Nieprawidłowy proces wpływający na strukturę lub funkcję części, narządu lub układu ciała. Zazwyczaj objawia się oznakami i objawami, ale etiologia może być lub nie być znana. Choroba jest reakcją na określony czynnik infekcyjny (mikroorganizm lub truciznę), na czynniki środowiskowe (np. niedożywienie, urazy, zagrożenia przemysłowe), na wady wrodzone lub dziedziczne, lub na połączenie wszystkich tych czynników. Uwaga: choroba jest czasami używana jako synonim choroby, ale odnosi się również do postrzegania stanu zdrowia przez osobę, niezależnie od tego, czy osoba ta ma czy nie ma choroby.
choroba autoimmunologiczna Choroba wytwarzana, gdy odpowiedź immunologiczna jednostki jest skierowana przeciwko jej własnym komórkom lub tkankom. Nie wiadomo jeszcze dokładnie, co powoduje, że organizm reaguje na własne antygeny tak, jakby były one obce. Przykłady: cukrzyca typu 1; choroba Gravesa-Basedowa; stwardnienie rozsiane; miastenia gravis; reumatoidalne zapalenie stawów; choroba Reitera; zespół Sjögrena.
Choroba Batten-Mayou Młodzieńcza postać rodzinnego idiotyzmu amaurotycznego. Charakteryzuje się postępującą degeneracją siatkówki, która ostatecznie prowadzi do ślepoty. Syn. Spielmeyer-Stock disease.
Choroba Behçeta Patrz: zespół Behçeta.
Choroba Bensona Patrz: asteroid hyalosis.
Choroba Berlina Zjawisko urazowe, w którym w tylnym biegunie siatkówki rozwija się obrzęk (i krwotoki). Syn. commotio retinae.
Choroba Besta Dziedziczone w sposób autosomalny dominujący zwyrodnienie, w którym dochodzi do nagromadzenia lipofuscyny w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki, co zaburza jego funkcję. Spowodowane jest mutacją w genie bestrofiny (BEST1). Choroba charakteryzuje się występowaniem na siatkówce w pierwszej i drugiej dekadzie życia jasnopomarańczowego złogu, przypominającego żółtko jajka (witelliform), praktycznie bez wpływu na widzenie. W końcu wchłania się, pozostawiając blizny, zmiany pigmentacyjne i upośledzenie widzenia centralnego w większości przypadków, chociaż w niektórych przypadkach zmiany siatkówki mogą być ekscentryczne, z bardzo niewielkim wpływem na widzenie. Elektrokulogram jest nieprawidłowy przez cały okres rozwoju choroby od przedwitelioidalnego, szklistego i w końcowym stadium, kiedy dochodzi do bliznowacenia lub zaniku. Syn. Best’s macular dystrophy; juvenile vitelliform macular dystrophy; vitelliform macular dystrophy. Mutacja w genie VMD2 może powodować dystrofię plamki szklistej u dorosłych, stan charakteryzujący się mniejszymi zmianami w plamce i bardzo niewielkim upośledzeniem widzenia. Patrz dystrofia wzorcowa.
Choroba Bowena Choroba charakteryzująca się wolno rosnącym guzem naskórka skóry, który może obejmować nabłonek rogówki lub spojówki.
Choroba Coatsa Przewlekłe, postępujące anomalie naczyniowe siatkówki, zwykle jednostronne, występujące głównie u młodych mężczyzn. Charakteryzuje się wysiękiem siatkówkowym, nieregularnym poszerzeniem (teleangiektazją) i krętością naczyń siatkówki i objawia się jako białawy odblask na dnie oka (leukokoria). Często występują krwotoki podsiatkówkowe, a w końcu może dojść do odwarstwienia siatkówki. Głównym objawem jest pogorszenie widzenia centralnego lub obwodowego, choć u niektórych pacjentów może ono przebiegać bezobjawowo. Leczenie może obejmować fotokoagulację lub krioterapię. Mniej ciężka postać choroby nazywana jest tętniakami Lebera. Syn. retinal telangiectasia.
