HEMIMELIA WŁÓKNISKOWA (vel DEFICJACJA WŁÓKNISKOWA)

Jill Flanagan, M.D.

Wprowadzenie: Hemimelia strzałkowa (FH) jest wrodzonym (występuje przy urodzeniu) stanem, w którym cechą charakterystyczną jest brak całej lub części kości strzałkowej w nodze. Może ona być związana z innymi nieprawidłowościami fizycznymi opisanymi poniżej, ale rzadko jest związana z innymi problemami medycznymi. Nie tylko brakuje kości strzałkowej do pewnego stopnia, ale noga jest również cieńsza i krótsza. W większości przypadków dotyczy to tylko jednej nogi, ale może dotyczyć obu stron. Istnieje kilka innych różnic związanych z hemimelią kości strzałkowej. Obejmują one częściowy lub całkowity brak więzadła krzyżowego przedniego (ACL) w kolanie, wrodzoną krótką kość udową, niestabilność stawu skokowego i utratę niektórych zewnętrznych kości stopy, co skutkuje mniej niż 5 palcami. W cięższych formach, może być również dołeczek skóry i krzywizny kości piszczelowej.

Anatomia: Kość strzałkowa jest cienka kość w zewnętrznej części nogi. Większa, grubsza kość to kość piszczelowa. Z niedoborem kości strzałkowej, niektóre, lub wszystkie kości strzałkowej brakuje, jak przedstawiono na zdjęciu radiologicznym.

Etiologia/Przyczyny: Przyczyna FH nie jest znana. Badania wykazały, że kilka genów może być zmutowanych w celu doprowadzenia do nieprawidłowej formacji nóg, ale nie są one dziedziczone lub przekazywane z rodziców na dzieci. Dlatego bardzo rzadko zdarza się, że dziecko z FH ma matkę lub ojca z podobnym schorzeniem, a dziecko generalnie nie jest narażone na ryzyko posiadania dzieci z FH.

Symptomy: Wiele dzieci z FH może być zdiagnozowanych przy urodzeniu lub wkrótce po nim. Niedobór nie powoduje bólu. Różnica w długości kończyn jest często zauważalna przy urodzeniu.

Badanie przedmiotowe: główne cechy fizyczne FH są następujące:

• Różnica w długości kończyn
• Możliwy brak palców
• Nieprawidłowy staw skokowy

W badaniu przedmiotowym dolna część nogi (od kolana do kostki) jest mniejsza i cieńsza. Często występuje zakrzywienie w dolnej części nogi, a czasami jest związane z tym wgłębienie na skórze. Często, udo jest krótszy w długości, jak również. Staw kolanowy często nie ma więzadła krzyżowego ACL, w związku z czym na egzaminie będzie odczuwany jako „luźny”. Staw skokowy może być sztywny i może być skierowany w dół i na zewnątrz (koślawy). Mogą występować nieobecne palce na zewnętrznej części stopy, jak również.

Badania obrazowe: Chirurg ortopeda prawdopodobnie wykona zdjęcia rentgenowskie od biodra do kostki. Na tych zdjęciach rentgenowskich lekarz może zmierzyć różnicę w długości kończyny, krzywiznę kończyny oraz ocenić nieprawidłowości w obrębie stopy i stawu skokowego. Radiogramy są często powtarzane w miarę wzrostu dziecka. Gdy dziecko jest młodsze, możliwe jest, że chirurg zaleci wykonanie rezonansu magnetycznego stawu skokowego i ewentualnie stawu kolanowego. Zdarzają się sytuacje, w których kości stopy i kostki są „sklejone” (tzw. koalicja stępu), a przed operacją rekonstrukcyjną lekarz może chcieć lepiej przyjrzeć się temu stawowi.

Leczenie: Leczenie w ogólności zależy od funkcji stawów biodrowych, kolanowych i skokowych, jak również od aktualnej i ostatecznej przewidywanej różnicy długości kończyn. Większość dzieci z FH będzie miała przewidywane różnice w dojrzałości szkieletowej > 2 cale. W rzeczywistości, wiele dzieci ma końcowe różnice prognozowane na 4-6 cali. Różnica w długości nóg zazwyczaj zwiększa się proporcjonalnie do ogólnego wzrostu dziecka, więc można przewidzieć ostateczną rozbieżność. Różnica ta często będzie wymagała leczenia, ponieważ różnice większe niż ¾” mogą prowadzić do bolesnych problemów w przyszłości.

