Objectivos: A hipermobilidade articular (JH) ou “frouxidão ligamentar” é sentida como um factor de risco subjacente para muitos tipos de apresentação músculo-esquelética em pediatria, e a síndrome de hipermobilidade articular (JHS) descreve tais desordens onde os sintomas se tornam crónicos, muitas vezes mais generalizados e associados a um comprometimento funcional. As características clínicas têm muito em comum com as perturbações mais graves, incluindo a síndrome de Ehlers-Danlos (SED), a osteogénese imperfeita e a síndrome de Marfan, embora isto não tenha sido formalmente estudado em crianças. Definimos as características clínicas de todos os pacientes com apresentações relacionadas com a hipermobilidade articular observadas de 1999 a 2002 numa unidade de reumatologia pediátrica de referência terciária.

Métodos: Os pacientes foram identificados e recrutados na clínica e enfermaria de reumatologia pediátrica, e em uma clínica de hipermobilidade pediátrica dedicada à reumatologia pediátrica no Hospital Great Ormond Street. Foram coletados dados retrospectivamente sobre os pacientes das clínicas de reumatologia pediátrica (1999-2002) e prospectivamente sobre pacientes atendidos na clínica de hipermobilidade (2000-2002). Especificamente, foram registrados detalhes históricos de marcos de desenvolvimento, diagnósticos e sintomas musculoesqueléticos ou de tecidos moles, e histórico médico significativo no passado. As características dos exames buscados incluíram medidas de frouxidão articular e de partes moles, e condições associadas como escoliose, dismorfismo, sopro cardíaco e problemas oculares.

Resultados: Foram incluídas cento e vinte e cinco crianças (64 mulheres) sobre as quais foi possível identificar dados clínicos suficientes e que tinham problemas clínicos atribuídos a JH presentes há mais de 3 meses. Sessenta e quatro eram da clínica de reumatologia pediátrica e 61 da clínica de hipermobilidade. Não foram encontradas diferenças em nenhuma das medidas entre as duas populações e os resultados são apresentados de forma combinada. Três quartos dos encaminhamentos vieram de pediatras e clínicos gerais mas em apenas 10% foi reconhecida a hipermobilidade como uma possível causa de queixa conjunta. A idade média no início dos sintomas foi de 6,2 anos e a idade no diagnóstico de 9,0 anos, indicando um atraso de 2 a 3 anos no diagnóstico. A queixa principal foi artralgia em 74%, marcha anormal em 10%, deformidade articular aparente em 10% e dor nas costas em 6%. A média de idade na primeira marcha foi de 15,0 meses; 48% foram considerados “desajeitados” e 36% como tendo má coordenação na primeira infância. Doze por cento tinham quadris “clicáveis” ao nascimento e 4% quadris realmente deslocáveis congênitos. As infecções do trato urinário estavam presentes em 13 e 6% dos casos femininos e masculinos, respectivamente. Treze e 14%, respectivamente, tiveram dificuldades de fala e aprendizagem diagnosticadas. A história de entorses articulares recorrentes foi observada em 20% e a subluxação/deslocamento real das articulações em 10%. Quarenta por cento tinham tido problemas com tarefas de caligrafia, 48% tinham grandes limitações de atividades de educação física baseadas na escola, 67% outras atividades físicas e 41% tinham perdido períodos significativos de escolaridade por causa dos sintomas. Quarenta e três por cento descreveram uma história de contusões fáceis. Os exames revelaram que 94% obtiveram pontuação > ou =4/9 na escala de Beighton para hipermobilidade generalizada, sendo os joelhos (92%), cotovelos (87%), punhos (82%), articulações metacarpofalângicas da mão (79%) e tornozelos (75%) os mais frequentemente envolvidos.

Conclusões: O JHS é pouco reconhecido em crianças com um longo atraso no tempo para o diagnóstico. Embora exista um viés de referência para os sintomas articulares, uma proporção surpreendentemente grande está associada a problemas significativos de desenvolvimento neuromuscular e motor. Nossos pacientes com SJ também apresentam muitas características de sobreposição com distúrbios genéticos como a SED e a síndrome de Marfan. O atraso no diagnóstico resulta em um controle deficiente da dor e interrupção da vida normal em casa, da escolaridade e das atividades físicas. O conhecimento do diagnóstico e as intervenções simples são provavelmente altamente eficazes na redução da morbidade e do custo para os serviços sociais e de saúde.