Wprowadzenie

Rozszczep kręgosłupa jest zmienną wadą, w której łuk kręgowy kręgosłupa jest albo niekompletnie uformowany, albo nieobecny. Termin Bifida pochodzi od łacińskiego słowa Bifidus, czyli „pozostawiony w dwóch częściach”. Jest on klasyfikowany jako wada cewy nerwowej (tj. struktury embrionalnej, która rozwija się w rdzeń kręgowy i mózg). Wady cewy nerwowej mogą mieć różny przebieg, od urodzenia martwego dziecka do przypadkowych wyników radiograficznych rozszczepu kręgosłupa. Termin mielodysplazja był używany jako synonim rozszczepu kręgosłupa. Zmiany najczęściej występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, ale można je znaleźć w dowolnym miejscu na całej długości kręgosłupa. Jest to uleczalna wada rozwojowa rdzenia kręgowego, która występuje w różnym stopniu nasilenia.

Typy rozszczepu kręgosłupa

Spina bifida occulta: Może występować bez defektów neurologicznych.

Meningocele: Torbielowaty obrzęk opony twardej i pajęczynówki, wystaje przez defekt rozszczepu kręgosłupa w łuku kręgowym.

Meningomyelocele: gdy tkanka rdzenia przedłuża się do meningocele.

Myeloschisisis: Jeśli rdzeń kręgowy jest odsłonięty na powierzchni pleców, stan ten nazywa się myeloschisisis

Embrynologia

Wady cewy nerwowej występują między 17 a 30 dniem ciąży. Jeśli tylny łuk kręgowy i otaczające go tkanki nie uformują się normalnie, rdzeń kręgowy i opony mózgowe mogą przepaść przez ubytek i spowodować powstanie przepukliny oponowo-rdzeniowej (meningomyelocele – MMC).Jeśli łuk kręgowy nie rośnie i nie łączy się normalnie, a rdzeń kręgowy i opony mózgowe nie są zaburzone, powstaje rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta).

Patofizjologia

MMC jest związane z nieprawidłowym rozwojem cewy nerwowej czaszki, co skutkuje kilkoma charakterystycznymi anomaliami OUN. Malformacja Chiariego typu II charakteryzuje się hipoplazją móżdżku i różnym stopniem przesunięcia ku dołowi dolnego pnia mózgu do górnego kanału szyjnego przez otwór wielki (foramen magnum). Deformacja ta utrudnia przepływ i wchłanianie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) i jest przyczyną wodogłowia, które występuje u ponad 90% niemowląt z MMC. Liczne inne towarzyszące wady rozwojowe układu nerwowego obejmują syringomielię, diastematomielię i agenezję ciała modzelowatego. Nieneurologiczne asocjacje obejmują malformacje kręgosłupa, wodonercze, wady serca i anomalie przewodu pokarmowego.

Epidemiologia

Istnieją różnice w częstości występowania między niektórymi populacjami rasowymi. Częstość występowania MMC w Ameryce: 1,1 na 1000 urodzeń. Obecna częstość występowania w Ameryce jest około 0,6 na 1000, i istnieją dobre dowody, że to stale spada. Przypadki u Afroamerykanów są często jedną trzecią przypadków stwierdzonych u białych Amerykanów, podczas gdy przypadki u Latynosów są dwa do trzech razy większe.1 przypadek na 10,000 jest zgłaszany w Finlandii i 5 na 1000 w Irlandii Północnej 5. W USA występuje co najmniej 2000 przypadków/rok

Etiologia

Ryzyko, że osoba dorosła z MMC będzie miała dziecko z wadą cewy nerwowej wynosi 5%. Kobiety z niskim poziomem folianów w komórkach RBC podczas wczesnej ciąży mają do 6x większe ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej. Wewnątrzmaciczna ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe, szczególnie walproinian i karbamazepinę, oraz na leki stosowane w celu wywołania owulacji. Inne czynniki ryzyka MMC obejmują otyłość matki, hipertermię (w wyniku gorączki matki lub choroby gorączkowej lub korzystania z sauny, jacuzzi lub solarium) i biegunkę matki.

Procedury diagnostyczne

Pomiar poziomu α-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP) jest powszechnym badaniem przesiewowym. Jeśli poziom ten jest podwyższony, wskazując, że jakakolwiek część płodu nie jest pokryta skórą, po tym badaniu przesiewowym wykonuje się szczegółowe badanie ultrasonograficzne. Skanowanie ultrasonograficzne zdiagnozuje 92% wad cewy nerwowej. Matki z podwyższonym poziomem MSAFP i prawidłowym obrazem ultrasonograficznym mogą być poddane amniopunkcji w celu wykrycia podwyższonego poziomu acetylocholinoesterazy w płynie owodniowym.

