Badacze z Wydziału Reumatologii, Ortopedii i Dermatologii przebadali całą populację Tajwanu (23 mln), gdzie podagra występuje najczęściej na świecie. Wyniki zostały właśnie opublikowane w czasopiśmie reumatologicznym, Annals of the Rheumatic Diseases.
By badać 4,2 mln identyfikowalnych rodzin, naukowcy znaleźli przekonujące dowody, że choroba klastery w rodzinach, ze zwiększonym ryzykiem dla osób z krewnych pierwszego i drugiego stopnia cierpiących na podagrę.
Podagra jest rodzajem zapalenia stawów, z nagłym początkiem ostrego bólu, zaczerwienienie i obrzęk w stawach obwodowych, najczęściej stawu w dużym palcu. Jest ona spowodowana odkładaniem się kryształów moczanu jednosodowego, co jest związane z wysoką zawartością kwasu moczowego we krwi. Wynikające z tego ostre zapalenie stawów i grudki wokół stawu powodują niepełnosprawność spowodowaną bólem i utratą funkcji stawu.
Są również coraz liczniejsze dowody na to, że podagra jest nie tylko chorobą stawów, ale również wiąże się z poważnymi chorobami układu sercowo-naczyniowego (zawał serca, udar mózgu) i chorobami nerek (niewydolność nerek).
Poprzednie badania sugerowały, że podagra często gromadzi się w rodzinach, co jest pośrednim dowodem na rolę czynników genetycznych w przyczynowości. Jednak jedno z ostatnich klasycznych badań bliźniąt paradoksalnie znalazło silną dziedziczność dla wysokiego kwasu moczowego, ale nie ma dowodów na dziedziczność w gout.
Główny badacz w projekcie, dr Chang Fu Kuo, powiedział: „Nasze wyniki potwierdzają kliniczne przekonanie, że podagra silnie klastery w rodzinach. Na Tajwanie ryzyko osoby z każdym krewnym pierwszego stopnia cierpiącym na podagrę jest około dwa razy większe niż w normalnej populacji.
„Ryzyko wzrasta wraz z liczbą krewnych pierwszego stopnia dotkniętych chorobą. Posiadanie brata bliźniaka z podagrą niesie 8-krotne ryzyko, podczas gdy posiadanie rodzica lub potomstwa z podagrą ma 2-krotne ryzyko. Badanie wykazało również, że oprócz ryzyka genetycznego, istotną rolę w etiologii podagry odgrywają wspólne czynniki środowiskowe. Wpływ czynników środowiskowych i genetycznych na ryzyko wystąpienia podagry jest różny u mężczyzn i kobiet. Czynniki genetyczne przyczyniają się do jednej trzeciej u mężczyzn i jednej piątej u kobiet.”
Prof Michael Doherty, kierownik Akademickiej Reumatologii dodał: „Znaleźliśmy dowody zarówno na wspólne czynniki środowiskowe, jak i czynniki genetyczne w predysponowaniu do podagry w rodzinach, przy czym czynniki środowiskowe przyczyniają się do większego proporcjonalnego ryzyka. Zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe odgrywają rolę w patogenezie podagry. Posiadanie dotkniętego chorobą członka rodziny zwiększa ryzyko, ale część ryzyka pochodzi od modyfikowalnych wspólnych czynników środowiskowych, takich jak dieta i styl życia.”
Wnioski z tego badania otwierają nowe pytania do przyszłych badań. W szczególności potrzebne jest profilowanie genetyczne na dużą skalę, aby znaleźć geny podatności. Bardzo pomocne będą dalsze badania epidemiologiczne, w tym w innych krajach, w celu identyfikacji „wspólnych czynników środowiskowych” w obrębie rodzin, przyczyniających się do ryzyka wystąpienia podagry.
.