Podsumowanie

Haemochromatoza jest tezauryzmem wpływającym na metabolizm żelaza. Charakteryzuje się heterogennością genetyczną, ale ze wspólnym końcowym szlakiem metabolicznym, który powoduje niską produkcję hormonu hepcydyny. Prowadzi to do zwiększonego wchłaniania jelitowego i odkładania nadmiernych ilości żelaza w komórkach miąższowych, co z kolei prowadzi do trwałego uszkodzenia tkanek i niewydolności narządów.

Zidentyfikowano czynniki środowiskowe, zwłaszcza spożycie alkoholu i związane z nimi geny modyfikujące, które regulują ekspresję fenotypową. Wysoki indeks podejrzliwości jest niezbędny do wczesnego rozpoznania, co umożliwia leczenie przedobjawowe i normalną długość życia. Flebotomia pozostaje podstawą leczenia, ale inne metody leczenia są przedmiotem aktualnych badań.

WPROWADZENIE

Haemochromatoza jest najczęstszą dziedziczoną chorobą genetyczną w populacjach europejskich. Chociaż wiele mutacji może powodować ten zespół, najczęstszą mutacją jest mutacja w genie HFE, która powoduje substytucję p.Cys282Tyr. Ludzie, którzy są homozygotyczne dla tego defektu może cierpieć z przeciążenia żelaza i jego konsekwencje.

Około jedna na 10 osób cierpi z tej mutacji wśród północnych europejskich potomków. Oznacza to, że jedna na 200 osób będzie homozygotyczna. U tych osób występuje znaczne przeciążenie żelazem zależne od czynników środowiskowych i genetycznych. Badania prowadzą do odkrycia czynników genetycznych związanych z tą chorobą, która dzięki wiedzy medycznej jest coraz wcześniej diagnozowana. W przeciwieństwie do hemochromatozy związanej z FH, postacie niezwiązane z FH występują rzadko.