Panoramica dell’argomento

Che cos’è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce i maschi. La sindrome di Klinefelter si verifica quando un ragazzo nasce con uno o più cromosomi X in più. La maggior parte dei maschi ha un cromosoma Y e uno X. Avere un cromosoma X in più può portare un maschio ad avere una varietà di tratti fisici.

Molti uomini con un cromosoma X in più non sono consapevoli di averlo, e conducono una vita normale. La sindrome di Klinefelter si verifica in circa 1 maschio su 1.000.

Cosa causa la sindrome di Klinefelter?

La presenza di un cromosoma X in più nei maschi si verifica più spesso quando il materiale genetico nell’uovo si divide in modo non uniforme. Ma può anche verificarsi quando il materiale genetico nello sperma si divide in modo non uniforme. Anche se la sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, non viene trasmessa attraverso le famiglie. Quindi, i genitori che hanno un figlio con la sindrome di Klinefelter non hanno più probabilità delle altre coppie di avere un altro figlio con questa condizione.

Quali sono i sintomi?

Molti uomini che hanno la sindrome di Klinefelter non hanno sintomi evidenti. Altri hanno peli radi, seni ingranditi e fianchi larghi. In quasi tutti gli uomini i testicoli rimangono piccoli. In alcuni uomini il pene non raggiunge le dimensioni di un adulto. La loro voce può non essere così profonda. Di solito hanno l’infertilità. Ma possono avere una vita sessuale normale.

Alcuni ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno problemi di linguaggio e di apprendimento.

Vedi la foto di un maschio con la sindrome di Klinefelter.

Come viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter di solito non viene diagnosticata fino al momento della pubertà. A questo punto, i testicoli del ragazzo non riescono a crescere e si possono iniziare a notare altri sintomi.

Per scoprire se tuo figlio ha la sindrome di Klinefelter, il medico farà domande sulla sua salute passata, farà un esame fisico e ordinerà un test cromosomico chiamato cariotipo.

Negli uomini adulti, oltre al cariotipo possono essere fatti altri test di laboratorio, come i test ormonali o un’analisi dello sperma, se si sospetta la sindrome di Klinefelter.

A volte la sindrome di Klinefelter viene trovata prima che il bambino nasca (prenatale). I test genetici sulle cellule raccolte dall’amniocentesi o dal prelievo dei villi coriali (CVS) possono mostrare quando un bambino ha la sindrome di Klinefelter. Così la condizione può essere trovata quando una donna incinta ha test genetici per un’altra ragione.

Come viene trattata?

Ai maschi con la sindrome di Klinefelter può essere dato testosterone, un ormone necessario per lo sviluppo sessuale. Se il trattamento viene iniziato intorno all’età della pubertà, può aiutare i ragazzi con lo sviluppo sessuale del loro corpo.

Il testosterone viene somministrato per iniezione o attraverso un cerotto o gel cutaneo. Il trattamento di solito continua per tutta la vita dell’uomo, ma non aiuta l’infertilità.

La terapia del linguaggio e il supporto educativo possono aiutare i ragazzi che hanno problemi di linguaggio o di apprendimento.

Come puoi aiutare tuo figlio?

Se a tuo figlio è stata diagnosticata la sindrome di Klinefelter:

• Riconosci i tuoi sentimenti. È naturale per i genitori sentire che hanno fatto qualcosa per causare la sindrome di Klinefelter. Ma questa condizione è al di là del controllo di chiunque. Concedetevi del tempo per affrontare i vostri sentimenti, e parlate con il medico di vostro figlio delle vostre preoccupazioni.
• Educetevi su questa condizione. Il problema comune dei genitori è la paura dell’ignoto. Educare voi stessi vi aiuterà ad imparare come aiutare vostro figlio.
• Sostenete vostro figlio. Fornite un’educazione adeguata alla sua età sulla sindrome di Klinefelter e dategli il supporto emotivo e l’incoraggiamento di cui ha bisogno. Ricordagli che la maggior parte degli uomini che hanno la sindrome di Klinefelter attraversano la vita con pochi problemi.
• Siiiate attivamente coinvolti nella cura di vostro figlio. Parlate con il vostro medico del suo trattamento. Se è necessaria una consulenza per problemi comportamentali, o se vostro figlio ha difficoltà a leggere o ha scarse capacità verbali, fatevi aiutare da professionisti qualificati che hanno esperienza di lavoro con ragazzi che hanno la sindrome di Klinefelter.
• Incoraggiate vostro figlio a partecipare ad attività per migliorare le sue capacità motorie fisiche, come karate, calcio, basket, baseball o nuoto. Per maggiori informazioni, consultate l’argomento Attività fisica per bambini e adolescenti.
• Lavorate con gli insegnanti, il preside e gli amministratori della scuola di vostro figlio.
  • Contattate regolarmente i suoi insegnanti per confrontare come si comporta a casa e a scuola.
  • Quando è opportuno, lasciate che vostro figlio sia presente ai colloqui con i suoi insegnanti. Usate brevi note, telefonate e riunioni per identificare e risolvere i problemi.
  • Fornite articoli e opuscoli agli insegnanti di vostro figlio e al preside della scuola sulla sindrome di Klinefelter.
• Incoraggiate l’indipendenza di vostro figlio. Anche se è importante essere di supporto, rendetevi conto che sorvegliare troppo vostro figlio può inviare il messaggio che pensate che non sia in grado di fare le cose da solo.