Ogólnie, celem dla dzieci z różnicami w długości kończyn jest posiadanie dwóch kończyn prawie równej długości i tak funkcjonalnych i wolnych od bólu, jak to możliwe do czasu, gdy dziecko jest w pełni dorosłe. Aby osiągnąć ten cel, chirurg musi najpierw zbadać dziecko pod kątem funkcji otaczających je stawów, a następnie obliczyć szacunkową końcową przewidywaną różnicę. Na podstawie tych informacji chirurg ortopeda i rodzina podejmują decyzję, czy najlepszą opcją leczenia jest wydłużenie i rekonstrukcja kończyny, czy też ablacja kończyny (amputacja) i dopasowanie protezy. Jeżeli wybrana zostanie rekonstrukcja kończyny, lekarz przeprowadzi pacjenta przez „plan życia”, w którym omówione zostaną procedury chirurgiczne zalecane dla dziecka oraz przewidywany czas wykonania tych operacji.

Decyzja o ablacji kończyny (amputacji) w porównaniu z rekonstrukcją jest oczywiście decyzją bardzo krytyczną i powinna być dokładnie omówiona z chirurgiem ortopedą znającym się na zarządzaniu takimi różnicami w długości kończyn. Im większa przewidywana różnica, tym więcej operacji wydłużających kończyny jest potrzebnych, aby wyrównać ich długość. Ponadto, w większości przypadków, w przypadku kończyn, które są początkowo bardzo krótkie w porównaniu z drugą stroną, staw może być bardziej nieprawidłowy, a nawet jeśli uda się go „naprawić”, może być bolesny i nie tak funkcjonalny jak proteza. Ponownie, istnieje wiele, wiele czynników, które mają wpływ na tę decyzję, a konsultacja ze specjalistą od deformacji kończyn jest zalecana.

Leczenie niechirurgiczne: Niewielka jest rola opcji niechirurgicznych w ostatecznym leczeniu FH, chyba że staw skokowy jest zasadniczo prawidłowy, a przewidywana ostateczna różnica między kończynami jest mniejsza niż ¾”. Istnieją jednak metody leczenia nieoperacyjnego niezbędne dla każdego dziecka z FH.

• Fizykoterapia: Dla każdego dziecka z FH, fizykoterapia będzie koniecznością, czy to w celu nauczenia się jak chodzić z protezą lub jak utrzymać kolano i kostkę giętkie podczas operacji wydłużania kończyn.
• Ortezy/podwyższenia butów: Wiele dzieci poddawanych zabiegowi wydłużania kończyn będzie potrzebowało wkładek ortopedycznych i podnosków do butów, które pomogą „wyrównać” długość kończyn w dzieciństwie. Podwyższenia obuwia wewnętrznego mogą być wykonane do ½”. Podwyższenia większe niż ½” muszą być umieszczone na zewnątrz butów, ponieważ w przeciwnym razie pięta nie zmieści się w bucie. Dodatkowo, dziecko może potrzebować ortezy, takiej jak orteza stawu skokowego (SMO) lub orteza stawu skokowo-stopowego (AFO). SMO zapewniają wsparcie kostki z boku na bok, natomiast AFO zapewniają większe wsparcie dolnej części kostki. Lekarz przepisze odpowiednią ortezę dla Twojego dziecka.
• Dopasowanie protezy: Jeśli ablacja kończyny jest ostateczną decyzją podjętą w leczeniu dziecka z FH, będzie ono potrzebowało długotrwałej opieki protetyka. Zdecydowanie preferowany jest protetyk dziecięcy z doświadczeniem w pracy z dziećmi po amputacjach z powodu FH. Technologia protetyczna rozwija się w szybkim tempie. Ponadto, wraz z wiekiem dziecka, możliwości protetyczne również się zwiększają.

Leczenie chirurgiczne:

