Cerebral palsy (CP) jest heterogeniczne z różnymi typami klinicznymi, chorobami współistniejącymi, wzorcami obrazowania mózgu, przyczynami, a teraz także heterogenicznymi wariantami genetycznymi leżącymi u podłoża. Niewiele z nich jest wyłącznie spowodowanych ciężkim niedotlenieniem lub niedokrwieniem przy urodzeniu. Ten powszechny mit powstrzymuje badania nad związkami przyczynowymi. Koszty sporów sądowych mają niszczący wpływ na usługi położnicze z niepotrzebnie wysokich wskaźników cesarskiego cięcia i późniejszej zachorowalności i śmiertelności matek. Wskaźniki CP pozostały niezmienione przez 50 lat, pomimo 6-krotnego wzrostu liczby cesarskich porodów. Badania epidemiologiczne wykazały, że większość CP powstaje przed porodem. Zwiększone ryzyko związane jest z porodem przedwczesnym, wadami wrodzonymi, zakażeniem wewnątrzmacicznym, ograniczeniem wzrostu płodu, ciążą mnogą i nieprawidłowościami łożyska. Niedotlenienie w czasie porodu może być pierwotne lub wtórne do istniejącej wcześniej patologii, a międzynarodowe kryteria pozwalają na wyodrębnienie nielicznych przypadków CP spowodowanych ostrym niedotlenieniem śródporodowym. Do niedawna 1-2% przypadków CP (głównie rodzinnych) wiązano z mutacjami przyczynowymi. Ostatnie badania genetyczne sporadycznych przypadków CP z wykorzystaniem sekwencjonowania egzomu nowej generacji wykazały, że 14% przypadków ma prawdopodobną przyczynę w postaci mutacji pojedynczego genu, a do 31% ma klinicznie istotne zmiany liczby kopii. Warianty genetyczne są heterogenne i wymagają badań funkcjonalnych, aby udowodnić związek przyczynowy. Sekwencjonowanie całego genomu, badania drobnoziarnistych wariantów liczby kopii oraz badania ekspresji genów mogą zwiększyć odsetek przypadków, w których występuje ścieżka genetyczna. Kliniczne czynniki ryzyka mogą działać jako czynniki wyzwalające CP tam, gdzie istnieje podatność genetyczna. Te nowe ustalenia powinny ponownie ukierunkować badania nad przyczynami tych złożonych i różnorodnych zaburzeń neurorozwojowych.

.