Co to jest dyskeratosis congenita u dzieci?

Dyskeratosis congenita jest chorobą wrodzoną. Oznacza to, że jest obecna przy urodzeniu. Jest to bardzo rzadkie schorzenie. Wpływa na skórę i paznokcie. W swojej najcięższej postaci powoduje niewydolność szpiku kostnego. Kiedy szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości komórek krwi, może to zagrażać życiu.

Co powoduje dyskeratozę wrodzoną u dziecka?

W większości przypadków dyskeratoza wrodzona jest dziedziczona od rodzica, który jest nosicielem defektu genu. Jest ona obecna przy urodzeniu. Ale objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia.

Niektórzy ludzie są nosicielami defektu genu, który powoduje dyskeratozę wrodzoną, ale nigdy nie mają żadnych objawów ani komplikacji. Mogą jednak przekazać wadę dzieciom lub wnukom, u których mogą wystąpić objawy.

Inne osoby otrzymują wadę genu bez rodzica, który ma objawy lub wadę genu.

Jakie są objawy dyskeratozy wrodzonej u dziecka?

Pierwsze objawy dyskeratozy wrodzonej najczęściej pojawiają się w dzieciństwie. Choroba ta może dotyczyć niemal każdej części ciała. Najczęściej dotyczy komórek, które szybko się rozmnażają, takich jak skóra, paznokcie i błony śluzowe.

Twoje dziecko może mieć:

• Problemy z paznokciami. Często powoduje to, że paznokcie u rąk i nóg słabo rosną i odpadają. Mogą one również mieć grzbiety lub cienki kształt przypominający łyżkę.

• Zmiany skórne. Schorzenie powoduje nietypowe zmiany w kolorze skóry. Powoduje również wyraźny wzór przypominający koronkę na klatce piersiowej i szyi.

• Płatki w jamie ustnej. Jest to tzw. leukoplakia jamy ustnej. Grube, białe plamy często tworzą się wewnątrz jamy ustnej.

• Zmiany włosów. Choroba często powoduje przedwczesne siwienie i wypadanie włosów.

Jak rozpoznaje się dyskeratozę wrodzoną u dziecka?

Pracownik służby zdrowia Twojego dziecka może podejrzewać dyskeratozę wrodzoną na podstawie objawów dziecka. Dziecko może mieć wykonane badania krwi, w tym badania chromosomów w celu wykrycia nieprawidłowego DNA oraz badania genetyczne w celu wykrycia defektów genów. Wyniki mogą być prawidłowe u niektórych osób z dyskeratozą wrodzoną.

Jak leczy się dyskeratozę wrodzoną u dziecka?

Ordynator Twojego dziecka skieruje Cię do hematologa. Jest to specjalista zajmujący się zaburzeniami krwi.

Nie jest znane żadne lekarstwo na tę chorobę. Ważne jest obserwowanie dziecka pod kątem oznak i objawów niewydolności szpiku kostnego. Dostawca usług medycznych Twojego dziecka może być w stanie leczyć niektóre objawy choroby.

Dla tych z niewydolnością szpiku kostnego, steryd anaboliczny może być przepisany. Jest on podobny do męskiego hormonu testosteronu. Lek ten pomaga szpikowi kostnemu wytworzyć więcej komórek. Przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć niewydolność szpiku kostnego. Istnieje jednak wysokie ryzyko śmierci w wyniku przeszczepu komórek macierzystych u osób z dyskeratozą wrodzoną.

Jakie są możliwe powikłania dyskeratozy wrodzonej u dziecka?

Istnieje wiele poważnych powikłań, w tym:

• Zespół mielodysplastyczny, stan, w którym młode komórki krwi wykazują nieprawidłowy wzrost. Często prowadzi to do niewydolności szpiku kostnego.

• Niewydolność szpiku kostnego (niedokrwistość aplastyczna)

• Włóknienie płuc, czyli bliznowacenie lub pogrubienie płuc

• Raki, takie jak białaczka, oraz większe ryzyko wystąpienia nowotworów głowy i szyi, odbytu i narządów płciowych

• Osteoporoza, czyli ścieńczenie kości

• Zwężenie cewki moczowej u mężczyzn, zwężenie kanału cewki moczowej, które może powodować problemy z oddawaniem moczu

• Zaburzenia wpływające na jamę ustną i dziąsła

• Bezpłodność

• Niepełnosprawność lub opóźnienia w nauce niepełnosprawność lub opóźnienia

• Nieprawidłowości oczu

• Zwyrodnienie stawów

Kiedy powinienem zadzwonić do dostawcy usług medycznych mojego dziecka?

Pani zna swoje dziecko lepiej niż ktokolwiek inny. W razie wątpliwości, pytań lub obaw najlepiej jest skontaktować się z lekarzem rodzinnym dziecka. Zależy to od wieku dziecka, leczenia i innych czynników. Na przykład, jeśli dziecko miało przeszczep komórek macierzystych, lekarz powie, na co należy zwrócić uwagę. Lub jeśli Twoje dziecko przyjmuje leki, świadczeniodawca powie Ci, jakie skutki uboczne mogą wystąpić.

Kluczowe punkty dotyczące dyskeratosis congenita u dzieci

• Dyskeratosis congenita jest chorobą wrodzoną. Oznacza to, że jest obecna przy urodzeniu. Wpływa na skórę i paznokcie.

• W najcięższej postaci powoduje niewydolność szpiku kostnego.

• Objawy mogą obejmować nieprawidłowości paznokci, nieprawidłowości skóry i białe plamy w jamie ustnej.

• Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie.

• Leczenie ciężkich postaci obejmuje stosowanie steroidów anabolicznych i przeszczep komórek macierzystych.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci wynieść jak najwięcej z wizyty u lekarza Twojego dziecka:

• Znać powód wizyty i to, co chcesz, aby się wydarzyło.

• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz uzyskać odpowiedź.

• Podczas wizyty zapisz nazwę nowego rozpoznania oraz wszelkie nowe leki, zabiegi lub badania. Należy również zapisać wszelkie nowe instrukcje dla dziecka wydane przez lekarza.

• Należy wiedzieć, dlaczego nowy lek lub leczenie zostało przepisane i jak pomoże ono dziecku. Należy również wiedzieć, jakie są skutki uboczne.

• Należy zapytać, czy stan dziecka można leczyć w inny sposób.

• Należy wiedzieć, dlaczego zalecane jest wykonanie badania lub zabiegu i co mogą oznaczać jego wyniki.

• Wiedzieć, czego można się spodziewać, jeśli dziecko nie zażyje leku lub nie zostanie poddane badaniu lub zabiegowi.

• Jeśli dziecko ma umówioną wizytę kontrolną, zapisać datę, godzinę i cel tej wizyty.

• Wiedzieć, w jaki sposób można skontaktować się z lekarzem prowadzącym dziecko po godzinach pracy. Jest to ważne, jeżeli dziecko zachoruje, a pacjent będzie miał pytania lub będzie potrzebował porady.

.