A szervezet egészsége és túlélése a megbízható és pontos DNS (dezoxiribonukleinsav) replikációtól és a rendezett sejtosztódástól függ. E folyamatok nagyfokú megbízhatósága nélkül a túlélés kérdéses. Alkalmanként azonban előfordulnak hibák. Milyen hibák fordulnak elő, mi okozza őket, és milyen következményei lehetnek?

Először is fontos tudni, hogy a legtöbb DNS nem csinál semmit. A DNS-t “kódoló” vagy “nem kódoló” kategóriába sorolják. A kódoló DNS az élethez szükséges folyamatok működtetéséhez szükséges enzimek és fehérjék előállítását kódolja. A nem kódoló DNS olyan, mint a véletlenszerűen egymás mellé helyezett betűk, amelyeknek nincs értelme. A nem kódoló DNS ilyen nagy mennyiségének célja kevéssé ismert, de az egyes emberi sejtekben található 6,5 lábnyi DNS-ből csak körülbelül 1 hüvelyknyi a kódoló DNS. A nem kódoló szakaszokon belüli hibáknak nincsenek nyilvánvaló következményei, és ez az egyik elmélet arra vonatkozóan, hogy miért van ilyen sok – talán pufferként szolgál a kódoló DNS védelmére. A Michigan State University Extension egy korábbi, “A mutánsoknak is van értékük” című cikke megemlítette, hogy egyes DNS-változások hasznosak. Ez a cikk azt tárgyalja, hogyan jönnek létre, és példákat hoz a gyakran előforduló növényi mutációkra.

A mutációkat magában a DNS-ben vagy a replikációs/sejtosztódási folyamatban bekövetkező változások okozzák. A DNS-molekulán belüli változásokat “pontmutációknak” nevezzük, mivel a DNS egy kis részén fordulnak elő, de ennek ellenére jelentős hatásuk lehet, mert megváltoztatják a “kód jelentését”. A pontmutációk a kozmikus sugárzás, vegyi anyagok és vírusok okozta károsodások következményei lehetnek. Okozhatja őket a hő, a hideg, a súlyos metszés vagy a replikációs hiba okozta stressz is, amely a DNS-szekvenciákban olyan elmozdulást okoz, hogy annak már nincs értelme. Sok biológiai rendszer útvonal-típusú rendszer, amely a végtermék előállítása előtt köztes termékek kialakulását igényli. Ezeket a köztes lépéseket enzimek irányítják, és bármelyik lépés megszakadása megakadályozza a végtermék előállítását. Ezért minél több lépés van az útvonalban, annál sérülékenyebb a rendszer az esetleges változásokkal szemben.

A pontmutációk a növények számos rendszerét érintik. A leglátványosabbak a szín vagy az alak. Az 1. kép különböző, a természetben előforduló színmutációkat mutat. A változás érintheti a virág, a gyümölcs vagy a levél egy részét, de akár egy egész ágat is. Attól függően, hogy melyik szövet érintett, a változás magokon keresztül átöröklődhet a következő generációra. Emellett oltással vagy dugványozással is szaporítható. Egyes mutációk instabilak lehetnek, és azt eredményezhetik, hogy a növény olyan részei keletkeznek, amelyek visszaállnak eredeti állapotukba (2. kép).

A növényi pontmutációk gyakran stresszes környezeti feltételek, különösen hideg után fordulnak elő. Egy szervezet minden sejtje ugyanazt a genetikai információt tartalmazza, függetlenül attól, hogy hol található. Egyes sejtek gyökereket, míg mások virágokat képeznek, annak ellenére, hogy mindkettő ugyanazt a genetikai információt tartalmazza. Nem teljesen értjük, hogy mi szabályozza ezt a folyamatot. Azt azonban tudjuk, hogy a más funkcióra való átprogramozásra kényszerített sejtek hajlamosak hibákat elkövetni a folyamat során. Ez akkor történik, amikor a növények rügypusztító hőmérsékletet tapasztalnak. Amikor a normál vegetatív rügyek károsodnak, a növény járulékos rügyeket képez, amelyek új hajtásokká nőnek. A legtöbb sejt sikeresen átprogramozódik, de egyes sejtek változásokat fejezhetnek ki. A legtöbb változás észrevétlen marad, és nem előnyös, de előfordulhat a szín vagy a növekedési szokások megváltozása, amit könnyen észreveszünk, és vonzónak vagy előnyösnek találunk.

Egy kis magyarázat a növények anatómiájáról és fejlődéséről tisztázhatja a mutáció megjelenését. A növényi struktúrák egyetlen sejtből indulnak ki. Ez az egy sejt osztódik, hogy kettőt alkosson, ez a kettő osztódik, hogy négyet alkosson, majd a négy osztódik, hogy nyolcat alkosson, és így tovább és így tovább, amíg a szerkezet teljes nem lesz. Ez az oka annak, hogy egyes vizuális mutációk meglehetősen geometrikusnak tűnnek. Az 1. képen látható hibiszkuszvirág többnyire félig fehér, félig rózsaszínű, ami azt jelzi, hogy a színváltozás a kétsejtes szakaszban történt. Ugyanez történik a félig piros, félig sárga alma gyümölcsénél is.

