Definicja
Lamellarna ichtioza (LI) jest rzadką chorobą skóry. Pojawia się po urodzeniu i trwa przez całe życie.
Alternatywne nazwy
LI; Collodian baby – lamellar ichthyosis; Ichthyosis congenital; Autosomal recessive congenital ichthyosis – lamellar ichthyosis type
Causes
LI jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać dziecku jedną nieprawidłową kopię genu choroby, aby choroba mogła się u niego rozwinąć.
Objawy
Wiele dzieci z LI rodzi się z przezroczystą, błyszczącą, woskową warstwą skóry zwaną błoną kolodionową. Z tego powodu, dzieci te są znane jako dzieci kolodionowe. Błona zrzuca się w ciągu pierwszych 2 tygodni życia. Skóra pod błoną jest czerwona i łuszcząca się. Przypomina powierzchnię ryby.
W przypadku LI, zewnętrzna warstwa skóry zwana naskórkiem nie jest normalna i nie może chronić ciała tak, jak zdrowy naskórek. W rezultacie, dziecko z LI może mieć następujące problemy zdrowotne:
- Trudności w karmieniu
- Utrata płynów odwodnienie
- Utrata równowagi minerałów w organizmie (nierównowaga elektrolitowa)
- Problemy z oddychaniem
- Temperatura ciała, która nie jest stabilna
- Zakażenia skóry lub ciała.zakażenia skóry lub całego ciała
Objawy te mogą występować u starszych dzieci i dorosłych z LI:
- Bardzo duże łuski pokrywające większość ciała
- Zmniejszona zdolność do pocenia się powodująca wrażliwość na ciepło
- Utrata włosów
- Nieprawidłowe paznokcie u rąk i nóg paznokci u rąk i nóg
- Skóra dłoni i podeszew jest zgrubiała
Leczenie
Dzieci z kolodionem zazwyczaj muszą pozostać na oddziale intensywnej terapii noworodka (NICU). Są one umieszczane w inkubatorze o wysokiej wilgotności. Będą potrzebowały dodatkowego karmienia. Na skórę należy nakładać środki nawilżające. Po zrzuceniu błony kolodionowej, dzieci mogą zazwyczaj wrócić do domu.
Długotrwała opieka nad skórą polega na utrzymywaniu skóry w stanie wilgotnym, aby zminimalizować grubość łusek. Środki obejmują:
- środki nawilżające nakładane na skórę
- leki zwane retinoidami, które w ciężkich przypadkach przyjmuje się doustnie
- środowisko o wysokiej wilgotności
- kąpiele w celu rozluźnienia łusek
Grupy wsparcia
Grupy te mogą dostarczyć więcej informacji na temat LI:
- National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Możliwe powikłania
Dzieci są narażone na ryzyko infekcji, kiedy zrzucają błonę koloidalną.
Problemy z oczami mogą wystąpić w późniejszym okresie życia, ponieważ oczy nie mogą się całkowicie zamknąć.
Obrazy
Martin KL. Zaburzenia keratynizacji. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Hereditary disorders of cornification. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 5.
Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 57.
.