La salute e la sopravvivenza di un organismo dipendono dalla replicazione affidabile e accurata del DNA (acido desossiribonucleico) e dalla divisione cellulare ordinata. Senza che questi processi siano altamente affidabili, la sopravvivenza è discutibile. Tuttavia, occasionalmente si verificano degli errori. Che tipo di errori accadono, cosa li provoca e quali sono alcuni dei risultati?

Prima di tutto, è importante sapere che la maggior parte del DNA non fa nulla. Il DNA è classificato come “codificante” o “non codificante”. Il DNA codificante codifica per la produzione di enzimi e proteine necessarie per eseguire i processi necessari alla vita. Il DNA non codificante è simile a lettere casuali messe insieme che non hanno senso. Lo scopo di una tale abbondanza di DNA non codificante è poco compreso, ma dei 6,5 piedi di DNA in ogni cellula umana, solo circa 1 pollice è DNA codificante. Gli errori all’interno delle sezioni non codificanti non hanno conseguenze apparenti e questa è una teoria sul perché ce n’è così tanto – potrebbe agire come un buffer per proteggere il DNA codificante. Un precedente articolo della Michigan State University Extension, “Anche i mutanti hanno un valore”, ha menzionato che alcuni cambiamenti del DNA sono utili. Questo articolo discuterà come si verificano e fornisce esempi di mutazioni vegetali comunemente viste.

Le mutazioni sono dovute a cambiamenti che avvengono all’interno del DNA stesso o nel processo di replicazione/divisione cellulare. I cambiamenti all’interno della molecola del DNA sono chiamati “mutazioni puntiformi” poiché si verificano in una piccola porzione del DNA ma possono comunque avere un effetto significativo perché cambiano il “significato del codice”. Le mutazioni puntiformi possono essere dovute a danni da raggi cosmici, sostanze chimiche e virus. Possono anche essere dovute a stress da calore, freddo, gravi potature o errori di replicazione che causano uno spostamento delle sequenze di DNA in modo che non abbiano più senso. Molti sistemi biologici sono sistemi di tipo pathway che richiedono la formazione di prodotti intermedi prima di produrre il prodotto finale. Gli enzimi controllano questi passi intermedi, e l’interruzione di qualsiasi passo impedisce la produzione del prodotto finale. Quindi, più passi ci sono nel percorso, più il sistema è vulnerabile a possibili cambiamenti.

Abete nano mutante
Foto 2. Abete nano con un ramo che ritorna allo stato originale non nano. Foto di Ragesoss CC BY-SA 3.0.

Le mutazioni dei punti colpiscono molti sistemi nelle piante. I più visivamente drammatici sono il colore o la forma. La foto 1 mostra varie mutazioni di colore che si verificano naturalmente. Il cambiamento potrebbe interessare una porzione di un fiore, un frutto o una foglia, o un intero ramo. A seconda di quale tessuto è coinvolto, il cambiamento può essere passato alla generazione successiva attraverso i semi. Possono anche essere propagate attraverso innesti o talee. Alcune mutazioni possono essere instabili e produrre sezioni della pianta che ritornano al loro stato originale (Foto 2).

Le mutazioni puntiformi delle piante si trovano spesso dopo condizioni ambientali stressanti, specialmente il freddo. Tutte le cellule di un organismo contengono le stesse informazioni genetiche, indipendentemente dalla loro posizione. Alcune cellule formano radici mentre altre formano fiori anche se entrambe contengono le stesse informazioni genetiche. Non capiamo completamente cosa regoli questo processo. Tuttavia, sappiamo che le cellule costrette a riprogrammare una funzione diversa sembrano inclini a commettere errori nel processo. Questo accade quando le piante sperimentano temperature che uccidono le gemme. Quando le normali gemme vegetative subiscono danni, la pianta forma gemme avventizie che crescono in nuovi germogli. La maggior parte delle cellule si riprogramma con successo, ma alcune possono esprimere cambiamenti. La maggior parte dei cambiamenti passa inosservata e non è benefica, ma potrebbe esserci un cambiamento nel colore o nell’abitudine alla crescita, che noi individuiamo facilmente e troviamo attraente o benefico.

Una piccola spiegazione sull’anatomia e lo sviluppo delle piante può chiarire l’aspetto della mutazione. Le strutture delle piante iniziano con una singola cellula. Quell’unica cellula si divide per farne due, quelle due si dividono per farne quattro, poi quattro si dividono per farne otto e così via finché la struttura non è completa. Ecco perché alcune mutazioni visive appaiono piuttosto geometriche. Il fiore dell’ibisco nella foto 1 è per lo più metà bianco e metà rosa, il che indica che il cambiamento di colore è avvenuto allo stadio di due cellule. Questo è anche ciò che accade in un frutto di mela metà rosso e metà giallo.