Mierniki wyników

Miernik niezależności funkcjonalnej (FIM) jest najszerzej akceptowanym miernikiem funkcjonalnym. FIM składa się z 18 skal ocenianych od 1 do 7; wyższe liczby oznaczają większą zdolność. Inne obejmują Kwestionariusz Zdrowia Dziecka (CHQ), Indeks Barthel (BI).

Zarządzanie/interwencje

Zwykle w ciągu pierwszych kilku dni życia przeprowadza się operację w celu zamknięcia uszkodzenia rdzenia kręgowego. Ważne jest również, aby zapobiec zakażeniu i dodatkowemu urazowi odsłoniętych tkanek. Dodatkowe operacje mogą być wymagane do zarządzania innymi problemami w stopach, biodrach lub kręgosłupie. Osoby z wodogłowiem będą również wymagały kolejnych operacji ze względu na konieczność wymiany shuntu. Ze względu na problemy z jelitami i pęcherzem moczowym, które są często spowodowane wadą cewy nerwowej, może być konieczne cewnikowanie.

Badanie Management of Myelomeningocele Study (MOMS).Badanie MOMS jest sponsorowanym przez NIH wieloośrodkowym badaniem klinicznym, które rozpoczęło się w 2002 roku w celu oceny, co jest najlepszym sposobem leczenia myelomeningocele – operacja płodowa czy naprawa chirurgiczna po urodzeniu.

Wyniki badania klinicznego wykazały, że operacja prenatalna znacznie zmniejszyła potrzebę przekierowania lub przetoczenia płynu z mózgu; poprawiła rozwój umysłowy i funkcje motoryczne; oraz zwiększyła prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chodzić bez pomocy. Badanie MOMS udowodniło, że niektóre z czynników powodujących problemy takie jak malformacja Chiari II i wodogłowie są w rzeczywistości czynnikami, które rozwijają się w drugiej połowie ciąży. Wczesne zamknięcie pleców płodu może pozwolić na przywrócenie niektórych funkcji nerwowych w czasie ciąży i w rzeczywistości odwrócić rozwój tego poważnego schorzenia.

Postępowanie fizjoterapeutyczne

Wielodyscyplinarne podejście do postępowania z pacjentami z MMC jest niezbędne dla uzyskania pomyślnych wyników. Pacjent powinien być oceniony tak szybko po urodzeniu jak to możliwe. Na różnych etapach, nacisk na fizjoterapię będzie się zmieniał w zależności od zmieniających się potrzeb pacjenta. Regularna ocena jest niezbędna, aby sprostać potrzebom pacjenta. Rodzice i opiekunowie powinni być zaangażowani w opiekę nad pacjentem.

• PREZENTACJA KLINICZNA – W przypadku MMC można zaobserwować następujące objawy.Porażenie wiotkie lub spastyczne kończyn dolnych, Nietrzymanie moczu i kału, Wodogłowie, Słaba kontrola tułowia, Powikłania mięśniowo-szkieletowe, Skolioza, Dysplazja stawu biodrowego, Zwichnięcie stawu biodrowego, Przykurcz stawu biodrowego/kolanowego, Stopa koślawa, Zanik mięśni

• OCENA FIZYCZNA- Podczas oceny fizycznej można zaobserwować następujące elementy.
  • Otwarta rana
  • Deformacje
  • Nieprawidłowości skóry
  • Czucie
  • Tonus mięśniowy
  • Siła mięśni
  • Zakres ruchu
  • Przykurcze
  • Zwichnięcie
  • . Kamienie milowe rozwoju

• PLAN OPIEKI
  • Zapobieganie/korygowanie deformacji
  • Utrzymanie/poprawa właściwości fizjologicznych stawów i mięśni
  • Monitorowanie prawidłowego rozwoju ruchowego
  • Edukacja rodziców, opiekunów
  • Zachęcanie i maksymalizacja niezależnej mobilności
  • Zachęcanie do uczestnictwa w regularnej aktywności fizycznej.

• ŚRODKI LECZENIA
  • Seryjne odlewy (CTEV)
  • Mobilizacja bierna, stopniowane ćwiczenia i rozciąganie.
  • Stymulacja dotykowa
  • Ćwiczenia równowagi & Ćwiczenia kontroli tułowia
  • Pozycjonowanie
  • Ortezy & Urządzenia wspomagające
  • Edukacja rodziców: Rodzice powinni być edukowani na temat stanu dziecka, postępów i rokowania oraz zaangażowani w planowanie leczenia i programy domowe. Seryjne odlewy do CTEV.

