Marfan Syndrome vs. Marfanoid Habitus – What’s the difference?
W moim wolontariacie i roli ambasadora Marfana w The Hypermobility Syndromes Association jest pytanie związane z Marfanem, które pojawia się często, co to jest habitus marfanoidalny? Następnie ludzie zazwyczaj chcą wiedzieć, jaka jest różnica między nim a Zespołem Marfana, więc pomyślałem, że zrobię dziś post mówiący trochę o tym.
Po pierwsze, Zespół Marfana jest genetycznym zaburzeniem tkanki łącznej, które często wiąże się z pewnymi oznakami i objawami, jak również problemami ze stawami, oczami i sercem. Zawsze mówimy o ludziach z zespołem Marfana mających „podobny wygląd” i jest to związane z tymi znakami, takimi jak bycie wysokim i szczupłym z długimi kończynami. Z czasem zaczęliśmy kojarzyć takie rzeczy z tym schorzeniem, mimo że możliwe jest wystąpienie schorzenia bez tych zewnętrznych oznak.
Z tego powodu mamy teraz termin Nawyk Marfanoidalny, który opisuje ten powiązany kształt ciała, jest to termin dla konstelacji objawów, które przypominają te występujące w zespole Marfana. To jest ważne słowo, przypominają, ponieważ to jest różnica. Zespół Marfana nie jest chorobą i nie jest tożsamy z zespołem Marfana, który jest chorobą genetyczną. Jeśli masz habitus marfanoidalny, oznacza to po prostu, że wyglądasz, jakbyś miał zespół Marfana, nie oznacza to jednak, że faktycznie masz tę chorobę. Habitus marfanoidalny często pojawia się najczęściej w warunkach podobnych do zespołu Marfana, więc możliwe jest posiadanie zespołu Ehlersa Danlosa na przykład z habitusem marfanoidalnym, ale nie oznacza to, że masz zarówno EDS, jak i Marfana, po prostu wyglądasz, jakbyś miał Marfana.
Zawsze ważne jest, aby rozróżnić różnicę między nimi.
Czytaj więcej o tym na stronie HMSA: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/