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Foto 3. Mutazioni della frutta trovate in un supermercato. Striping su mela Gala (A, sinistra) e una pera rossa (A, destra). Cambiamento dello spessore della scorza su un’arancia (B e C). Le frecce indicano l’area di ispessimento della scorza sulle arance (B e C). Foto di Ron Goldy, MSU Extension.

Per preparare questo articolo, ho fatto una gita al supermercato locale. Come previsto, ho trovato delle mutazioni. Sono facili da individuare una volta che si sa cosa cercare. La foto 3 mostra ciò che ho trovato. In base alla dimensione del cambiamento, il frutto arancione a sinistra nella foto 3B e C ha apparentemente subito un cambiamento nella fase a quattro cellule e quello a destra nella fase a 16 cellule. Questi cambiamenti visivi possono essere sorprendenti quando vengono osservati poiché non accadono spesso, ma non sono insoliti una volta che il processo viene compreso.

Le mutazioni di colore dei frutti sono più evidenti. Lo sviluppo del colore è un processo a percorso con diverse fasi intermedie tra il prodotto iniziale e quello finale. I cambiamenti di colore, quindi, accadono abbastanza spesso, specialmente cambiando in meno colore. Tuttavia, molte mele rosse hanno un colore migliorato rispetto all’originale perché i coltivatori di mele trovano singoli rami con frutti molto colorati. Le gemme di questi rami vengono poi propagate in alberi interi.

Un altro tipo comune di mutazione comporta l’aggiunta o la cancellazione di cromosomi o l’aggiunta di un intero set di cromosomi. Queste risultano da errori durante il processo di divisione cellulare. Durante la normale divisione cellulare, i cromosomi si allineano, si duplicano e poi vengono separati e distribuiti equamente nelle due cellule risultanti. A volte i cromosomi rimangono indietro, dando luogo a una distribuzione disuguale: una cellula ne ha di più e l’altra di meno. Queste cellule spesso non vanno bene perché a metà di esse mancano le informazioni necessarie e il numero ineguale porta a ulteriori difficoltà di replicazione.

Invece, occasionalmente i cromosomi si duplicano e non si forma una nuova cellula. Il risultato è che la cellula originale ha un intero set di cromosomi in più. Questi cambiamenti sono abbastanza stabili poiché hanno le informazioni necessarie, solo il doppio, e hanno un numero uguale di cromosomi, rendendo regolare un’ulteriore divisione cellulare. Le cellule risultanti da questo cambiamento sono dette poliploidi (poly = molti; ploidia = cromosomi). Questo cambiamento può avvenire in tutte le cellule, ma se si verifica nelle cellule responsabili della riproduzione sessuale, esse formano cellule uovo e grani di polline che hanno il doppio del numero normale di cromosomi e le uova e il polline risultanti sono indicati come “gameti non ridotti”

Se un grano di polline non ridotto si combina con una cellula uovo non ridotta della stessa specie, ha il potenziale di svilupparsi in un’intera nuova specie vegetale. Questo processo ha dato origine ad alcune note piante alimentari. I mirtilli e le fragole fanno parte di una serie di poliploidi: alcuni sono diploidi (la situazione normale di due serie di cromosomi), tetraploidi (quattro serie), esaploidi (sei serie) e octoploidi (otto serie). Le fragole commerciali sono octoploidi e i mirtilli commerciali sono tetraploidi o esaploidi. Si pensa che i tetra-, esa- e octoploidi risalgano tutti a un antenato diploide che è passato attraverso le fasi di produzione di gameti non ridotti e le combinazioni. Altre piante poliploidi includono il grano (tetraploide o esaploide), l’avena (esaploide), il kiwi (esaploide) e altri. In effetti, dal 30 all’80% di tutte le piante sono poliploidi.

Si noterà che tutti i livelli menzionati sono numeri pari – due, quattro, sei, otto ecc. Nessuno era dispari-uno, tre, cinque, ecc. Questo perché i numeri dispari ci riportano al problema della distribuzione ineguale dei cromosomi durante la divisione cellulare. Tuttavia, per ogni regola c’è un’eccezione, e la patata ha membri con due, tre, quattro e cinque serie di cromosomi, ma allora la patata non si basa solo sulla riproduzione sessuale ma può essere propagata attraverso pezzi di semi asessuati. Gli insiemi dispari esistono o possono essere fatti in altre specie di piante, e noi ne abbiamo approfittato come colture alimentari poiché in molti casi la distribuzione ineguale dei cromosomi porta all’assenza di semi, come l’anguria e le banane senza semi. Le piante cresceranno, ma non produrranno prole, sono sterili e hanno solo tracce di semi.

Le mutazioni avvengono anche nei sistemi animali. Tuttavia, poiché i sistemi animali sono più complessi, la loro sopravvivenza non è così affidabile e i cambiamenti non sono così drammatici. Ci sono alcuni pesci e anfibi poliploidi, ma i mammiferi poliploidi sono rari ed è ancora più raro che sopravvivano fino alla nascita.

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