A cikk elkészítéséhez kirándulást tettem a helyi szupermarketben. Amint az várható volt, mutációkat találtam. Könnyű észrevenni őket, ha az ember tudja, hogy mit kell keresni. A 3. képen látható, hogy mit találtam. A változás mérete alapján a 3B és C képen látható bal oldali narancssárga termésnél nyilvánvalóan a négysejtű, a jobb oldali termésnél pedig a 16 sejtes stádiumban történt változás. Ezek a vizuális változások meglepőek lehetnek megfigyeléskor, mivel nem gyakran fordulnak elő, de nem szokatlanok, ha egyszer megértjük a folyamatot.

A gyümölcs színmutációi a legszembetűnőbbek. A színfejlődés egy útvonalas folyamat, amelynek számos köztes lépése van a kiindulási és a végtermék között. A színváltozások ezért elég gyakran előfordulnak, különösen a kevesebb színre való váltás. Azonban sok piros alma színe javult az eredetihez képest, mert az almatermesztők egyetlen végtagot találnak erősen színezett gyümölccsel. Az ezekből az ágakból származó rügyeket aztán egész fákká szaporítják.

A mutáció másik gyakori típusa a kromoszómák hozzáadása vagy törlése, illetve egy teljes kromoszómakészlet hozzáadása. Ezek a sejtosztódás során elkövetett hibákból erednek. A normális sejtosztódás során a kromoszómák felsorakoznak, megkettőződnek, majd széthúzódnak, és egyenlően oszlanak el a két keletkező sejtben. Néha a kromoszómák “lemaradnak” és lemaradnak, ami egyenlőtlen eloszlást eredményez – az egyik sejtben több, a másikban kevesebb kromoszóma van. Ezek a sejtek gyakran nem teljesítenek jól, mivel a felükből hiányzik a szükséges információ, és az egyenlőtlen szám további szaporodási nehézségekhez vezet.

Máskor azonban előfordul, hogy a kromoszómák duplikálódnak, és nem alakul ki új sejt. Ez azt eredményezi, hogy az eredeti sejt egy teljes extra kromoszómakészlettel rendelkezik. Ezek a változások meglehetősen stabilak, mivel rendelkeznek a szükséges információval – csak kétszer annyival -, és azonos számú kromoszómával rendelkeznek, így a további sejtosztódás szabályos. Az ilyen változás eredményeként létrejövő sejteket poliploidnak (poli = sok; ploidia = kromoszómák) nevezzük. Ez a változás minden sejtben megtörténhet, de ha az ivaros szaporodásért felelős sejtekben történik, akkor olyan petesejteket és pollenszemeket képeznek, amelyek a normális kromoszómaszám kétszeresével rendelkeznek, és a keletkező petesejteket és polleneket “nem redukált ivarsejteknek” nevezik.”

Ha egy nem redukált pollenszem egyesül egy ugyanabból a fajból származó nem redukált petesejttel, akkor lehetőség van arra, hogy egy teljesen új növényfaj alakuljon ki belőle. Ebből a folyamatból született néhány jól ismert élelmiszernövény. Az áfonya és az eper egy poliploid sorozat részei, amelyek közül néhány diploid (két kromoszómakészlet normál állapota), tetraploid (négy kromoszómakészlet), hexaploid (hat kromoszómakészlet) és oktoploid (nyolc kromoszómakészlet). A kereskedelmi forgalomban kapható szamóca oktoploid, a kereskedelmi forgalomban kapható áfonya pedig tetraploid vagy hexaploid. A tetra-, hexa- és oktoploidok feltehetően mindegyike egy diploid ősre vezethető vissza, amely átesett a redukálatlan ivarsejt-előállítási lépéseken és kombinációkon. Egyéb poliploid növények közé tartozik a búza (tetraploid vagy hexaploid), a zab (hexaploid), a kivi (hexaploid) és mások. Valójában az összes növény 30-80 százaléka poliploid.

Megjegyezhetjük, hogy minden említett szint páros szám – kettő, négy, hat, nyolc stb. Egyik sem volt páratlan – egy, három, öt stb. Ez azért van így, mert a páratlan számok visszavezetnek minket a sejtosztódás során az egyenlőtlen kromoszómaeloszlás problémájához. Minden szabály alól azonban van kivétel, és a burgonyának vannak két, három, négy és öt kromoszómakészlettel rendelkező tagjai, de akkor a burgonya nem kizárólag az ivaros szaporodásra támaszkodik, hanem aszexuális magdarabokkal is szaporítható. A páratlan készletek más növényfajokban is léteznek, illetve előállíthatók, és élelmiszernövényként ki is használtuk őket, hiszen sok esetben az egyenlőtlen kromoszómaeloszlás magnélküliséghez vezet, mint például a magnélküli görögdinnye és a banán. A növények nőnek ugyan, de nem teremnek utódokat, sterilek, és csak nyomokban tartalmaznak magokat.

A mutációk az állati rendszerekben is előfordulnak. Mivel azonban az állati rendszerek összetettebbek, túlélésük nem olyan megbízható, és a változások nem olyan drámaiak. Vannak poliploid halak és kétéltűek, de a poliploid emlősök ritkák, és még ritkább, hogy születésükig életben maradnak.