Powikłania

Common Complications of MMC Include the Following.

• Upośledzenie narządów rozrodczych
• Pęcherz neurogenny: Zdecydowana większość dzieci z MMC ma pęcherz neurogenny.
• Tylko 5,0% do 7,5% populacji MMC ma prawidłową funkcję urologiczną.
• Pęcherz neurogenny: Tradycyjna kontynencja jelitowa występuje u około 10% dzieci z MMC.
• Powikłania mięśniowo-szkieletowe.
• Zagadnienia psychospołeczne: Zespół dziecka wrażliwego.
• Odleżyny
• Zaburzenia uczenia się

Powikłania neurochirurgiczne

• Odsetek zakażeń ran wynosi od 7% do 12%
• Wodogłowie; upośledzenie wzroku
• Zapalenie komór: niskie późniejsze IQ
• Niewydolność shuntu
  • 5% – 32% niemowląt z MMC będzie prezentować objawy ucisku Chiari, co czyni go najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z MMC
• Ucisk Chiari może wystąpić w każdym czasie, prezentacja w pierwszym roku życia wiąże się ze śmiertelnością do 50%.
• Przewlekłe bóle głowy są najczęściej zgłaszanym objawem.
• Otyłość – Otyłość jest powszechna u dzieci z MMC. Im wyższy poziom zmian wzdłuż kręgosłupa, tym większy procent tkanki tłuszczowej w organizmie.U dzieci z uszkodzeniami L1-L3, efekt rosnącej otyłości jest krytycznym czynnikiem w utracie zdolności poruszania się. Typowo, dzieci z MMC osiągają szczyt swoich możliwości poruszania się około 10 roku życia. Następnie w ciągu kolejnych 10 lat następuje powolny spadek funkcji. Dzieci, które więcej się poruszają, mają niższy procent tkanki tłuszczowej.

Wnioski

Około 90% dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa dożywa wieku dorosłego, około 80% ma normalną inteligencję, a około 75% uprawia sport i wykonuje inne przyjemne czynności. Większość dobrze radzi sobie w szkole, a wielu uprawia sport.

Badanie przekrojowe (sierpień 2020) przeprowadzone przez multidyscyplinarny zespół opisujący problemy zdrowotne i warunki życia w kohorcie dorosłych żyjących z rozszczepem kręgosłupa sugeruje obecność większej częstości występowania nietrzymania moczu i stolca, bólu i nadwagi u dorosłych z rozszczepem kręgosłupa. Osoby z tym schorzeniem w wieku powyżej 46 lat miały mniej skomplikowane schorzenia, lepsze funkcje fizyczne i poznawcze, a także wyższe wykształcenie, niezależne życie i udział w życiu społecznym, podczas gdy osoby < 46 lat miały więcej schorzeń wtórnych, takich jak wodogłowie, malformacja Chiari II, objawy rdzenia kręgowego i alergia na lateks.

1. 1,0 1,1 Lundy-Ekman L (2007). Neuroscience: Fundamentals for Rehabilitation. 3rd edition. St. Louis: Saunders, 2007
2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 Spina Bifida: Background, Pathophysiology, Etiology . Emedicine.medscape.com. 2019 . Available from: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
3. 4. Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida. PEDIATRICS. 2011;128(6):e1645-e1657.
4. Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Spinal lesion level in spina bifida: a source of neural and cognitive heterogeneity. Journal of Neurosurgery. 102(3 Suppl):268-79
5. 5.0 5.1 5. Shin M, Besser L, Siffel C, Kucik J, Shaw G, Lu C et al. Prevalence of Spina Bifida Among Children and Adolescents in 10 Regions in the United States. PEDIATRICS. 2010;126(2):274-279.
6. 6.0 6.1 6. Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: Maternal, sociodemographic, and acculturation factors in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2009;85(7):637-646.
7. 7. McLone D, Knepper P. The Cause of Chiari II Malformation: A Unified Theory. Pediatric Neurosurgery. 1989;15(1):1-12.
8. 8. McDonnell G, McCann J. Problemy postępowania medycznego u dorosłych z rozszczepem kręgosłupa. Układ Nerwowy Dziecka. 2000;16(4):222-227.
9. 9.0 9.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000). Physical Therapy for Children (2nd Edition). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.
10. Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E, Eriksson M, Seiger Å. Adults with spina bifida: A cross-sectional study of health issues and living conditions. Brain and Behavior. 2020 Aug;10(8):e01736.