Typowym pacjentem z hipoglikemią ketotyczną jest małe dziecko w wieku od 10 miesięcy do 6 lat. Epizody prawie zawsze występują rano po całonocnym poście, często dłuższym niż zwykle. Objawy obejmują objawy neuroglikopenii, ketozy lub obu tych stanów. Objawy neuroglikopenii zwykle obejmują senność i złe samopoczucie, ale mogą obejmować brak reakcji lub drgawki. Głównymi objawami ketozy są brak łaknienia, dyskomfort w jamie brzusznej i nudności, czasami przechodzące w wymioty.
Jeśli jest ciężka, rodzice zazwyczaj zabierają dziecko do lokalnego oddziału ratunkowego, gdzie pobiera się krew. Stężenie glukozy wynosi zwykle od 35 do 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/l). Całkowite stężenie CO2 jest zazwyczaj nieco niższe (14-19 mmol/l jest typowe), a jeśli pobiera się mocz, stwierdza się wysoki poziom ketonów. Ketony mogą być również mierzone we krwi przy łóżku chorego (glukometr Medisense). Inne rutynowe badania są w normie. Po podaniu dożylnych płynów z solą fizjologiczną i dekstrozą stan dziecka ulega znacznej poprawie i zazwyczaj w ciągu kilku godzin powraca do normalnego stanu zdrowia. Objawy te są zwykle obserwowane z powodu nieprzystosowania dziecka do wykorzystywania tłuszczu jako źródła energii, zwykle gdy dzienne spożycie glukozy przez dziecko może być zbyt wysokie (ponad 50g/dobę dla dziecka). Jest to również związane z wahaniami glikemii w ciągu dnia.
Pierwszy epizod jest zwykle przypisywany infekcji wirusowej lub ostremu zapaleniu żołądka i jelit. Jednak u większości z tych dzieci jeden lub więcej dodatkowych epizodów nawraca w ciągu następnych kilku lat i staje się natychmiast rozpoznawalny dla rodziców. W łagodnych przypadkach, węglowodany i kilka godzin snu wystarczą, aby zakończyć objawy. W ten sposób powiedziano, wymagana ilość węglowodanów dla dziecka, jak również dla dorosłych jest bliska 0, ponieważ wątroba może dostarczyć wymaganą ilość glukozy potrzebnej dla organizmu poprzez glukoneogenezę.
Faktory strącające, warunki, które wyzwalają epizod, mogą obejmować przedłużony post (np. brak kolacji poprzedniego wieczoru), niskie spożycie węglowodanów w poprzednim dniu (np. hot dog bez bułki) lub stres, taki jak infekcja wirusowa. Większość dzieci dotkniętych hipoglikemią ketotyczną ma smukłą budowę, wiele z nich ma masę ciała poniżej percentyla wzrostu, ale bez innych dowodów niedożywienia. Dzieci z nadwagą są rzadko dotknięte chorobą.
Hipoglikemia ketotyczna w chorobie spichrzeniowej glikogenuEdit
Niektóre podtypy choroby spichrzeniowej glikogenu wykazują hipoglikemię ketotyczną po okresach postu. Szczególnie choroba spichrzeniowa glikogenu typu IX może być częstą przyczyną hipoglikemii ketotycznej, przy czym najczęstszy podtyp IXa dotyczy głównie chłopców. W przypadku choroby spichrzeniowej glikogenu typu XIa, dzieci mogą zazwyczaj mieć nadwagę w stosunku do wzrostu, ale przypisuje się to powiększonej wątrobie (hepatomegalia).
.