Choroba Crohna Rodzaj zapalnej, przewlekłej choroby jelit charakteryzującej się ziarniniakowym zapaleniem ściany jelita powodującym gorączkę, biegunkę, bóle brzucha i utratę masy ciała. Objawy oczne obejmują ostre zapalenie tęczówki, zapalenie twardówki, zapalenie spojówek i nacieki na rogówce.
Choroba Devica Choroba demielinizacyjna nerwu wzrokowego, skrzyżowania nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego charakteryzująca się obustronnym ostrym zapaleniem nerwu wzrokowego z poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego. Utrata ostrości wzroku następuje bardzo szybko i towarzyszy jej porażenie wstępujące. Nie ma możliwości leczenia tej choroby. Syn. neuromyelitis optica.
Chorobaales’a Niespecyficzne obwodowe zapalenie siatkówki (tj. zapalenie zewnętrznej powłoki żyły), które zwykle dotyka głównie młodych mężczyzn, często tych, którzy mają aktywną lub wyleczoną gruźlicę. Charakteryzuje się ono nawracającymi krwotokami w siatkówce i szklistce. Choroba ta jest doskonałym przykładem zapalenia naczyń siatkówki.
Choroba Fabry’ego Choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, spowodowana mutacjami w genie kodującym alfa-galaktozydazę A (GLA) i charakteryzująca się nieprawidłowym gromadzeniem się glikolipidów w tkankach. Objawia się jako małe, purpurowe zmiany skórne na tułowiu, mogą występować nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek i układu krążenia. Objawy oczne obejmują białawe zmętnienia rogówki, zmętnienia soczewki w kształcie gwiazdy oraz kręte naczynia krwionośne spojówki i siatkówki.
Choroba Gravesa Zaburzenie autoimmunologiczne, w którym przeciwciała immunoglobulinowe wiążą się z receptorami hormonu stymulującego tarczycę w gruczole tarczowym i stymulują wydzielanie hormonów tarczycy prowadząc do nadczynności tarczycy. Głównymi objawami ocznymi (zwanymi oftalmopatią Gravesa) są: wytrzeszcz, wciągnięcie powiek (objaw Dalrymple’a), przekrwienie spojówek, opadanie powiek, w którym górna powieka pojawia się po okresie utajenia, gdy oko patrzy w dół (objaw von Graefe’a), zaburzenia ruchów gałek ocznych (miopatia restrykcyjna) i neuropatia nerwu wzrokowego, a także przyspieszone tętno, drżenie, utrata masy ciała i biegunka. Choroba dotyka zazwyczaj kobiety w wieku od 20 do 50 lat. Najczęstszymi objawami towarzyszącymi chorobie są objawy von Graefe’a i Moebiusa. Syn. tyreotoksykoza. Jeśli występują tylko oczne objawy choroby bez klinicznych dowodów nadczynności tarczycy, choroba nazywana jest eutyreozą lub okulistyczną chorobą Gravesa-Basedowa. Leczenie rozpoczyna się od kontroli nadczynności tarczycy (jeśli jest obecna). Niektóre przypadki mogą z czasem samoistnie powrócić do zdrowia. Łagodne przypadki odchyleń i ograniczeń okularowych mogą korzystać z korekcji pryzmatycznej. Kortykosteroidy i radioterapia mogą być potrzebne, a zabieg chirurgiczny jest częstą formą postępowania, zwłaszcza gdy występuje diplopia w pierwotnej pozycji patrzenia. Patrz: akomodacja; wytrzeszcz; oftalmopatia tarczycowa.
Choroba Harady Choroba charakteryzująca się obustronnym wysiękowym zapaleniem błony naczyniowej oka, któremu towarzyszy łysienie, bielactwo i wady słuchu. Jednakże, ponieważ wiele aspektów tej jednostki pokrywa się klinicznie i histopatologicznie z zespołem Vogt-Koyanagi, jest ona obecnie łączona i nazywana zespołem Vogt-Koyanagi-Harada.
