O que é a Síndrome de Kearns-Sayre?
Síndrome de Kearns-Sayre é um distúrbio neuromuscular raro causado por uma deleção de 5.000 bases no DNA mitocondrial (mtDNA). As mitocôndrias são pequenas estruturas semelhantes a varas encontradas em todas as células do corpo. Elas usam oxigênio para converter a energia dos alimentos que ingerimos em energia usada pelas células. Com o KSS, falta algum material genético nas mitocôndrias, por isso elas não se desenvolvem adequadamente. Isto pode levar a uma variedade de problemas em todo o corpo.

Pessoas com KSS podem ter pálpebras caídas (ptose) em um ou ambos os olhos, paralisia de certos músculos dos olhos que se agravam com o tempo, e material colorido no revestimento dos olhos que pode levar a má visão noturna ou perda de visão. Podem também ter doenças cardíacas, fraqueza muscular, perda de audição ou condições endócrinas como diabetes ou hipoparatiroidismo.

O aparecimento da Síndrome de Kearns-Sayre geralmente ocorre aos 20 anos de idade, e progride lentamente com o tempo.

Qual é a prevalência da Síndrome de Kearns-Sayre?
A prevalência da síndrome de Kearns-Sayre é de aproximadamente 1 a 3 por 100.000 pessoas.

Como é diagnosticada a síndrome de Kearns-Sayre?
A síndrome de Kearns-Sayre é diagnosticada através de uma avaliação clínica por um profissional de saúde e de uma variedade de testes diagnósticos. Os procedimentos podem incluir:

• Avaliações dos olhos e da visão

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  Electrocardiograma para verificar a função cardíaca

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  Amostras de sangue e líquido cefalorraquidiano para procurar níveis elevados de certas substâncias

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• Biópsia do músculo para verificar anormalidades

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  Tomografia computorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) do cérebro

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Existe algum gene/via específica em Kearns-Síndrome de Sayre que foi identificada?
Sim. Deleções de grandes porções de mtDNA podem causar KSS.

Como é tratada a Síndrome de Kearns-Sayre?
O tratamento para KSS depende de quais sintomas estão presentes e quão graves eles são. Por exemplo, dispositivos médicos ou procedimentos cirúrgicos podem levantar a(s) pálpebra(s) ou melhorar a visão. Um marcapasso pode ajudar a regular o ritmo cardíaco, e os aparelhos auditivos podem melhorar a perda de audição. A medicação pode ser usada para condições associadas como diabetes ou problemas de tiróide.

Existem alguns ensaios clínicos em curso para a Síndrome de Kearns-Sayre?
Sim, existem alguns ensaios clínicos em curso e alguns que já foram concluídos.

Como o RareShare pode ser útil para pacientes e famílias com Síndrome de Kearns-Sayre?
A comunidade RareShare com Síndrome de Kearns-Sayre tem quatro membros. Há atualmente uma discussão ativa em andamento, ajudando a conectar pacientes, profissionais de saúde, cuidadores e famílias interessadas na Síndrome de Kearns-Sayre e fornecendo-lhes acesso contínuo aos recursos da comunidade.

RareShareShare, MGCI Cancer Society e RGI Chapter