As preimplantation genetic testing has advanced over years, new classifications of embryos have occured, including mosaic embryos

With the increased use of PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy) in IVF protocols, REIs and their patients have more information than ever about the genetic makeup of embryos. Posiadanie większej ilości informacji genetycznych pomaga zespołowi zajmującemu się leczeniem niepłodności zdecydować, który zarodek jest najlepszy do transferu podczas cyklu IVF. Badanie genetyczne może również powiedzieć, czy któryś z zarodków jest sklasyfikowany jako zarodek mozaikowy.

PGT-A pobiera próbki kilku komórek z warstwy łożyskowej zarodka i bada ich chromosomalny makijaż. Jeszcze kilka lat temu technologia PGT-A dawała tylko dwa wyniki – prawidłowy lub nieprawidłowy. W języku naukowym, prawidłowe embriony, które zawierają prawidłową liczbę chromosomów nazywane są euploidalnymi. Zarodki nieprawidłowe, lub aneuploidalne, nie posiadają prawidłowej liczby.

Aneuploidalne zarodki są główną przyczyną nieudanej implantacji w IVF. Dlatego możliwość testowania i wyboru zarodków, które są euploidalne, pozwala na wybór najlepszych zarodków do transferu i przyspiesza czas do pozytywnego testu ciążowego!

Ale w miarę postępu badań PGT w ciągu ostatnich kilku lat, okazuje się, że nie wszystko jest czarno-białe w ludzkiej biologii. Rzeczywiście, okazuje się, że niektóre embriony nie są jednym lub drugim, ale mogą znajdować się na spektrum pomiędzy euploidalnością i aneuploidalnością, a niektóre mają mieszankę normalnych i nieprawidłowych komórek. To się nazywa mozaicyzm.

Embryosy, które są mozaikowe mogą mieć różne proporcje komórek prawidłowych i nieprawidłowych. Zarodek mozaikowy o niskim poziomie mozaikowatości będzie miał większość komórek prawidłowych i mniejszy procent komórek nieprawidłowych. Zarodek mozaikowy wysokiego poziomu miałby głównie komórki nieprawidłowe i niższy procent komórek prawidłowych.

Ważnym punktem jest to, że mozaikowatość występuje po zapłodnieniu, czyli po spotkaniu jaja i plemnika. Nieprawidłowości chromosomalne Franka, takie jak zespół Downa, wynikają z nieprawidłowego rozwoju jaja lub plemnika, a zatem są obecne przed zapłodnieniem. Z tego powodu mozaikowatość nie zwiększa się wraz z wiekiem rodziców i występuje w równym stopniu we wszystkich grupach wiekowych.

Genetycy mają kryteria mozaikowatości

Genetycy zajmujący się tą dziedziną ustalili następujące kryteria oznaczania zarodków badanych za pomocą PGT-A:

• Normalny – mniej niż 20 procent komórek w zarodku jest nieprawidłowych
• Niski poziom mozaikowatości – 20 do 40 procent komórek jest nieprawidłowych
• WysokiPoziom mozaiki – 40 do 80 procent komórek jest nieprawidłowych
• Nieprawidłowy – więcej niż 80 procent komórek jest nieprawidłowych

Decyzja o tym, czy przenosić zarodki mozaikowe

PGT-A nie jest nauką ścisłą. Jest to jedynie narzędzie pomagające pacjentom i lekarzom w wyborze embrionów do transferu. Dlatego, jeśli masz mozaikowe i nieprawidłowe zarodki, ważną dyskusją między tobą a twoim lekarzem jest to, czy ich transfer jest bezpieczny. Obawy dotyczą oczywiście tego, czy przeniesienie tych zarodków może doprowadzić do powstania dzieci z poważnymi wrodzonymi problemami zdrowotnymi.

Lekarze zazwyczaj nie chcą świadomie przenosić zarodków z nieprawidłowymi wynikami badań. Jednakże, niektóre doniesienia wskazują, że może być możliwe, aby niektóre embriony z nieprawidłowymi wynikami badań skutkowały żywymi narodzinami pozornie zdrowych dzieci. Dlatego też, nawet biorąc pod uwagę możliwe ryzyko, niektórzy pacjenci posiadający jedynie mozaikowe lub nieprawidłowe zarodki mogą zdecydować, że to znane lub nieznane ryzyko jest do zaakceptowania w ich dążeniu do rodzicielstwa i mogą zdecydować się na transfer tych mozaikowych lub nieprawidłowych zarodków. Kiedy pacjenci rozważają przeniesienie zarodków mozaikowych, zapewniamy im dostęp do doradców genetycznych, którzy pomogą im wyjaśnić indywidualne ryzyko związane z konkretnym typem nieprawidłowości.