Choroba von Hippela Rzadka choroba, czasami występująca rodzinnie, w której naczyniaki występują w siatkówce, gdzie pojawiają się oftalmoskopowo jako jeden lub więcej okrągłych, uniesionych, czerwonawych guzków. Choroba ma charakter postępujący i trwa lata, zanim dojdzie do całkowitej utraty wzroku. Syn. angiomatosis retinae.
von Hippel-Lindau disease Siatkówczak obejmujący jedno lub oboje oczu, związany z podobnymi guzami w móżdżku i rdzeniu kręgowym, a czasami z torbielami nerek i trzustki. W badaniu oftalmoskopowym widoczny jest czerwonawy, lekko uniesiony guz.
Choroba Lebera Patrz dziedziczny zanik nerwu wzrokowego Lebera.
Choroba Niemanna-Picka Dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie spichrzania lipidów charakteryzujące się częściowym zniszczeniem komórek zwojowych siatkówki i demielinizacją wielu części układu nerwowego. Spowodowane jest mutacją w genie NPC1. Choroba dotyczy zwykle dzieci pochodzenia żydowskiego. W przypadku zajęcia siatkówki występuje czerwonawy obszar centralny (plamka wiśniowo-czerwona) otoczony białym obszarem obrzękowym. Choroba zazwyczaj prowadzi do śmierci przed ukończeniem drugiego roku życia. Chorobę tę odróżnia się od choroby Taya-Sachsa ze względu na jej rozległe zajęcie i znaczne powiększenie wątroby i śledziony. Syn. lipidoza sfingomielinowa. Zobacz choroba Taya-Sachsa.
Choroba Norriego Dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X zaburzenie charakteryzujące się obustronną ślepotą wrodzoną. Spowodowane jest mutacją w genie norryny (NDP). Początkowym objawem ocznym jest leukocoria. Następnie postępuje do zaćmy, nieprzezroczystości rogówki i phthisis bulbi. Choroba może być związana z upośledzeniem umysłowym i wadami słuchu. Syn. oculoacoustico-cerebral degeneration; Andersen-Warburg syndrome.
Choroba Oguchiego Autosomalna recesywna, dziedziczona ślepota nocna występująca głównie w Japonii. Wszystkie inne zdolności wzrokowe są zwykle niezaburzone, ale u pacjenta występuje nieprawidłowy złotobrązowy odruch dna oka w stanie zaadaptowanym do światła, który staje się normalnym kolorem przy adaptacji do ciemności (zjawisko Mizuo). Przypuszcza się, że jest to spowodowane nieprawidłowościami w sieci neuronalnej siatkówki. Choroba może być spowodowana mutacją w genie aretenyny (SAG) lub genie kinazy rodopsyny (GRK1).okulistyczna choroba Gravesa d. Patrz choroba Gravesa.
Choroba Pageta Dziedziczna choroba układowa układu kostnego, której towarzyszą zaburzenia widzenia, z których najczęstszym jest miażdżyca tętnic siatkówki. Zobacz smugi angioidalne; miażdżyca tętnic.
Choroba von Recklinghausena Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z locus genowym na 17q11. Jest spowodowana mutacją w genie neurofibrominy. Charakteryzuje się występowaniem guzów w ośrodkowym układzie nerwowym i w nerwach czaszkowych, powiększeniem głowy, plamami „café au lait” na skórze, znamionami naczyniówki, glejakiem nerwu wzrokowego, nerwiakowłókniakami obwodowymi (np. na powiece) i guzkami Lischa. Może wystąpić jaskra. Syn. neurofibromatoza typu 1 (NF-1).
Choroba Refsuma Patrz zespół Refsuma.
Choroba Reitera Zespół ogólnoustrojowy charakteryzujący się triadą trzech chorób: zapaleniem cewki moczowej, zapaleniem stawów i zapaleniem spojówek. Powikłaniami mogą być zapalenie rogówki i irydocykliczne zapalenie spojówek. Występuje głównie u młodych mężczyzn, zwykle po zapaleniu cewki moczowej, rzadziej po ataku czerwonki lub ostrym zapaleniu stawów, które zwykle dotyka kolan, kostek i ścięgna Achillesa. Syn. Zespół Reitera.
