikt interesów
Autorzy oświadczają, że nie mają konfliktu interesów.
Wkład autorów
Wszyscy autorzy z wyjątkiem Eminy Nakas-Icindic są zatrudnieni w Klinice Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu w Mostarze (University of Mostar School of Medicine) i uczestniczyli w diagnostyce i leczeniu pacjenta. Dane zostały przeanalizowane i zinterpretowane głównie przez Eminę Nakas-Icindic. Wszyscy autorzy przeczytali i zatwierdzili ostateczną wersję pracy.