Dysostoza żuchwowo-twarzowa z mikrocefalią (MFDM) jest zaburzeniem, które powoduje nieprawidłowości głowy i twarzy. Osoby z tym zaburzeniem często mają niezwykle małą głowę przy urodzeniu, a głowa nie rośnie w tym samym tempie co reszta ciała, więc wydaje się, że głowa staje się coraz mniejsza wraz ze wzrostem ciała (postępująca mikrocefalia). Osoby dotknięte tym schorzeniem mają opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualną, która może wahać się od lekkiej do ciężkiej. Problemy z mową i językiem są również powszechne w tym zaburzeniu.

Nieprawidłowości twarzy, które występują w MFDM obejmują niedorozwój środkowej części twarzy i kości policzkowych (hipoplazja środkowej części twarzy i malarii) oraz niezwykle małą dolną szczękę (hipoplazja żuchwy, zwana również mikrognatią). Uszy zewnętrzne są małe i nieprawidłowo ukształtowane, a przed nimi mogą znajdować się narośla skórne zwane tagami przedusznymi. Mogą również występować nieprawidłowości w obrębie przewodu słuchowego, małych kosteczek słuchowych (kosteczek) lub części ucha wewnętrznego zwanej kanałami półkolistymi. Te nieprawidłowości prowadzą do utraty słuchu u większości osób dotkniętych tą chorobą. Niektóre osoby z MFDM mają otwór w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia), który również może przyczynić się do utraty słuchu poprzez zwiększenie ryzyka infekcji ucha. Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą również mieć blokadę dróg nosowych (choanal atresia), która może powodować problemy z oddychaniem.

Problemy z sercem, nieprawidłowości kciuków i niski wzrost to inne cechy, które mogą wystąpić w MFDM. Niektóre osoby z tym zaburzeniem mają również zablokowany przełyk (atrezja przełyku). W atrezji przełyku, górna część przełyku nie łączy się z dolną częścią przełyku i żołądkiem. Większość dzieci urodzonych z atrezją przełyku (EA) ma również przetokę tchawiczo-przełykową (TEF), w której przełyk i tchawica są nieprawidłowo połączone, co umożliwia przedostawanie się płynów z przełyku do dróg oddechowych i zaburza oddychanie. Atrezja przełyku/ przetoka przełykowo-tchawicza (EA/TEF) jest stanem zagrażającym życiu; bez leczenia uniemożliwia normalne karmienie i może powodować uszkodzenie płuc z powodu powtarzającego się narażenia na płyny z przełyku.

.