• Ablacja kończyny – Jeśli podjęta zostanie decyzja o amputacji kończyny u rosnących dzieci, amputacje są zazwyczaj wykonywane przez staw, a nie przez samą kość. Dwa najczęstsze rodzaje amputacji to albo amputacja Symesa, albo amputacja Boyda przez staw skokowy. W obu przypadkach zachowana jest poduszka piętowa, która stanowi dobrą powierzchnię do współpracy z protezą. Gdy dziecko wyzdrowieje po operacji amputacji, dopasowuje się do niego protezę. Operacja może być wykonana już w wieku 10 miesięcy, tuż przed tym, jak dziecko zacznie podciągać się do pozycji stojącej. W razie potrzeby operację można również opóźnić, zwłaszcza jeśli rodzina potrzebuje więcej czasu na podjęcie tej decyzji.
• Operacja epifizjodezy – Epifizjodezy to operacja wykonywana w celu zatrzymania wzrostu dłuższej nogi. Zabieg ten „skraca” dłuższą nogę. Zazwyczaj jest on zalecany w przypadku różnic długości kończyn pomiędzy 2-5 cm (3/4″-2″), podczas gdy wydłużenie jest preferowane w przypadku różnic większych niż 2″. W tej procedurze, obszar wzrostu (physis) jest nawiercany chirurgicznie. Obszar wzrostu jest zbudowany z chrząstki, a po operacji otwór w chrząstce goi się sam, ale wypełnia się kością. Gdy kość wypełni ten otwór, kość nie może już rosnąć. Niektórzy chirurdzy stosują również metalowe implanty jako część tej procedury. Chirurg może również zalecić epifizjodezę jako część „planu życiowego”. Na przykład, jeśli dziecko ma przewidywaną różnicę długości kończyn 12 cm, chirurg może zalecić 2 oddzielne wydłużenia kończyn o 5 cm, a następnie epifizjodezę dłuższej (normalnej) strony, gdy pozostaną 2 cm wzrostu, aby uzupełnić pozostałą różnicę.
• Wydłużanie/rekonstrukcja kończyn
  • Rekonstrukcja stawu skokowego: Termin „super kostka” został po raz pierwszy ukuty przez Dr. Dror Paley w 1996 roku. Od tego czasu sama operacja była co jakiś czas modyfikowana. Niemniej jednak, operacja superankle odnosi się do rekonstrukcji stawu skokowego wykonywanej przed wydłużeniem kończyny. Przed każdym wydłużeniem kończyny, czy to z powodu FH, niedoboru kości udowej, itp. stawy muszą być w jak najbardziej normalnej pozycji. Specyficzne dla FH, jak wspomniano powyżej, stawy skokowe są często nieprawidłowe. Wiele osób ma przykurcze, które kierują stopę w dół i na zewnątrz (equinus i eversion), a także często występuje koalicja stępu, w której dwie kości stopy (zazwyczaj kości piętowe i talowe) są sklejone razem. Podczas operacji rekonstrukcji stawu skokowego często wydłuża się mięsień brzuchaty łydki i mięśnie okoruchowe, uwalnia się koalicję stępu i często wyrównuje się dolną część stawu skokowego (tzw. osteotomia nadkłykciowa). Na koniec usuwana jest również część kości strzałkowej (chrzęstna pozostałość po kości strzałkowej). Po operacji chirurg może umieścić dziecko w gipsie i pozwolić, aby kostka się zagoiła. Niektórzy chirurdzy zakładają w tym czasie fiksator zewnętrzny i rozpoczynają proces wydłużania kończyny. Istnieją plusy i minusy każdej z tych metod, a dalsze szczegóły należy omówić z chirurgiem.
  • Wydłużanie kończyny za pomocą fiksatora zewnętrznego: proszę przejrzeć sekcję dotyczącą wydłużania kończyny w celu uzyskania dalszych szczegółów na temat wydłużania kończyny za pomocą fiksatora zewnętrznego.
  • Wydłużenie kończyny z wewnętrznym gwoździem wydłużającym: proszę przejrzeć sekcję dotyczącą wydłużania kończyn w celu uzyskania dalszych szczegółów na temat wydłużania kończyn z wewnętrznym gwoździem wydłużającym.

Wyzdrowienie/Rehabilitacja: Powrót do zdrowia zależy od wykonanego zabiegu.

• Epiphysiodeza: Powrót do zdrowia po tym zabiegu jest stosunkowo łatwy. Dziecko może wrócić do domu w tym samym dniu, w którym przeprowadzono operację, i zazwyczaj może nosić pełny ciężar ciała bezpośrednio po zabiegu. Po 2-3 tygodniach dziecko może powrócić do pełnej aktywności. Fizykoterapia jest rzadko potrzebna.
• Wydłużenie kończyny przy użyciu fiksatora zewnętrznego: Ta operacja jest skomplikowana, a rekonwalescencja rozległa. Im dłuższe wydłużenie, tym dłużej fiksator zewnętrzny pozostaje na swoim miejscu, a co za tym idzie, tym dłuższy jest okres rekonwalescencji. Proszę zapoznać się z sekcją dotyczącą wydłużania kończyn w celu uzyskania dalszych szczegółów.
• Wydłużanie kończyny za pomocą gwoździa wydłużającego wewnętrznego: podobnie jak w przypadku fiksatora zewnętrznego, wydłużanie za pomocą gwoździa wydłużającego wewnętrznego jest również rozległym procesem. Jednak w większości przypadków, szczególnie u starszych dzieci, gwoździe te są lepiej akceptowane i mniej kłopotliwe. Proszę zapoznać się z wydłużaniem kończyn w celu uzyskania dodatkowych informacji.

Pomysły końcowe: Dzieci z FH prowadzą szczęśliwe i owocne życie, bez względu na to, czy mają rekonstrukcję kończyny czy zabieg ablacji. Mogą uprawiać sport, bawić się z przyjaciółmi i generalnie mają normalną inteligencję i oczekiwaną długość życia. Aby zoptymalizować funkcjonowanie nóg, dzieci powinny być konsultowane przez chirurga ortopedę zaznajomionego z hemimelią strzałkową w celu omówienia możliwości leczenia.