Choroba Sandhoffa Dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba podobna do choroby Taya-Sachsa z takimi samymi objawami, ale różniąca się tym, że oba enzymy heksozaminidazy A i B są uszkodzone, rozwija się szybciej i może występować w populacji ogólnej. Głównym objawem ocznym jest białawy obszar w centralnej siatkówce z wiśniowo-czerwoną plamką, która ostatecznie zanika, a tarcza nerwu wzrokowego ulega atrofii. Syn. Gm2 gangliozydoza typu 2.
choroba sierpowatokomórkowa Dziedziczna niedokrwistość występująca u osób czarnoskórych i ciemnoskórych, spowodowana defektem hemoglobiny. Charakteryzuje się neowaskularyzacją siatkówki, krwotokami i wysiękami, zaćmą i krwawieniem podspojówkowym. Syn. anemia sierpowatokomórkowa.
Choroba Spielmeyera-Stocka Patrz: choroba Battena-Mayou.
Choroba Stargardta Dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie siatkówki występujące w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i dotyczące centralnego regionu siatkówki. Kilka przypadków jest dziedziczonych jako cecha autosomalna dominująca. Znane przyczyny choroby obejmują mutację w jednym z następujących genów: ABCA4, CNGB3 i ELOVL4. W obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki dochodzi do nagromadzenia lipofuscyny, która zaburza jego funkcję. Z czasem w plamce rozwija się zmiana, która ma odruch „bicia brązu”. Często jest ona otoczona przez żółto-białe plamki. Następuje utrata widzenia centralnego, ale widzenie peryferyjne jest zazwyczaj normalne. Miopia jest bardzo częsta. Leczenie polega zazwyczaj na stosowaniu wysokiej korekcji plusowej do bliży w celu powiększenia obrazu siatkówki oraz noszeniu okularów przeciwsłonecznych chroniących przed promieniowaniem UV. Syn. Stargardt’s macular dystrophy. Patrz: dysrofia plamki; fundus flavi-maculatus.
Choroba Steinerta Patrz: dystrofia miotoniczna.
Choroba Stilla Patrz: młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów.
Choroba Sturge’a-Webera Patrz: zespół Sturge’a-Webera.
Choroba Tay-Sachsa Dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie magazynowania lipidów spowodowane niedoborem enzymu heksozaminidazy A, co prowadzi do nagromadzenia gangliozydu Gm2 (pochodnej kwasu tłuszczowego) w komórkach zwojowych siatkówki i mózgu. Choroba pojawia się w pierwszym roku życia, wzrok jest zaburzony, a w centralnej siatkówce pojawia się białawy obszar z czerwonawym środkiem (plamka wiśniowo-czerwona), który zanika, a w tarczy nerwu wzrokowego dochodzi do zaniku. W końcu oko staje się ślepe i następuje śmierć, zwykle w wieku około 30 miesięcy. Choroba dotyka częściej niemowlęta żydowskie niż inne, w stosunku dziesięć do jednego. Syn. Gm2 gangliozydoza typu 1; niemowlęca amaurotyczna idiopatia rodzinna. Patrz choroba Niemanna-Picka.
Choroba Terriena Patrz ektazja rogówki.
Choroba Wagnera Patrz zespół Wagnera.
Choroba Wernickego Choroba charakteryzująca się zaburzeniami ruchliwości gałek ocznych, reakcjami źrenicznymi, oczopląsem i ataksją. Jest ona spowodowana głównie niedoborem tiaminy i jest często spotykana u przewlekłych alkoholików. Syn. Wernicke’s syndrome.
Choroba Wilsona Choroba układowa wynikająca z niedoboru ceruloplazminy alfa-2-globuliny rozpoczynająca się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Charakteryzuje się rozległym odkładaniem miedzi w tkankach, drżeniem, sztywnością mięśni, nieregularnymi ruchami mimowolnymi, niestabilnością emocjonalną i zaburzeniami wątrobowymi. Cechą charakterystyczną dla oczu są zmiany zwyrodnieniowe w jądrze soczewkowatym oraz najbardziej widoczny pierścień Kaysera-Fleischera. Syn. hepatolenticular degeneration; lenticular progressive degeneration; pseudosclerosis of Westphal.

.